Urbach-Vite ရဲ့ရောဂါ: လက္ခဏာတွေ, ကုသ, ဟောကိန်း

ရောဂါ Urbach-Vite - တစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌မှတဆင့်ကူးစက်သောတစ်ခုအလွန်ရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါ။ ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း - ECM1 ဗီဇအတွင်းပထမဆုံးခရိုမိုဆုန်းအပေါ်တစ်ဦး mutation ။ lipoid proteinosis - ဆေးပညာစာပေများတွင်ရောဂါများအတွက်အခြားအမည်လည်းမရှိ။

ရှာဖွေတွေ့ရှိမှု၏သမိုင်း

အဘယ်သူ၏ရောဂါလက္ခဏာရောဂါ Urbach-Vite နှင့်ကိုက်ညီများမှာရောဂါ၏ပထမဦးဆုံးအမှု, 1908 တွင်မှတ်ပုံတင်ခဲ့သည်။ ဒါဟာဆွစ်ဇာလန်ပါမောက္ခများနှင့်နားအထူးကုတွင် Friedrich Siebenmann ဖော်ပြခဲ့သည်။ 1925 ခုနှစ်တွင်ဆွစ်အရေပြားအထူးကုဆရာနှင့် histologist Iogann Misher သုံးအလားတူဖြစ်ပွားမှုဖော်ပြခဲ့သည်။

သို့သျောလညျးကိုတရားဝင်ကရှားပါးစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရောဂါတခုအရေပြားအထူးကုဆရာနှင့် Urbach otolagingologom Vita အားဖြင့်သာ 1929 ခုနှစ်အစီရင်ခံတင်ပြခဲ့ကြသည်။ သူကခန္ဓာကိုယ်ရဲ့တစ်ရှူးအတွက် lipid နှင့်ပရိုတိန်းသိုက်တစ်ခုအချိုးမညီမျှမှုနှင့်ဆက်စပ်သောကြောင်းယုံကြည်သည်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ဒါဟာ Erich Urbach, ရောဂါဗေဒ lipoid proteinosis တောင်းဆိုခဲ့သည်။

ကတည်းကဖွင့်လှစ်ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင်ရောဂါ၏သုံးရာမှလေးရာအမှုပေါင်းထံမှကွဲပြားခြားနားသောသတင်းရင်းမြစ်အရသိရသည်မှတ်ပုံတင်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာ

ရောဂါအများဆုံးရောဂါလက္ခဏာများအနက် - papules အဖြစ်မျက်ခမ်းတဝိုက်အဖု (သူတို့ Luba-နှင့်လည်ပင်းပေါ်မှာလည်းရရှိနိုင်ပါသည်), လူနာအသံပြာအသံဖြင့်ဖြစ်လာသည်ယာယီဒေသအတွက်ဦးနှောက်တစ်သျှူးများ၏အရေပြား၏ရုပ်ပျိုစွမ်းရည်အတွက်လျော့ချရေး, mucosa thickened နှင့် induration ရှိသေး၏။ ဒါကြောင့်ယာယီပေါ်၌ရှိသောအမြှေးဝက်ရူးပြန်ရောဂါမှဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်သောကြောင့်ပြီးခဲ့သည့်လက္ခဏာအန္တရာယ်အရှိဆုံးဖြစ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါပထမဦးဆုံး detstkom အသက်အရွယ် (3-7 နှစ်) မှာသူ့ဟာသူတငျပွ။ ဒါဟာအသားအရေနှင့်အသံပြာပေါ်မှာအဖုရှိပါတယ်ထို့နောက်ဖြစ်ခဲ့သည်။

အဲဒီရောဂါလက္ခဏာတွေစိတ်မကောင်းစရာဝေဝါးဖြစ်ကြပြီးစိတ်ရှည်ဖို့လူနာများထံမှကိုအလွန်ကွာခြားစေခြင်းငှါသတိပြုသင့်ပါတယ်။ ရောဂါ Urbach-Vite autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုကူးစက်ကြောင့်ပုံမှန်ကြီးစိုး allele ၏ genotype လျှင်ကိုယ်နှိုက်ကိုထင်ရှားစွာပြမထားဘူး။ မကြာခဏလူတွေကိုတောင်မှသူတို့က Mutant ဗီဇများ၏သယ်ဆောင်ဖြစ်ကြောင်းနားလည်သဘောပေါက်ကြပါဘူး။ အချို့ကမီဒီယာရှားပါးရောဂါမျှမလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်ဖြစ်ပါသည်။ နှစ်ခုစလုံးမိဘများ lipoid proteinosis များအတွက်တာဝန်ရှိသည့်မျိုးဗီဇများသာလျှင်, ရောဂါအမျိုးအနွယ်မှာသူ့ဟာသူကိုထင်ရှားစွာပြနိုင်ပါတယ်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

Urbach-Vite ရဲ့ရောဂါကြောင့်တစ်လောကလုံးမဟုတ်ပါဘူးလက္ခဏာများဖြစ်သောကြောင့်ရောဂါခံရဖို့ခက်ခဲသည်။ မျက်တောင်ပေါ်မှာအဖု၏ဖြစ်ရပ် (papules), အတွက် papular ဖု လည်ပင်းနှင့်နဖူး၏အရေပြားပေါ်တွင်ရောဂါအရေပြားအထူးကုဆရာသွားရောက်လည်ပတ်ပါဝင်သည်။

မသင်္ကာရောဂါအတှကျအ Urbach-Vite ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာကယ်လ်စီယမ်၏စုဆောင်းခြင်း detect နိုင်သည့်ဆနျ့ကငျြဘမပါဘဲ MRI တာဝန်ပေးအပ်။ သို့သော်ဤလက္ခဏာသေချာပေါက် lipoid proteinosis ညွှန်ပြမထားဘူး။ Calcification လည်းရေယုန် simplex encephalitis ၏ဝိသေသဖြစ်ပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇသုတေသနပြဇာတ်၏ရောဂါအတွက်အဓိကအခန်းကဏ္ဍ။ ဒီ mutation ရောဂါ Urbach-Vite မှဦးဆောင်လုပ်ခဲ့တယ်ရှိမရှိ, တက ECM1 ဗီဇ mutation လည်းမရှိရှိမရှိသေချာဘို့ဆုံးဖြတ်ရန်ကြောင့်ဖြစ်နိုင်သောကြောင့်, ဒါကြောင့်ပါ။

ကုသမှု

အဆိုပါ lipoid proteinosis အချိန်ကြာမြင့်စွာဖွင့်လှစ်ခဲ့ပြီးဆိုတဲ့အချက်ကိုနေသော်လည်းကြောင့်အများဆုံးမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူးအဖြစ်တစ်ရှားပါးရောဂါဖြစ်ပါသည်။ သို့သော်ဇီဝဓါတုဗေဒ၏လယ်ပြင်တွင်နောက်ဆုံးပေါ်ဖြစ်ပေါ်တိုးတက်မှုရောဂါအများအပြားရောဂါလက္ခဏာတွေသက်သာခွင့်ပြုပါ။

ထို့ကြောင့်တစ်ဦးအပြုသဘောလမ်းကြောင်းသစ်အားလုံးကိစ္စများတွင်, "heparin" နှင့် "dimethyl sulfoxide" ပေမယ့်မရကိုလက်ခံရရှိသည့်အခါလေ့လာတွေ့ရှိခဲ့သည်။ ကြောင့်မူးယစ်ဆေးဝါး၏ Anti-inflammatory ဂုဏ်သတ္တိများမှသေးငယ်တဲ့ဆေးများ "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) ၏ပါးစပ်အုပ်ချုပ်ရေး, dermotropic ရောဂါသရုပ်လျော့နည်းစေသည်။

"D-penicillamine" ၏အသုံးပြုမှုကိုလည်းအောင်မြင်မှုဖြစ်ခဲ့သည်, ဒါပေမယ့်ကျယ်ပြန့်အသုံးမ။ မှတ်ပုံတင်လေ့ psoriasis များအတွက်သတ်မှတ်ထားသောသောလူနာ "Tigasonom" ၏ရောဂါဖြစ်ပွားမှု။

ဦးနှောက်တစ်ရှူးအတွက်ကယ်လစီယမ်အစစ်ခံကတည်းကပိုလျှံလျှပ်စစ်ပဲမျိုးစုံနှင့် epileptic တိုက်ခိုက်မှု၏မျိုးဆက်မှလူနာသတ်မှတ်ထားသော anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide") ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည်။

သဘောတား

သင့်လျော်သောကုသမှုနှင့်အတူ Urbach-Vite ရောဂါ, စည်းကမ်းအဖြစ်, အန္တရာယ်ရှိတဲ့မဟုတ်ပါဘူး။ ဤရောဂါခံစားနေရပြီးပြည်သူ့ရှည်နှင့်အပြည့်အဝဘဝအသကျရှငျနိုငျသညျ။ ဒါပေမယ့်ကျနော်တို့ပုံမှန်ဆရာဝန်လညျပတျလစျြလြူရှုသင့်ပါဘူး။ လေကြောင်းအဆီးအတားဖွံ့ဖြိုးဆဲအချို့ကိစ္စများတွင်ချွဲအမြှေးပါးများ၏ thickened ကြောင့်။ အဆိုပါလေကြောင်း၏ patency restore မှထိုသို့သောလူနာ tracheotomy လိုအပ်တစ်ခုသို့မဟုတ်ကာဗွန်ဒိုင်အောက်ဆိုက်လေဆာရောင်ခြည်ကိုအသုံးပြုနေသည်။

ကယ်လစီယမ်သတ္တုသိုက် epileptic သိမ်းယူမှုဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြရှိရာကိစ္စများတွင်ပါကရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုပေါ်မူတည်ပြီးသင့်လျော်သောကုသမှုရွေးချယ်သောအထူးကု-epileptolog ကြည့်ဖို့လိုအပ်ပေသည်။