ပျက်စီးလွယ် X ကို Syndrome: ဆိုင်းဘုတ်များ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ကုသမှု regimen

ဆေးပညာ၏လက်ရှိလျင်မြန်စွာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုလူသားတို့ကိုယခင်ကမသိသောရောဂါများတွေအများကြီးဖွင့်လှစ်ရန်ခွင့်ပြုခဲ့သည်။ နှစ်ဆယ်ရာစုအတွက်အထူးသဖြင့်အရေးပါမှု၏တစ်ဦးမှတ်တမ်းကစား မျိုးဗီဇကုဒ်, ဖြစ်နိုင်အများအပြားမျိုးဗီဇများနှင့်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များ၏အကြောင်းတရားများကိုသိရှိနိုင်ဖို့ဖန်ဆင်းသော။ မျိုးဗီဇပစ္စည်းအတွက်အရေအတွက်နှင့်အရည်အသွေးအပြောင်းအလဲများနှင့်ဆက်စပ်သောထက်ပိုမို 3000 ရောဂါများရှိပါတယ်။ တစ်ဦးကအတော်လေးသစ်ကိုရောဂါကလေးသည်မသန်စွမ်းတစ်ဦးမျှမျှတတမြင့်မားတဲ့ရာခိုင်နှုန်းရှိပြီးဖြစ်သောပျက်စီးလွယ် X ကို Syndrome ဖြစ်ပါသည်။

မာတင် Bella ရောဂါ - တစ် syndrome ရောဂါသို့မဟုတ်အာရုံကြောရောဂါ?

ပျက်စီးလွယ် X ကို Syndrome - က X ခရိုမိုဆုန်း၏မခိုင်မြဲပုံနဲ့ဆက်စပ်မွေးရာပါမူမမှန်။ "မခိုင်မြဲပုံ" ၏အယူအဆက X ခရိုမိုဆုန်း၏အမြင်အဆုံးတစ်ဦးချွန်ထက်ကျဉ်းကိုရည်ညွှန်းသည်။ ထိုသို့သောအပြောင်းအလဲများပျက်စီးလွယ် X ကို Syndrome အတည်ပြုပါ။ သားသမီးများ၏ဓါတ်ပုံများအစောပိုင်းကလေးဘဝမှအတိုးတက်မှုလေ့ပေးသော psychomotor ဖှံ့ဖွိုးတိုး၏ backlog ညွှန်ပြထားခဲ့၏။

အကြောင်းပြချက်

လူသိများသည်နှင့်အမျှလူ့ genotype OK ကိုဖြစ်ပါသည် - က 46 ခရိုမိုဇုန်းနှစ်ခုသောအဖွင့် - အမျိုးသမီးတွေခုနှစ်တွင်လိင် X နှင့် Y. အသီးသီး, ထိုခရိုမိုဆုန်းအစုံနဲ့တူကြည့်ရှုမည် - 46 XX, ယောက်ျား - 46 Hu ။ မျိုးရိုးဗီဇအချက်အလက်များ၏ဤရွေ့ကားသယ်ဆောင်တဲ့လူနေမှုသက်ရှိများ၏အနာဂတ်အတွက်၏ဖွဲ့စည်းပုံနှင့်လုပ်ငန်းဆောင်တာနဲ့ပတ်သက်တဲ့သတင်းအချက်အလက်ကို တင်. ရသောအထပ်ထပ်၏အမိုင်နိုအက်ဆစ်ကွင်းဆက်, ပါဝင်ပါသည်။

နာမကျန်းမာတင် Bella (မခိုင်မြဲပုံကို X-ခရိုမိုဆုန်း) ကြောင့်က X ခရိုမိုဆုန်းပြောင်းလဲမှုများမှဖြစ်ပေါ်ဒါကြောင့်အမျိုးသမီးများနှင့်အမျိုးသားများနှစ်ဦးစလုံးကိုထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ cytosine-guanine-guanine (ကို C-G-T က) - ကြောင့်ပြန်လုပ်၏တိကျသောအမိုင်နိုအက်ဆစ်အကြွင်းအကျန်တစ်ဦးရောဂါဗေဒတိုးဖို့အဘို့ကို X- ခရိုမိုဆုန်း Thinning ။ ဤသည်ကတခြားမျိုးဗီဇရှိကိုယ်စားလှယ်များအကြိမ်ပေါင်းများစွာ၏ပေါင်းစပ်ပေမယ့်တကယ်တော့, အထပ်ထပ်၏နံပါတ်အရေးကြီးပါသည်။ FMR1, အာရုံကြောများ၏မှန်ကန်သောလုပ်ငန်းဆောင်တာနှင့်ဖွံ့ဖြိုးရေးအတွက်တာဝန်ရှိသည်ဖြစ်သည့် - ပုံမှန်အားဖြင့်ကမာတင်-ဘဲလ် Syndrome ထိုကဲ့သို့သောငွေပမာဏခရိုမိုဆုန်းနှင့်မျိုးဗီဇတိကျတဲ့ချို့ယွင်းလုပ်ငန်းဆောင်တာတစ်ခုတိုးစေပါတယ်သောသိသိသာသာတိုးပွားလာသည်နှင့် 4000 ကြိမ်မှ 230 ကနေကြုံတွေ့စေခြင်းငှါ၏ဖြစ်ရပ်မှာတော့ 29 ကနေ 31 မှနေကြပါတယ် စနစ်။ အဆိုပါရလဒ်မွေးပြီးအချိန်တိုအတွင်းအပြီးထင်ရှားသည်နှင့် psychomotor ဉာဏ်ရည်မမီထင်ရှားနေသည်။

display တွေရွေးချယ်စရာ

အထပ်ထပ် cytosine-guanine-guanine အရေအတွက်လက်တွေ့နာမကျန်းမာတင်-ဘဲလ်၏အမျိုးမျိုးသောဂျမြားကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ အဆိုပါရောဂါဝှက်ထားသောပုံစံများနိုင်ပါသည်။ လေ့လာမှု 55 200 အထပ်ထပ်ထုတ်ဖော်ပြသပါလျှင်, ထိုအရပ်၌ premutation - ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောစေနယ်နိမိတ်အပြောင်းအလဲများပေမယ့်ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏မြင်နိုင်အပြောင်းအလဲများမရှိဘဲ။ အဆိုပါရင့်ကျက်ခြင်းနှင့်အသက်ကြီးသောမိန်းမတို့အတွက် ataxic syndrome ရောဂါနှင့်မူလတန်းသားအိမ်ပျက်ကွက်ဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါရောဂါ၏ဂီယာ၏ဖြစ်နိုင်ခြေမြင့်မားသည်။ ရန်ပုံငွေကိုလည်းအလယ်အလတ်ပြည်နယ်များမှာ - ဆေးပညာအမွေဆက်ခံမရထင်ရှားသည့် 40 မှ 60 ဘေ့ထပ်အနည်းငယ်စဉ်မြေးဆက်အတွင်းပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။

အာဏာခွဲဝေပေးမှု

မျိုးရိုးဗီဇက X ခရိုမိုဆုန်းနှင့်အတူကြောင့်ဖြစ်ပါသည်, လိင်နှင့်ချိတ်ဆက်ထားသော, ရောဂါဗေဒ၏အုပ်စုတစုမှရောဂါသယ်ဆောင်။ သူတို့ရဲ့ genotype တဦးတည်းက X ခရိုမိုဆုန်းပါရှိသည်အဖြစ်လူတို့သညျတှငျ, ရောဂါ, ပို. ပို. ရှင်းလင်းစွာသူ့ဟာသူတငျပွ။ အမျိုးသမီးများရောဂါဗေဒနှစ်ဦးစလုံး "ရောဂါဗေဒ" X-autosomes ၏အမှု၌ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ အလွန်ခဲ, ယောက်ျား option ကိုများနှင့်လေယာဉ်တင်သင်္ဘော premutatsionny နိုင်ပါတယ်။ အမြိုးသမီးမြားအဘို့အနှစ်ဦးစလုံးသမီး၏သားတို့အဘို့တန်းတူဖြစ်နိုင်ခြေနှင့်အတူဖြတ်သန်း "ရောဂါဗေဒ" ခရိုမိုဆုန်းနှင့်အတူသိသိသာသာအားနည်းချက်ကိုထိန်းချုပ်မှုလုပ်ဆောင်ဖို့ပိုများပါတယ်။ နေမကောင်းဖခင်က X-ခရိုမိုဆုန်းသာသမီးများထုတ်လွှင့်ပေးနိုင်သည်။ အမွေဥစ္စာကို syndrome ရောဂါတဖြည်းဖြည်း Sherman ဝိရောဓိအဖြစ်လူသိများခဲ့သည်ကြောင်း, မျိုးဆက်မှမျိုးဆက်မှတိုးပွားစေပါသည်။ အဆိုပါရောဂါ၏လက်တွေ့သင်တန်းကိုလူတို့ထက်အများကြီးပိုလေးဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာ

ပျက်စီးလွယ် X ကို Syndrome, အထီးကျန်စိတ်ဝေဒနာတူရာ၏ရောဂါလက္ခဏာအမြဲတမ်းပင်တစ်အတွေ့အကြုံရှိကလေးအထူးကုသို့မဟုတ်နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူအသိအမှတ်မပြုဖို့အချိန်မဖွစျနိုငျသညျ။

အဆိုပါလက်တွေ့ရုပ်ပုံလွှာကို C-YY ၏အထပ်ထပ်၏နံပါတ်ပေါ် မူတည်. အမျိုးမျိုးကွဲပြားလိမ့်မည်။

psychomotor ဉာဏ်ရည်မမီ၏ဂန္ဗားရှင်းမှာတော့အလားအလာပျက်စီးလွယ် X ကို Syndrome ဖော်ပြသည်။ သူငယ်၏ဓာတ်ပုံကိုသင်ရောဂါ၏ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာအရိပ်လက္ခဏာကြည့်ဖို့ခွင့်ပြုပါတယ်။ ရှုပ်ထွေးမှုများနှင့် discoordination လှုပ်ရှားမှုများကိုကြွက်သားအားနည်းခြင်းဖွံ့ဖြိုးရှိပါသည်။ အတော်လေးမကြာခဏကလေးများအထီးကျန်စိတ်ဝေဒနာခံစားနေကြရသည်။ စာမေးပွဲတွင်တစ်ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူ၏ပြတ်တောက်ထုတ်ဖော်ပြသ သည့် oculomotor အာရုံကြော နှင့်ဦးနှောက်အတွက်အချို့သောသွေဖီ။ အသက်အရွယ်နှင့်အတူအခြေအနေကတဖြည်းဖြည်း၏ပုံစံကိုတိုးမြှင့်, ပိုမိုဆိုးရှားနေသည် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု။

အမြဲတမ်းစိတ်ရောဂါပစ္စုပ္ပန်နေသောခေါင်းစဉ်: ကလေးတစ်ဦးကိုမကြာခဏ blurts, unmotivated ရှိုးတခါတရံအလွန်မှထုတ်ပြန်သောပြုမူ, မိမိလက် claps မကြာခဏ grimaces ။ schizophrenia မှအတန်ငယ်အလားတူထိုကဲ့သို့သောရောဂါလက္ခဏာတွေ။ နောက်ထပ် option ကိုအစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့စတင်ခဲ့ရာအထီးကျန်စိတ်ဝေဒနာ, ရန်ဖြစ်ပါသည်။

ပျက်စီးလွယ် X ကို Syndrome: လက္ခဏာတွေ

အဆိုပါယောက်ျားလေးတစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်အင်္ဂါရပ်ဝှေး (makroorhizm) ၏အရွယ်အစားကိုတိုးမြှင့်ဖို့ဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်သူကသာအပျိုဖော်ဝင်များတွင်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, မည်သည့် endocrine ရောဂါပျက်ကွက်ဖြစ်ကြသည်။

အသွင်အပြင်၏ပြောင်းလဲမှုကိုအတော်လေး Non-သတ်သတ်မှတ်မှတ်ရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်ညာဘက်ရောဂါရှာတွေ့မှဆရာဝန်တစ်ဦးရင်ဆိုင်ရပေမည်။ အဆိုပါကလေးသည်မကြာခဏကြီးမားတဲ့ဦးခေါင်း, ရှည်သောမျက်နှာနှင့်နှာခေါင်းများအနည်းငယ်ကွေး rostral အစွန်အဖျားဖြစ်ပါတယ်။ ကြီးမားသောအတိုင်းအတာနှင့်ခြေချောင်းရှိပါတယ်ရှိသည်, လက်ချောင်းရွေ့လျားမှုတစ်ခုသိသိသာသာတိုးမြှင့်အကွာအဝေးရှိသည်။ မကြာခဏ, အရေပြားမြင့်မား elasticity ရှိပါတယ်။

ရောဂါ၏မူကွဲ premutatsionnogo သရုပ်အချို့သောဝိသေသလက္ခဏာများရှိသည်။ တုန်ခါခြင်းနှင့်ချို့ယွင်းမှတ်ဉာဏ်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ ataxia syndrome ရောဂါ, အထူးသဖြင့်ရေတိုရေရှည်အဘို့, ကျဆင်းမှုနှင့်အတူစိတ်ဓါတ်များနှင့်စိတ်ဖောက်ပြန်၏တဖြည်းဖြည်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အပြောင်းအလဲများကိုရှိပါတယ် သိမြင်မှုလုပ်ငန်းဆောင်တာများ (အမိန့်ခွန်းကိုဖတ်ခြင်းနှင့်နားလည်ရန်နိုင်စွမ်းမရှိခြင်း) ။ Symptomatology ယောက်ျားလေယာဉ်တင်သင်္ဘောတွင်ပိုမိုမကြာခဏဖြစ်ပေါ်လာနှင့်အမျိုးသမီးထက်ပိုပြီးပြင်းထန်သင်တန်းရှိပါတယ်။

မူလတန်းသားအိမ်ပျက်ကွက်အချိန်မတန်မီသွေးဆုံး၏ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာနှင့် "ဟုအဆိုပါ pituitary-သားအိမ်", ထိုစနစ်၏လည်ပတ်နှောင့်အယှက်။ အကြောင်းအရာရာသီ•အလက္ခဏာတွေ၏အသွင်အပြင်နှင့်ပျောက်ဆုံးမှုမှဦးဆောင် follicles လှုံ့ဆော်ဟော်မုန်းတိုးပွားစေပါသည်။ ဒီရောဂါတဖြည်းဖြည်းဖြစ်စဉ်များနှင့်ဟော်မုန်းအစားထိုးကုထုံးလိုအပ်သည်။

အဆိုပါရောဂါရှာဖွေရေးမှာလုပ်နည်း

ကလေးတစ်ဦးသင့်လျော်သော cytogenetic နည်းလမ်း၏အစောပိုင်းအဆင့်ဆင့်အတွက်ရောဂါ၏အနီးစပ်ဆုံးပြဌာန်းခွင့်အဘို့။ ဒါဟာခြံစည်းရိုးလူနာဆဲလ်ပစ္စည်းဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု provocateur အပြောင်းအလဲများအဖြစ်ဗီတာမင်V₁₀ (ဖောလစ်အက်ဆစ်) ကဆက်ပြောသည်။ အခြို့သောအချိန်ပြီးနောက်လေ့လာမှုသောရောဂါမာတင်-ဘဲလ်, ပျက်စီးလွယ်-X ကို syndrome ရောဂါညွှန်း, သိသာစဉ်းကြောင်းတွေပေါ်မယ်နဲ့ခရိုမိုဆုန်းဖော်ပြသည်။ ဤသည်ဓာတ်ခွဲခန်းစာမေးပွဲနည်းလမ်းဖောလစ်အက်ဆစ်များပါဝင်သည်အရာ multivitamin ၏ကျယ်ပြန့်သုံးစွဲခြင်းကြောင့်, နောက်ပိုင်းအဆင့်ဆင့်မှာလုံလုံလောက်လောက်တိကျမှုမဟုတျပါဘူး။

ဒါဟာမြင့်မားတိကျတဲ့ဖြစ်ပါတယ် polymerase ကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှု (PCR), က X ခရိုမိုဆုန်းအတွက်အမိုင်နိုအက်ဆစ်အကြွင်းအကျန်များ၏ဖွဲ့စည်းပုံ decipher ရန်ခွင့်ပြုသည်နှင့်ပျက်စီးလွယ်သော X ကို Syndrome ညွှန်ပြပေးသော။ တစ်ဦးအီလက်ထရွန်အဏုဖွငျ့ဓာတ်ပုံများ, autosomes thinning ၏ site ပြသထားတယ်။

တစ်ဦးကသီးခြားနေဆဲပိုပြီးတိကျတဲ့ဂျဆံချည်မျှင်သွေးကြော electrophoresis အတွက်ထောက်လှမ်းနှင့်အတူ PCR များ၏ပေါင်းစပ်ဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်ကိုစမ်းသပ်တိကျစွာ ataxic syndrome ရောဂါနှင့်မူလတန်းသားအိမ်မလုံလောက်နှင့်အတူလူနာအတွက်ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ကိုစုံစမ်းသိရှိလာပါတယ်။

ကုသမှု

အဆိုပါ PCR, နှင့် "မခိုင်မြဲပုံကို X Syndrome" ၏ရောဂါပြီးနောက်ကုသမှုတတ်နိုင်သမျှအမြန်ဆုံးစတင်သင့်ပါတယ်။

ရောဂါမွေးရာပါဖြစ်ပါတယ်နှင့်မျိုးရိုးဗီဇကိုဇာစ်မြစ်ရှိပြီးကတည်းကကုထုံးရောဂါ၏အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေသက်သာလျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။

, ဆုံးမခြင်း ataxic syndrome ရောဂါနှင့်မူလတန်းသားအိမ်ပျက်ကွက်မှုအတွက်ဟော်မုန်းထောက်ခံမှုပြောင်းလဲမှုများသရုပ် psychomotor ဉာဏ်ရည်မမီသေးအဖွဲရည်ရွယ်ကုထုံးအစီအစဉ်။

ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများနှင့် PCR တစ်ဦးကိုအတည်ပြုရလဒ်နှင့်အတူကလေးများ "မခိုင်မြဲပုံကို X Syndrome" ရှာဖွေရေးမှာ။ ရုရှားနိုင်ငံသည်ဤသားသမီးများ၏ပြန်လည်ထူထောင်ရေး, ဒါကြောင့်ကုသမှုဟာကလေးအထူးကုနှင့်ဆက်စပ်ပညာရှင်များခဲ့ဘယ်မှာမျှဆေးဝါးကုသမှုအဆောက်အရှိပါတယ်။ ထိုခဏခြင်းတွင်ကသားသမီးများ၏ကုသမှုကိုပိုမိုထိရောက်စွာလူကြီးများထက်သတိပြုသင့်ပါတယ်။ တစ်ဦးချင်းအပေါ်အခြေခံတဲ့စိတ်ရောဂါနှင့်အတူသိမြင်မှုအမူအကျင့်ကုထုံးအစည်းအဝေးများ၏ technique ကို, လေ့ကျင့်ခန်း, စိတ်ကြွဆေး၏အလင်းပုံစံများ။ တစ်ဦးကအတော်လေးသစ်ကိုလမ်းကြောင်းသစ်ဖောလစ်အက်ဆစ်အပေါ်အခြေခံပြီးကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများအသုံးပြုခြင်းဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်ပိုပြီးဝေးလံသောရလဒ်များကိုလေ့လာခဲ့သည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူဆေးပညာဆိုင်ရာကုထုံးစိတ်ကြွဆေးနှင့်စိတ်မကျဆေး Antidepressants ပါဝင်သည်တစ်စိတ်ရောဂါနှင့်စိတ်ပညာရှင်များကစဉ်ဆက်မပြတ်ပြောင်းလဲနေသောစောင့်ကြည့်လေ့လာရေးကျင်းပခြင်းဖြစ်သည်။ ပုဂ္ဂလိကဆေးခန်းများတွင်အစည်းအဝေးများ microinjection ပြင်ဆင်မှု "Cere" နှင့်၎င်း၏အနကျအဓိပ်ပါယျ, cytomedines (ဆေး "Lidaza", "Solkoseril") ကိုထုတ်သယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ nootropics ataxic syndrome ရောဂါနှင့်သွေးပိုမိုပါးလွှာ, angioprotectors နှင့်အမိုင်နိုအက်ဆစ်များရောနှောအသုံးပြုခဲ့သည်။ အမျိုးသမီးတွေအီစရိုဂျင်နှင့်ဆေးဖက်ဝင်အပင်များကုစားအတွက်မူလတန်းသားအိမ်ပျက်ကွက်ဆုံးမခြင်းမှဘာသာရပ်ဖြစ်ပါသည်။

ကုသမှု၏ထိရောက်မှုကိုအတော်လေးနိမ့်သည်, သို့သော်ရောဂါတိုးတက်မှုနှေးကွေးတချို့အချိန်များအတွက်ခွင့်ပြုပါတယ်။

ကြိုတင်ကာကွယ်ရေး

ကြိုတင်ကာကွယ်ရေး၏တစ်ခုတည်းသောနည်းလမ်းကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတွေပြနေသည်။ ဖွံ့ဖြိုးပြီးခုနှစ်တွင်
နိုင်ငံပေါင်းအစောပိုင်းအဆင့်မှာမခိုင်မြဲပုံကို X Syndrome detect နိုင်ပြီးကိုယ်ဝန်အဆုံးသတ်ခြင်းကိုစစ်တမ်းတစ်ခုမိတ်ဆက်ပေးသည်။ တစ်ခုကအခြားရွေးချယ်စရာဂျပုကလေးကအနာဂတ်အတွက် "ကျန်းကျန်းမာမာ" X ခရိုမိုဆုန်းအမွေဆက်ခံသေချာအထောက်အကူပြုရသောစသည်တို့ fertilization အတွက်ဖြစ်ပါတယ်။