Weber-Krabbe syndrome ရောဂါ: အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ကုသမှု features တွေ

ဆရာဝန်များအားဖြင့်တစ်ခါတစ်ရံမွေးဖွားမိုဃ်းတိမ်ကိုစီးရောဂါ - "Sturge-Weber-Krabbe syndrome ရောဂါ" ။ ဒါကရှားပါးမွေးရာပါ angiomatous မျက်စိရောဂါ, အရေပြားနှင့်ဦးနှောက်အမြှေးပါးသည်။ ဤရောဂါ 100,000 နှုန်းလူတစ်ဦးကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ပထမဦးဆုံးအကြိမ်အဘို့, ဒီ syndrome ရောဂါ 1879 ခုနှစ် Sturgeon ဖော်ပြထားခဲ့ပြီးနှင့် 1922 ခုနှစ်, Weber နဲ့ X-ray စဉ်အတွင်းတွေ့ရှိလက္ခဏာများဖော်ပြခဲ့သည်။

Krabbe 1934 အတွက်အသားအရေ angiomas နှင့်လူနာအပြင်ဦးနှောက် angiomatosis ခွံထဲကနေကြုံတွေ့နေကြရသည်သောယူဆချက်တို့ကိုလည်းလုပ်လေ၏။ ရဲ့သောအရာကိုထုတ်တွက်ဆဖို့ကြိုးစားပါစို့ , syndrome ရောဂါ Sturge-Weber-Krabbe , ဤရောဂါ၏လက္ခဏာများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။

ရောဂါ၏အင်္ဂါရပ်များ

ဒါဟာရောဂါတခုမွေးရာပါ angiomatosis, သွေးကြောများ၏ t ကို။ အီးအလွန်အကျွံပြန့်ပွားသည်။ ရောဂါဗေဒဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်, ဗျာဒိတ်ရူပါရုံကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ, အရေပြားသက်ရောက်သည်။ Weber syndrome ရောဂါအများအပြားမွေးရာပါ angiomas မျက်နှာဧရိယာ, ရေတိမ်, ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ, ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများနှင့်အခြားအာရုံကြောနှင့် Ocular လက္ခဏာတွေတငျပွ။

cranial radiography, MRI သို့မဟုတ် CT နှောက်ဖွဲ့စည်းပုံ, intraocular ဖိအားတိုင်းတာခြင်း, ophthalmoscopic စာမေးပွဲမှတဆင့်ရောဂါရောဂါ ultrasound မျက်စိ gonioscopy ။ ကုသမှုလက်ခဏာကုထုံးနှင့် antiepileptic နှင့်ရေတိမ်ရှေးရိုးစွဲပါဝင်ပါသည်နှင့်ခွဲစိတ်ဖယ်ထုတ်ပစ်သည်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်ဆင်းရဲသောသူတို့သည်ဖြစ်ပါတယ်။

၏အကြောင်းတရားများ

Weber syndrome ရောဂါပျက်စီးနှစ်ခုအတွက်ရရှိလာတဲ့, သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုချိုးဖောက်မှုများကြောင့်ဖြစ်ပေါ် : ပိုးအလွှာ ectoderm နှင့် mesoderm ။ အာရုံကြောစနစ်, တချို့အချိန်ပြီးနောက်အရေပြား, သွေးကြောနှင့်ကလေးများ၏ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့စတင်သည်သူတို့ထဲကလို့ပဲ။

ဒီပျက်ကွက်မှုအတွက်အကြောင်းပြချက်အောက်ပါဖြစ်နိုင်သည်:

• နီကိုတင်း, မူးယစ်ဆေးဝါး, အရက်, အမျိုးမျိုးသောမူးယစ်ဆေးဝါးများနှင့်အတူကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများ၏မူးယစ်;
• Intrauterine ရောဂါကူးစက်;
• မျှော်လင့်မိခင်အတွက် dysmetabolic ချိုးဖောက်မှုများ။

ရောဂါလက္ခဏာ

ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး Weber syndrome ရောဂါရောဂါလျှင်, ဤရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာကွဲပြားခြားနားနိုင်ပါသည်။ သူတို့ထဲကအဓိက - angiomatosis အသားအရေ။ လူနာအားလုံးဒီအသွေးကြောအစွန်းအထင်းပင်ဖြစ်ပါသည်, နှင့်အချိန်ကျော်ပါကအရွယ်အစားတိုးမြှင့်ဖို့ကစတင်ခဲ့သည်။ အများစုမှာမကြာခဏပါး၌၎င်း, မျက်စိအောက်တွင်တည်ရှိသည်နှင့်ဖိအားတွေနဲ့လည်းညှိုးနွမ်းဖို့ကစတင်ခဲ့သည်။ အစအဦး၌, အစက်အပြောက်နေတဲ့ပန်းရောင်အရောင်ရှိပြီး, ထို့နောက်အနီရောင်ချယ်ရီသို့မဟုတ်တောက်ပအနီရောင်ဖြစ်လာသည်။

Angioma အတူတကွပေါင်းစည်းခြင်း, ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်နှင့်ပျံ့နှံ့ကွဲပြားနှင့်အမျှအသေးန့အိတ်ကပ်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, တဦးတည်းကြီးမားသောအစက်အပြောက်နိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါ pharynx သည်နှာခေါင်းလိုင်နှင့်ခံတွင်းကိုဖုံးလွှမ်းရန် Angiomatosis နိုင်ကြ။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်သွေးကြောများ၏ပြန့်ပွား၏ (70%) တဦးတည်းတဖက်သတ်ဖြစ်ပြီး, မျက်နှာ angiomas အတွက် 40% အပြောင်းအလဲများသောအားဖြင့်ခြေလက်အင်္ဂါများနှင့်ပင်စည်နှင့်အတူပေါင်းစပ်ထားပါသည်။ နှင့်အခြားအရေပြားရောဂါလက္ခဏာတွေဖြစ်ပေါ်စေခြင်းငှါ: ပျော့ပျောင်းသောတစ်သျှူးရောင်ရမ်းခြင်း, မွေးရာပါ hemangiomas, Nevis ။

Weber syndrome ရောဂါ၏တစ်ဦးသံသယရှိလျှင်, Neurology အားဖြင့်ခန္ဓာကိုယ်ရောဂါဗေဒ nidus ၏ဆန့်ကျင်ဘက်ဘက်မှာမော်တာများနှင့်အာရုံခံနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေတဲ့, တွေ့ရှိရပါသည် cranial အာရုံကြောထင်ရှား။

တစ်နှစ်နှစ်အောက်ကလေးအတွက်ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 85% အတွက်, တက်ခြင်းရောဂါနှင့်အတူ nevoid amentia လေ့လာတွေ့ရှိသည့်ခြေလက်အင်္ဂါတက်ခြင်းဖြင့်ဖုံးလွှမ်းထားတဲ့ကာလအတွင်း epileptic သိမ်းယူမှု Jackson ကအမျိုးအစား, ထင်ရှား။ ဝက်ရူးပြန်ရောဂါမကြာခဏဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုစေပါတယ်, ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုအချို့ကိစ္စများတွင်တစ်ဦးလူထုံ, hydrocephalus ရှိပေမည်။

ဗျာဒိတ်ရူပါရုံကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွင်မျက်စိ angioma သွေးကြောအမြှေးပါးရှုလေ့လာကြသည်, hemianopsia, ထိုမျက်ဝန်း coloboma ၏ heterochromia ။ လူနာသုံးပုံတစ်ပုံမျက်ကြည်လွှာ opacity ကိုဖြစ်ပေါ်စေရေတိမ်ရောဂါ။

Sturge-Weber ၏ syndrome Diagnosis

လက္ခဏာစုံ ဒီရောဂါဗေဒနှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူ, အထူးကုများနှင့် epileptologist အရေပြားအထူးကုဆရာအတူတကွရောဂါဖြစ်ပါတယ်။

ဆေးဘက်ဆိုင်ရာသမိုင်းနှင့်လူနာရဲ့တိုင်ကြားချက်ကိုခွဲခြားစိတ်ဖြာဆရာဝန်, ရောဂါ၏ပထမဦးဆုံးအရိပ်လက္ခဏာသည်ထင်ရှားလာသောအခါအသက်ကဆိုသည်။ အာရုံကြောစာမေးပွဲနှင့်အတူအသားအရေနှင့်ကြွက်သားအစွမ်းသတ္တိကိုခန္ဓာကိုယ်စှနျး၏ sensitivity ကိုအကဲဖြတ်ရန်။

ဦးခေါင်းခွံ radiography နှစ်ဆကောက်ကြောင်းနှင့်တကွ, cortex ၏ calcification ဒေသများတွင်စုံစမ်းသိရှိလာပါတယ်။ ဦးနှောက်ကကွန်ပျူတာ tomography တာပိုကြီးတဲ့ဧရိယာမြင်ယောင်နိုင်ဖြစ်ပါတယ်။ MRI အသုံးပြုခြင်းဝေမျှရှာဖွေတွေ့ရှိ, intracerebral အကြိတ်ဖယ်ထုတ်ပြီး, ဦးနှောက် cyst ဦးနှောက်ပစ္စည်းဥစ္စာ၏ပါးလွှာကျုံ့ခြင်းနှင့်ယိုယွင်း Cortex ။

electroencephalography ဦးနှောက် bioelectrical လှုပ်ရှားမှု၏ဒီဂရီဆုံးဖြတ်သည်နှင့် Epiactivity သတ်မှတ်။ Ophthalmologic စာမေးပွဲ perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, AB-scan က ultrasound biometry နှင့်မျက်စိပို့ချ, တွေလိုပဲအမြင်, intraocular ဖိအားတိုင်းတာစမ်းသပ်ဖို့ဖြစ်ပါတယ်။

အတော်လေးမကြာခဏလူနာဆေးဘက်မျိုးရိုးဗီဇဖို့တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည်လူကိုစေလွှတ်နေပါတယ်။

ကုသမှု

Weber syndrome ရောဂါရောဂါလျှင်, ကုသမှုသာလက်ခဏာဖြစ်သင့်သည်။ ဤသည်ထိရောက်သောကုသမှုလက်ရှိတည်ရှိကြောင်း, မိမိအသက်ကိုအယှက်ပေးသောရောဂါတွေဖြစ်တဲ့သရုပ်မှလူနာသက်သာဆိုလိုသည်။

အောက်မှာဖေါ်ပြတဲ့အတိုင်းကုထုံးကောက်ယူသည်:

• အသက်ရှူကျပ်ရောဂါလက္ခဏာတွေဖယ်ရှားပစ်ရန်, ဆရာဝန်အထူးကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများ "Valproate" "Depakine", "Keppra", "carbamazepine", "Finlepsin" "Topiramate" ပြဋ္ဌာန်း;
• စိတ်ကျန်းမာရေးနှင့်စိတ်ခံစားမှုသဘာဝတရား၏ပစ္စုပ္ပန်မမှန်, စိတ်မူးယစ်ဆေးဝါးများသတ်မှတ်ထားသောလျှင်,
• မျက်စိသုံးပြီးရေတိမ်၏ကုသမှုများအတွက် intraocular အရည်လျှို့ဝှက်ချက် "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" နှင့်အခြားသူများကိုလျှော့ချရာပြန်လည်ရုပ်သိမ်းသွားခဲ့သည်။

သင်ဦးခေါင်းခွံလိုင် angioma မှာရောက်နေတယ်ဆိုရင်အလေးအနက်ထားခန္ဓာကိုယ်ရဲ့လုပ်ငန်းဆောင်တာကိုထိခိုက်စေ, သူတို့ကိုဖယ်ရှားပစ်ရန်ခွဲစိတ်ကုသမှုဖျော်ဖြေခဲ့ပါတယ်။

သဘောတား

ဝမ်းနည်းစရာ Weber syndrome ရောဂါကဲ့သို့သောရောဂါများ, ဆင်းရဲသားဟောကိန်းရှိပါတယ်။ အောက်ပါရောဂါများဖြစ်ပွားနိုင်သည်

• ဗျာဒိတ်ရူပါရုံဆုံးရှုံးမှု,
• လေဖြတ်ခြင်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဦးဆောင်သွေးကြောရောဂါ,
• ပုံမှန်အားဖြင့်လူ့အဖွဲ့အစည်းသို့ပေါင်းစည်းခြင်းနှင့်သိသိသာသာ Self-လေးစားမှုလျော့နည်းစေတယ်လေမမျက်နှာပေါ်မှာအလွန်သိသာချွတ်ယွင်း,
• သိမ်းယူမှုပြင်းထန်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုအထောက်အကူဖြစ်စေ။

ဤရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့မဆိုကြိုတင်ကာကွယ်ဆောင်ရွက်မှုများမရှိကြောင့်ရောဂါအတိအကျကိုအကြောင်းမရှိသေးဖော်ထုတ်နိုင်ခြင်းမရှိသေးပေ။

ကောက်ချက်

ထို့ကြောင့် Weber syndrome ရောဂါ - အန္တရာယ်များတဲ့မွေးရာပါရောဂါ။ မွေးကင်းစကလေးငယ်ပိုင်းတွင်ပုံမှန်အားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးပေမယ့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးဒီနှစ်ကုန်မှာ epileptic သိမ်းယူမှုရှိပါတယ်။ မကြာခဏကြောင့်ခြေလက်အင်္ဂါများဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နောက်ကျကျန်ရစ်သည်, တစ်ဦးအနေဖြင့်အပြီးလည်းမရှိ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု။ ဤရောဂါပျောက်ခဲသည်သာဆိုးရွားကျန်းမာရေးတားဆီးကြောင်းဆေးယူနိုင်ပါတယ်။