ဘယ်လိုရောဂါ Von Hippel-Lindau သနည်း

ဆောင်းပါးအတွက်နောက်ပိုင်းမှာဆွေးနွေးကြမည်သည့်ရောဂါ, အများအားဖြင့်ရှုပ်ထွေးပြီးမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်း၏အုပ်စုမှစွပ်စွဲ။ ၎င်း၏အဓိကအင်္ဂါရပ်အမျိုးမျိုးသောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ၏တစ်ရှူးကနေဆင်းသက်လာကိုယ်ခန္ဓာ၌မျိုးစုံမြင်းသရိုက်အနာ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ ခန္ဓာကိုယ်အဘယျသို့သောသူကထင်ရှားဗွန် Hippel-Lindau syndrome ရောဂါအဖြစ်မူတည်, ခက်ခဲထိမှန်ပါလိမ့်မည်။

သို့သော်လူသိများကိစ္စတွင်တစ်ခုတည်းသောလက္ခဏာ polycystic ကျောက်ကပ်ရောဂါဖြစ်သကဲ့သို့တူညီမိသားစုကနေရှစ်လူနာနှငျ့ပတျသကျသော။ ဤကိစ္စတွင်အတွက်ရောဂါမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်း (mutation) ၏မှတ်ပုံတင်ကို အသုံးပြု. သတ်မှတ်ပြီးပါပြီ။

36,000 ကလေးမွေးဖွားနှုန်းတဦးတည်းကိစ္စ - von Hippel-Lindau ရောဂါရှားပါးရောဂါ, နှင့်၎င်း၏ဖြစ်ပျက်မှု၏ကြိမ်နှုန်းမှဆက်စပ်ဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ယန္တရား

အခြေခံဗွန် Hippel Lindau ရောဂါရလဒ် neoplastic မြင်းသရိုက်အနာများပြားတဲ့အဖြစ်ဆံချည်မျှင်သွေးကြောအထည်နှင့်ပုံပန်းသဏ္ဌာန်များအလွန်အကျွံပြန့်ပွားအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာမျိုးရိုးလိုက်သဘောသဘာဝယေဘူယျရောဂါဖြစ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါဟာရောဂါဖြစ်စဉ်ကုဒ်သွင်းနေတဲ့မျိုးဗီဇ၏ရှေ့တော်၌ ie တစ်ခု autosomal ကြီးစိုးထုံးစံ, မိဘတစ်ဦးအတွက်လာမယ့်မျိုးဆက်မှလွှင့်ထုတ်သည်ရောဂါအမျိုးအနွယ်များ၏ဖြစ်နိုင်ခြေ 50% ဖြစ်ပါတယ်။

အဆိုပါအပြစ်အနာအဆာ (mutation) အကျိတ်ကြီးထွားမှုကိုတစ်နှိမ်နင်းသောဗီဇ၏ဖိနှိပ်မှုအတွက်ရလဒ်များ။

သရုပ် - ကင်ဆာဖြစ်စဉ်များ

ဗွန် Hippel Lindau syndrome ရောဂါ၏အဓိကသရုပ် - pituitary မြင်းသရိုက်အနာ cerebellum, ကျောရိုး, လှာ, ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ။ ဖြစ်နိုင်သမျှ neoplasms များစာရင်း:

• Hemangioblastoma - ထို cerebellum နှင့်လှာဒေသခံရှိသည် ဖြစ်. , ဦးနှောက်အာရုံကြောတစ်ရှူးကနေဆင်းသက်လာ။ CNS neoplasms ဗွန် Hippel-Lindau နှင့်အတူလူနာအတွက်ရောဂါ၏ဖြစ်ပျက်မှု၏တစ်ဦးအကြိမ်ရေကအနည်းဆုံး 60% ရှိသည်။ 42 နှစ်သမီးအရွယ်ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ကင်ဆာဒီလိုမျိုးတွေ့ကြသူလူနာပျမ်းမျှအသက်။
• Angioma - သွေးကြောဇာစ်မြစ်တစ်ခု neoplasm သည်ကျောရိုးဒေသခံအတူ။
• cyst ။ ဤသည် neoplasm အရည်နှင့်ပြည့်စုံတစ်လိုင်အတွင်း၌ရှိခြင်း။ ထိုသို့သော element တွေကိုအသည်း, ကျောက်ကပ်, testis နှင့်ပန်ကရိယဖွဲ့စည်းနိုင်ပါသည်။ အထူးသ, ကျောက်ကပ်နှင့်ပန်ကရိယ cyst ဖြစ်ပွားမှု၏ 33-54% မှာတွေ့ရှိရသည်။
• Pheochromocytoma - ထို adrenal medulla ဆဲလ်ကနေဆင်းသက်လာကျိတ်။ ဖြစ်ပွားမှု - လူနာများ၏အကြောင်းကို 7% ။ pheochromocytoma နှင့်အတူလူနာပျမ်းမျှအသက် - 25 နှစ်တာ။

• cell carcinoma ။ အထူးသဖြင့်, ဒီအကျိတ်နှင့်အတူရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ပျမ်းမျှအသက် - 43 နှစ်တာ။
• ရောဂါ Von Hippel-Lindau နှင့်အတူအမျိုးသားများတွင် neoplasms အဆိုပါဝှေး (ဥပမာ papillary cystadenoma) တွင်ညင်သာပျော့ပျောင်းသဘောသဘာဝဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။
• အမျိုးသမီးများသားအိမ်အရွတ်၏အကျိတ်ကိုတွေ့ရှိရပါသည်တွေ့ပြီ။

ရောဂါဖြစ်သည့်အားဖြင့်စံနှုန်းများ

"ရောဂါဗွန် Hippel-Lindau" ၏ရောဂါလက္ခဏာများ၏အောက်ပါစာရင်းများတွင်တင်ဆက်အနည်းဆုံးတဦးတည်း၏ထောက်လှမ်း၏အမှု၌ထောက်ပံ့နိုင်ပါတယ်။ သငျသညျလူနာရဲ့ဗဟိုအာရုံကြောစနစ် hemangioblastoma, လွှာ hemangioblastoma, ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ cystic ဖွဲ့စည်းမှုသို့မဟုတ်ဒါ့အပြင်၏မိသားစုဝင်များ၏အနည်းဆုံးတစ်သမိုင်းရှိပါကဒါပေမယ့်ဖြစ်နိုင်မယ်ဆိုရင်ဖြစ်ပါသည်:

• cerebellar တစ်ရှူးထဲမှာရှိသကဲ့သို့ကောင်းစွာအဖြစ်ဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏အခြားအစိတ်အပိုင်းများဒေသခံရှိခြင်း hemangioblastoma;
• အဆိုပါကျောရိုး၏ hemangioblastoma;
• ရိုးတွင်းခြင်ဆီဒေသခံနှင့်အတူ hemangioblastoma;
• အဆိုပါလှာအပေါ် hemangioblastoma;
• cystic ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာတစ်ရှူးပျက်စီးမှု;
• ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာဒါ့အပြင်;
• ပန်ကရိယ cyst;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma ။

အာရုံကြော, မျက်လုံးပညာရပ်ဆိုင်ရာ, urology, ပြည်တွင်းရေးဆေးပညာ - ဒါဟာအဘယ်သူ၏အဖွဲ့ဝင် syndrome ရောဂါဗွန် Hippel-Lindau များ၏ပြဿနာအတွက်စေ့စပ်နေကြတယ်ဆေးပညာကြောင်းမှတ်သားရပါမည်။

CNS hemangioblastoma

အများဆုံးမကြာခဏဖော်ပြခဲ့သည်လက္ခဏာတွေ syndrome ရောဂါဗွန် Hippel-Lindau hemangioblastoma အဆိုပါ cerebellum, ကျောရိုး, ဒါမှမဟုတ်လှာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုပါပဲ။ အဆိုပါ cerebellum အကျိတ်ပေါ်အောက်ပါရောဂါလက္ခဏာများရှိပြီးဖြစ်ပါတယ်:

• ခေါင်းကိုက် Expand သဘောသဘာဝ။
• ပျို့, အန်။
• ချို့ယွင်းညှိနှိုင်းကြောင့်လမ်းလျှောက်အတွက်မသေချာမရေရာ။
• မူးဝြေခင်း။
• ဝိညာဏ်၏ချို့ယွင်းခြင်း (ရောဂါ၏နောက်ပိုင်းတွင်အဆင့်ဆင့်၏ဝိသေသ) ။

ကျောရိုးထဲမှာဘယ်အချိန်မှာ hemangioblastoma ဒေသခံအဓိကလက်တွေ့ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ sensitivity ကို, paresis နှင့်သွက်ချာပါဒအတွက်ကျဆင်းခြင်း, micturition မမှန်ခြင်းနှင့်ကျင်ကြီးစွန်ဖြစ်စဉ်ကိုဖြစ်ကြသည်။ နာကျင်မှုရောဂါသာရံဖန်ရံခါမှတ်ချက်ချသည်။

အကျိတ်၏ဤကြင်နာတဲ့ဖြည်းဖြည်းချင်းတိုးတက်သောကပိုင်ဆိုင်သည်။ တစ်ဦးကစစ်ဆေးခြင်း၏ရောဂါနှင့်ထိန်းချုပ်မှုနည်းလမ်းအသိအမှတ်ပြုသည်အများဆုံးသိကောင်းစရာများ, သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှု Imaging (MRI), မြှင့်တင်ရန်နမူနာသောအဘို့ကိုနှိုငျးယှဉျ။

ယနေ့ hemangioblastoma cerebellum ဆက်ဆံဖို့တစ်ခုတည်းသောထိရောက်သောနည်းလမ်းတစ်ခုခွဲစိတ်ဖယ်ရှားသည်။ ဓါတ်ရောင်ခြည်များနှင့်ယုံကြည်စိတ်ချအပြုသဘောရလာဒ်များ၏ဆေးပညာဆိုင်ရာနည်းလမ်းများကိုအသုံးပြုခြင်းပြသကြသည်မဟုတ်။

microsurgical ဖယ်ရှားရေး hemangioblastoma ပြီးနောက်, စည်းကမ်းအဖြစ်ပြုလုပ်ဖြစ်ပေါ်ပါဘူး, ဒါပေမဲ့တခြားကင်ဆာထဲမှာပေါ်လာလိမ့်မည်။ ကင်ဆာအကျိတ်များ၏ခွဲစိတ်ကုသမှုများတွင်ရောဂါ Von Hippel-Lindau ၏ဝိသေသဖြစ်သော, အကောင့်သို့ယင်း၏ဗဟုယူရန်လိုအပ်ပေသည်။

လွှာ angiomatosis

အဆိုပါရောဂါဗေဒဖြစ်စဉ်ကိုလက္ခဏာများ၏မျက်စိ Localization အတွက်အသုံးပြုနိုင် triad features တွေဖြစ်ပါသည်:

• angioma ၏ရရှိနိုင်မှု,
• အဆိုပါ fundus အတွက် vasodilation;
• ရောဂါတစ်ခုအဆင့်မြင့်ဇာတ်စင်အတွက် exudative လွှာကှာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည့်, subretinal exudation (ထိုမျက်ကြည်လွှာအောက်မှာ - - ထုတ်ကုန်ရောင်ခြင်းအရည်၏စုဆောင်းခြင်း) ၏ရှေ့တော်မှောက်။

ရောဂါ၏ကနဦးအဆင့်များအတွက်ပုံမှန်အားဖြင့်, အ fundus အတွက်သွေးကြောများတိုးမြှင့် tortuosity အရောင်ချယ်လျော့ကျသွားသည်။ အခါမကျြဆအပေါ်ဖိအားပေးနှင့်သွေးလွှတ်ကြောနှင့်သွေးပြန်ကြောများ၏ pulsation မှတ်သားသည်။

အဆိုပါ vasodilatation နှင့်သွေးကြော tortuosity တိုးတက်မှု၏နောက်ပိုင်းတွင်အဆင့်မှာတော့ aneurysms နှင့် angiomas ၏ဖွဲ့စည်းခြင်း, တစ်မူထူးခြားသောကြည့်လှည့်လည် glomeruli ရှိသည် - ဒီနာမကျန်း Von Hippel-Lindau တစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်နိမိတ်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

pheochromocytoma

က adrenal ဂလင်းသာသက်ရောက်သည်ဆိုလျှင်, ဗွန် Hippel-Lindau ရောဂါ pheochromocytoma ၏ manifest ပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါ adrenal medulla ၏ဝတ္ထုများဖြစ်ပေါ်ဒါက neoplasm သဘောသဘာဝအတွက်များသောအားဖြင့်ညင်သာပျော့ပျောင်းသည်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်အကြောင်းကိုနှစ်ပေါင်း 30 ၏အသက်အရွယ်မှာရောဂါနှင့်တစ်ဦးနှစ်ဦးတဖက်သတ်, မျိုးစုံယူနစ်နှင့်ကပ်လျက်တစ်ရှူးမှပြောင်းရွှေ့ဖို့စွမ်းရည်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

Pheochromocytoma အောက်ပါအင်္ဂါရပ်များထင်ရှား:

• antihypertensive ကုထုံးသည်သွေးလွှတ်ကြောသွေးတိုးရောဂါကိုခံနိုင်ရည်။
• သွေးဖိအား cranialgia နှင့်ဆက်နွယ်။
• ပုလဲအသားအရေ။
• hyperhidrosis ဖို့စိတ်သဘောထား။
• Tachycardia ။

ပန်ကရိယရှုံးနိမ့်ကင်ဆာ

ပန်ကရိယကင်ဆာရောဂါဗေဒ variable ကို: ကင်ဆာသဘာဝညင်သာပျော့ပျောင်းသို့မဟုတ်ကင်ဆာဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ cyst သို့မဟုတ် neuroendocrine အကျိတ်တစ်ခုခုသည်နှင့်အညီတစ်ဦးကဖွဲ့စည်းပုံ။

ပန်ကရိယထိခိုက်ကင်ဆာအမျိုးမျိုးလုပ်ငန်းစဉ်များ, ရောဂါ Von Hippel-Lindau နှင့်အတူလူနာတစ်ဝက်၌တွေ့နေကြပါတယ်။ ချို့ယွင်းပန်ကရိယ function ကိုအတူယေဘုယျအားဖြင့်, သူနဲ့ဆက်စပ်ရောဂါလက္ခဏာများ။

33-35 အနှစ်ကျိတ်များ၏ထောက်လှမ်းသည့်အချိန်တွင်လူနာပျမ်းမျှအသက်။ ကင်ဆာဖြစ်စဉ်ကိုသွားကြောင်းလုပ်ငန်းစဉ်၏အမှု၌အသည်းမှညွှန်ကြားထားသည်။

Endolymphatic sac အကျိတ်

အဆိုပါအမည်ရှိ syndrome ရောဂါနှင့်အတူဖြစ်ပေါ်နေသောသည် oncologic ဖြစ်စဉ်ကိုအမြဲတမ်းညင်သာပျော့ပျောင်းသင်တန်းရှိပြီးအောက်ပါအတိုင်းပြသသည်:

• ကြားနာစုစုပေါင်းဆုံးရှုံးမှုမှတက်, မမှန်ကြားနာ။
• မူးဝြေခင်း။
• Diskoordinatornye ချိုးဖောက်မှုများ။
• tinnitus ။
• မျက်နှာကြွက်သား Paresis ။

ရောဂါရှာဖွေရေး

အဆိုပါပဏာမရောဂါမျိုးရိုးလိုက်မိသားစုအပါအဝင်လူနာ, anamnesis ၏ယေဘုယျနှင့် ophthalmologic စာမေးပွဲများ၏အခြေခံပေါ်မှာအထဲကယူသွားတတ်၏။

အလွန်သိကောင်းစရာများဂလူးကို့စနှင့် catecholamines ၎င်း၏အကြောင်းအရာကိုသိရှိနိုင်ဖို့, သွေး၏လေ့လာမှုဖြစ်ပါတယ်။

မြင်းသရိုက်အနာ၏ visualization သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) ကို အသုံးပြု. လုပ်ဆောင်ရပါမည်။

မျက်စိရောဂါအစောပိုင်းထောက်လှမ်းဘို့တန်ဖိုးရှိသောသတင်းအချက်အလက်များ၏အရင်းအမြစ်ချောင်း angiography ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာရောဂါရှာဖွေ technique ကို (ထိုကဲ့သို့သော telangiectasia, အသစ်ဖွဲ့စည်းခဲ့ရေယာဉ်များကဲ့သို့) ophthalmoscopy ကာလအတွင်းမှတ်တမ်းတင်ထားသောကြသည်မဟုတ်သည့်သွေးကြော fundus အတွက်ရောဂါ၏ကနဦးသရုပ်၏မှတ်ပုံတင်နိုင်အောင်စီစဉ်ပေးထားတယ်။ အဆိုပါရောဂါဗေဒလုပ်ငန်းစဉ်၏တိုးတက်မှု၏အမှု၌, ဒီ technique ကို ophthalmoscopy ထက်အများကြီးအဆိုပါနှစ်ထက်လည်းစောသောကင်ဆာအကျိတ်အစာကျွေးမယ့်သင်္ဘောကိုဖော်ပြသည်။

အောက်ပါရောဂါရှာဖွေလုပ်ထုံးလုပ်နည်းများပါဝင်သည်မှာပြည့်စုံသောစာမေးပွဲဖြည့်စွက်:

1. ကွန်ပျူတာနှင့်သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှု tomography ။ ဤအနည်းစနစ်များအသုံးပြုခြင်းမှတဆင့်သိသိသာသာရောဂါ၏အစောပိုင်းအဆင့်ရောဂါအရေအတွက်ကိုတိုးမြှင့်ခဲ့သည်။ နှင့်ဤအမှု၌, သူတို့ကမကြာခဏဆက်ဆံဖို့ခက်ခဲသည်။
2. ultrasound ပုံရိပ်။
3. Angiography အဘယ်အရာကိုအင်္ဂါကင်ဆာအကျိတ်ကနေဘာတွေဖြစ်နေတယ်ဆိုတာကိုအကြောင်းကိုရည်မှန်းချက်အချက်အလက်များ၏အရင်းအမြစ်ဖြစ်ပါတယ်။
4. Pneumoencephalography ။

ဒါဟာအလောင်းများကိုတစ်ဦးအတွက်အကျိတ်၏ထောက်လှမ်း၏အမှု၌, ကရောဂါဗေဒ၏အခြားဒေသများထုတ်ပယ်ရန်အပြည့်အဝစာမေးပွဲဦးဆောင်လမ်းပြရန်လိုအပ်သောကြောင်းသိရန်အရေးကြီးပါသည်။

ကုသမှု

ဘုံကင်ဆာကုထုံး၏အခြေခံမူနှင့်အတူ syndrome ရောဂါဗွန် Hippel-Lindau ၏ကုသမှုမှချဉ်းကပ်။ ကုထုံးခွဲစိတ်နဲ့ဓါတ်ကင်ခြင်းနည်းစနစ်ပေါင်းစည်းခြင်းနှင့်ပေါင်းစပ်ရပါမည်။ သူတို့ထဲကတစ်ဦးချင်းစီအတွက်လက္ခဏာများ, contraindications, နှင့်အထူးသဖြင့်အကျိတ်လူနာများ၏အင်္ဂါရပ်များနှင့်အညီတင်းကြပ်စွာအသုံးပြုသည်။

အဓိကအားဖြင့်တစ်ဦးချင်းစီအလောင်းနှင့်လူနာများ၏ယေဘုယျအခြေအနေအချို့လုပ်ငန်းဆောင်တာများ၏ဆုံးမပဲ့ပြင်များအတွက်လက်ခဏာကုထုံးအဖြစ်အသုံးပြုဆေးဝါးများ။

သဘောတား

အချိန်မီရောဂါနှင့်မှန်မှန်ကန်ကန်ရွေးချယ်ထားသည့်ကုသမှုရောဂါတိုးတက်မှုအဖြစ်ကိုထိန်းချုပ်နိုင်ခြင်းဟာခန္ဓာကိုယ်အပေါ်အပျက်သဘောဆောင်သောအကျိုးသက်ရောက်မှုများနှင့်အတူ။ မသင်မနေရလိုအပ်ချက် - အစောပိုင်းအဆင့်များတွင်ကုသမှု၏ရောဂါနှင့်စတင်။

သို့သော်အချို့ကိစ္စများတွင်လုပ်ကြိုးပမ်းအားထုတ်မှုနေသော်လည်း, ဟောကိန်းဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ပြဿနာများ၏မြင့်အန္တရာယ်များ၏စိတ်ရှည်ဘို့ဆင်းရဲသားတို့ကိုနေဆဲဖြစ်သည်။