မွေးရာပါ amaurosis Leber: အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ကုသမှု features တွေ

ယင်းအမြင်အာရုံယန္တရား၏ရောဂါများအမြဲတမ်းစိတ်ရှည်ဖို့အဆင်မပြေခြင်းနှင့်ပြဿနာတွေအများကြီးကိုအပ်သည်။ မျက်စိ - ပင်မအာရုံခံအင်္ဂါဖြစ်ပါတယ်။ ကလူတွေကကမ္ဘာ့အမွငျနိုငျနှင့်အပြည့်အဝအာကာသအတွင်းသူတို့ကိုယ်သူတို့ Oriental ။ အများဆုံးကြောက်မက်ဘွယ်သောရောဂါဗေဒဗဟိုဗျာဒိတ်ရူပါရုံဆုံးရှုံးမှုစဉ်းစားသည်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအလေ့အကျင့်မှာ, Leber ရဲ့ amaurosis ဟုခေါ်တွင်တွေ့ရှိရခြင်းဖြစ်သည်။ ကုသမှု, ရောဂါလက္ခဏာတွေ, နာမကျန်းခြင်းဖြစ်စေသည် - ဤရုံဒီနေ့ရဲ့ဆောင်းပါးထဲမှာဆွေးနွေးရမည့်ကိစ္စရပ်များတချို့ရှိနေပါတယ်။

ရောဂါ၏ဖော်ပြချက်နှင့်၎င်း၏မျိုးကွဲ

Amaurosis တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသို့မဟုတ်စုစုပေါင်းမျက်စိကွယ်လည်းမရှိသည့်အတွက် Ocular ရောဂါဗေဒယူနစ်ဖြစ်ပါတယ်။ ဤအခြေအနေမှကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုထိခိုက်ပျက်ဆီးတစ်တိုက်ရိုက်အမြင်နှင့်ဆက်နွယ်ခြင်းမရှိပါ။ ဒါဟာ functional တစ်ခုဖြစ်ပါသည်။ ယင်းအမြင်အာရုံယန္တရားများ၏အာရုံကြောများတဲ့နှောင့်အယှက်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်ဦးကရောဂါ။ ဤသည်ကိုအတိအကျတစ်ခုမျက်စိစာမေးပွဲကာလအတွင်းဆရာဝန်မဆိုသိသာသွေဖီမမြင်နိုင်ပါဘူးသောအခါ, ကိစ္စတွင်ဖြစ်ပါတယ်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, လူနာမြဲအမြင်အာရုံချို့ယွင်း၏ညညျးညူ။

Amaurosis နှစ်ခုအမျိုးအစားများဖြစ်ပါသည်: ယာယီ (ယာယီ) နှင့်မွေးရာပါ။ ပထမဦးဆုံးအမှုဗျာဒိတ်ရူပါရုံယာယီဆုံးရှုံးမှုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် carotid သွေးလွှတ်ကြောများ၏အင်တုံထဲမှာ ischemia ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု, ။ ဆေးဝါးသို့မဟုတ် Self-ဗျာဒိတ်ရူပါရုံအကူအညီဖြင့်မကြာမီပွနျလညျထူထောငျဖြစ်ပါတယ်။ ischemia ၏ယာယီမျက်စိကွယ်လက္ခဏာတွေ၏နောက်ခံဖြစ်စဉ်များရှိလျှင်, ခွဲစိတ်ဖျော်ဖြေနေသည်။ စစ်ဆင်ရေး၏ဤကြင်နာလူနာအတွက်လေဖြတ်ခြင်းကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့မကြာခဏဖြစ်ပါတယ်။

မွေးရာပါ amaurosis Leber သမားနှင့်သိပ္ပံပညာရှင်များအထူးစိတျဝငျစားဖြစ်ပါတယ်။ ဒါကြောင့်သီးခြားဒီရောဂါဗေဒစဉ်းစားရန်အကြံပြုလိုတယ်။

အင်္ဂါရပ်များ Leber မွေးရာပါ amaurosis

ရောဂါမျိုးရိုးလိုက်ပုံစံထုတ်လုပ်မှု rhodopsin မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများနှင့်အတူချိတ်ဆက်ဆရာဝန်များက။ ဒါဟာဦးနှောက်ထဲမှာအာရုံကြောအထုပ်တလျှောက်တွင်သတင်းအချက်အလက်များ၏ transmission အတွက်တာဝန်ရှိသည်။ အလုံအလောက် rhodopsin လျှင်, လှာကိုအောင်မြင်စွာအမြင်အာရုံပုံရိပ်တွေနောက်ပိုင်းတွင်ဖွဲ့စည်းခဲ့ထားတဲ့၏ပဲမျိုးစုံသို့အလင်းပြောင်းလဲခဲ့ပါတယ်။ ချောင်းများနှင့်တစ်မျိုးကတော့ - ဘာသာရပ်အပေါ်မကြာသေးမီကလေ့လာမှုများအရ, ရောဂါဗေဒဖြစ်စဉ်ကို rhodopsin အပြင်တခြားဒေသများသို့တိုးချဲ့။

Leber မွေးရာပါ amaurosis ပထမဦးဆုံးအကြိမ် 1867 တှငျဖျောပွထားခဲ့ပါတယ်။ အဘယ်သူ၏နာမကိုအမှီနောက်ပိုင်းတွင်ရောဂါလို့ခေါ်ခဲ့တဲ့သိပ္ပံပညာရှင်, ယင်း၏အဓိကသရုပ်ဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။ ဤသည်အထူးသဖြင့်မျက်စိကွယ်, nystagmus, နှင့် fundus အပေါ်အသက်အရွယ်အစက်အပြောက်၏အသွင်အပြင်သည်။ အဆိုပါရောဂါဗေဒ (100 တထောင်။ လူဦးရေနှုန်း 3 အမှုပေါင်း) အတော်လေးရှားပါးပါတယ်။ ဒါဟာအညီအမျှယောက်ျားနှင့်မင်းသမီးနှစ်ဦးစလုံးသာသက်ရောက်သည်။

အဓိကအကြောင်းရင်းများ

အဘယ်ကြောင့်တစ်ဦးမွေးရာပါ amaurosis Leber ရှိသလော ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းနေဆဲမသိရှိပါ။ အတော်များများကဆရာဝန်တွေကြောင့် photoreceptors နှင့်အတူတိကျတဲ့ခြယ်ပစ္စည်း epithelium (rhodopsin) ၏ရှင်းလင်းသောဒြပ်စင်၏မရှိခြင်းကအကြောင်းပြောကြသည်။ ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းမူမမှန်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါဗေဒဂီယာတစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု mode ကိုရှိပါတယ်။ ဒါဟာနှစ်ဦးစလုံးမိဘများ DNA ကိုပု mutated မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ပစ္စုပ္ပန်သာလျှင်ကြောက်ရွံ့ရိုသေရမည်။

ကျနော်တို့ပထမဦးဆုံးခရိုမိုဆုန်းအတွက် RPE-65 မျိုးဗီဇအကြောင်းပြောနေတာနေကြသည်။ သိပ္ပံပညာရှင်ယနေ့တွင်, လွှာ abiotrophy ၏ပုံစံများကိုတစ်ဦးအရေအတွက်ကို predispose ရာသည်၎င်း၏ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ 80 လောက်အမျိုးပေါင်း, ရှိပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇများက encoded ပရိုတိန်းဟာခြယ်ပစ္စည်း epithelium အတွက် retinol ၏ဇီဝြဖစ်တာဝန်ယူဆောင်ရွက်သည်။ ဖြစ်စဉ်ကိုပျက်ကွက်ဖော်ပြထားတဲ့မျိုးဗီဇချွတ်ယွင်း၏ရှေ့တော်၌။ ရလဒ်အဖြစ် rhodopsin များ၏ပေါင်းစပ်ရောဂါလက္ခဏာရောဂါလက္ခဏာတွေ၏အသွင်အပြင်အတွက်ရလဒ်များအရာရပ်လိုက်နိုင်သည်။

လက်တွေ့ရုပ်ပုံလွှာ

မျိုးရိုးလိုက် Leber ရဲ့မွေးရာပါ amaurosis အစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်တွေ့ရှိသည်။ ဒီရောဂါနဲ့အတူကလေးတွေမှာတော့များသောအားဖြင့်အဘယ်သူမျှမအမြင်အာရုံတုံ့ပြန်မှု။ သူတို့ကညံ့ဖျင်းသောဖြစ်ကြပြီးရံဖန်ရံခါသူတို့ကိုယ်သူတို့ထိခိုက်။ ဒါဟာမျက်စိကွယ်မွေးဖွားမှာအကြွင်းမဲ့အာဏာမဟုတ်ကြောင်းသတိပြုသင့်ပေသည်။ သူငယ်၏အသက်တာကာလအတွင်းသူမဖြစ်စဉ်များ, ဒါပေမယ့်အပျိုဖော်ဝင်မှပိုမိုနီးကပ်စွာဗျာဒိတ်ရူပါရုံဆုံးရှုံးမှုဖြည့်စွက်စေပါတယ်။ သို့သော်ခြွင်းချက်ရှိပါတယ်။

မွေးရာပါ amaurosis Leber ရဲ့အောက်ပါရောဂါလက္ခဏာများအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်:

1. အတင်းအဓမ္မမျက်စိလှုပ်ရှားမှု။
2. အဆိုပါကျောင်းသားသည်အလင်းမှညံ့ဖျင်းတုံ့ပြန်။
3. တဦးတည်းအရာဝတ္ထုအပေါ်သူ၏အကြည့်အာရုံစိုကျဖို့သူငယ်ကိုခက်ခဲအလုံအလောက်။ ဒါဟာလက်တွေ့အနီးအနားတ္ထုခွဲခြားမထားဘူး။
4. အဆက်မပြတ် wanders ကြည့်ပါ။
5. ရောဂါဗေဒမကြာခဏ keratoconus ဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။ ဒါဟာချွတ်ယွင်းသည့်အတွက်မျက်ကြည်လွှာသမရိုးကျ configuration ကိုပွောငျးလဲ။ ဒါဟာကန်တော့ချွန်-ပုံဖြစ်လာသည်။

Leber ရဲ့မွေးရာပါ amaurosis အများစုကိစ္စများတွင်, သဘောသဘာဝအတွက်စနစ်တကျဖြစ်ပါတယ်နှင့်အခြားရောဂါများနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုရှိသည်။ သူတို့ကများသောအားဖြင့်ဆင်းရဲသောသူကိုသို့မဟုတ်လုံးဝမကြားနာရှိသည်။ ဒီရောဂါဟာပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ၏အခြားမူမမှန်ခြင်းဖြင့်ပြည့်စုံစေသည်။

ရောဂါ၏နည်းလမ်းများ

အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော်အမျိုးမျိုးသောစနစ်များရောဂါသရုပ်၏ကြီးမားသောအရေအတွက်တခါတရံအချိန်မီသံသယ Leber မွေးရာပါ amaurosis ရန်ခက်ခဲသည်။ အကြောင်းတရားများ, ဒီရောဂါနှင့်မိဘများ၏အများစု၏ရောဂါလက္ခဏာမသိရပါဘူး။ ထို့ကြောင့်သူတို့ချက်ချင်းဆရာဝန်တစ်ဦးထံမှအကူအညီကိုမရှာကြဘူး။

ရှာဖွေရေးဆောင်ရွက်နေမျက်စိစမ်းသပ်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံသင်လူနာများ၏စာမေးပွဲင်း၏သမိုင်း၏လေ့လာမှုနှင့်အတူစတင်စသည်တို့ကိုပြင်ပအထူးကု :. နှောက်နှင့်အာရုံကြောအထူးကု, Angiology ၏အကူအညီလိုအပ်ပါတယ်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, စာမေးပွဲကာလအတွင်းဆရာဝန်မေးခွန်းများကိုရှင်းလင်းထားသည့်ကိုမေးလိမ့်မည်။ ရောဂါ၏ပထမဆုံးရောဂါလက္ခဏာသည်ထင်ရှားလာသောအခါဥပမာ, amaurosis သည်အခြားမိသားစုဝင်များ၏ရောဂါဖြစ်ပွားမှုကိုဖော်ထုတ်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။

ဒါဟာနည်းနည်းစိတ်ရှည်အထူးကုထိုမျက်စိ၏ fundus, ရူပါရုံကိုစစ်ဆေးမှုများ, အရည်အသွေးအမြင်အာရုံတုံ့ပြန်မှုကို examine ရှိသည်ဖို့မဖြစ်မနေဖြစ်ပါတယ်။ လိုအပ်သောဆိုပါကတစ်ဦး MRI ဖို့ညွှန်ကြားထားအဖြစ်တစ်ဦး geneticist နှင့်အတူတစ်ဦးအပိုဆောင်းတိုင်ပင်ဆွေးနွေးခန့်အပ်သည်။

ကုထုံးအင်္ဂါရပ်များ

Leber ရဲ့မွေးရာပါ amaurosis ကု သ. တော့မဟုတ်ပါဘူး။ ပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုကုထုံး၏ချိန်းဆိုစဉ်းစားအချို့သောမျက်စိအထူးကုဆရာဝန်သည်နှင့်အညီ, သင့်လျော်တဲ့။ ထိုသို့သောသင်တန်းဗီတာမင်ရှုပ်ထွေးသော, intraocular ဆေးထိုးခြင်းနှင့် vasodilator မူးယစ်ဆေးများအသုံးပြုခြင်းတို့ပါဝင်သည်။

အမြင်တစ်လုံလောက်သောအဆင့်ကိုထိန်းသိမ်းစဉ်ပုံမှန်အားဖြင့်ထိုကဲ့သို့သောလူနာ, ဆရာဝန်မျက်မှန်ပြဌာန်းထားပြီးဖြစ်ပါသည်။ သို့သျောလညျးကိုတောင်သူတို့ရဲ့အကူအညီနှင့်အတူကတခြားသူတွေရဲ့မျက်နှာအသုံးအနှုန်းတွေအကြားခွဲခြားရန်အလွန်ခက်ခဲသည်။ ကလေးသူငယ် compulsorily အဆိုပါ neuropathologist မှာအကောင့်တစ်ခုပေါ်တွင်တင်။

မိဘတို့, အလှည့်၌, ကလေးကအခြားလူမျိုး၏ဟူသောအသုံးအနှုနျးအကြားခွဲခြားရန်တတ်နိုင်သောအချိန်တွင်အကွာအဝေးကိုသတ်မှတ်သင့်ပါတယ်။ ဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏သငျ့လျြောသောဖွဲ့စည်းရေးဘို့ကအကွာအဝေးသတ်မှတ်ထားသောနဂိုအတိုင်းဖြစ်အောင်အတွက်ဖြစ် သာ. ကောင်း၏။ ဤသည်ချဉ်းကပ်ကလေးသူငယ်အခကူးယူရန်နှင့်ပေါက်ဘော်တော်၏နောက်သို့ဆက်သွယ်ရန်, မျက်နှာအသုံးအနှုန်းတွေမျက်နှာများကိုအသိအမှတ်မပြုဖို့ခွင့်ပြုပါလိမ့်မယ်။

လူနာတွေအတွက်ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်

ယနေ့အထိ, ဆရာဝန်တွေ amaurosis နှင့်အတူကိုင်တွယ်ရန်နှစ်ဦးစလုံးကိုပစ်မှတ်ထားပြီးထိရောက်တဲ့နည်းလမ်းတစ်ခုမပူဇော်နိုင်ပါတယ်။ သို့သော်ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းသိပ္ပံပညာရှင်လက်တွေ့စမ်းသပ်ဖို့နဲ့ကမ္ဘာလုံးဆိုင်ရာဆေးဝါးရှာဆက်လက်။ ထိုအထဲကတချို့ဟာကောင်းသောရလဒ်များကိုပြသပါ။ ဥပမာအားဖြင့်, RPE65 ဗီဇမျက်စိဝေဒနာရှင်များ၏လှာအတွက်အုပ်ချုပ်ခွင့်ရသောအခါရူပါရုံကိုသိသိသာသာတိုးတက်မှုပြသပါ။

ရောဂါဟောကိန်းများအတွက်ကြောင့်ရှုံးသောအခါဖြစ်ရပ်အများစု၌တည်ရှိ၏။ 10 နှစ်လူနာခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 95% ဗျာဒိတ်ရူပါရုံပြည့်စုံအရှုံးလည်းမရှိ။