Angelman syndrome ရောဂါ

Angelman syndrome ရောဂါတစ်မျိုးဗီဇ Anomaly ဖြစ်ပါတယ် (မျိုးရိုးဗီဇကို mutation), အတွက်နှောင့်နှေးအတွက်ရလဒ်တွေကို စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု, neurobiological စနစ်အဖွံ့ဖြိုးအရာမလုံလောက်သောဖွဲ့စည်းခဲ့အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာစနစ်, ကတည်းက။ ဒါကြောင့်ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးမကြာခဏရယ်မောခြင်း, အပြောင်းအလဲမြန်လက်လှုပ်ရှားမှုတွေ, သိမ်းယူမှုရှိပါတယ်, အိပ်ပျော်ခြင်းနှောင့်အယှက်။ ဤရောဂါပျောက်ခဲဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့တိုးတက်မှုသာအောက်စီဂျင်များအတွက်အခြေခံလူ့လိုအပ်ချက်ကျေနပ်သောဖြစ်ရပ်အတွက်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

အဆိုပါရောဂါမျိုးဗီဇတစ်ခု mutation ကြောင့်အလိုအလျောက်ခရိုမိုဆုန်းချွတ်ယွင်း, ၏ရလဒ်အဖြစ်ပုံပေါ်သည်အင်ဇိုင်းပရိုတိန်းအချို့ပျက်စီးခြင်းလည်းမရှိ။

ယနေ့အထိ, Angelman syndrome ရောဂါနှစ်သောင်းမွေးကင်းစကလေးထဲကတဦးတည်းကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်:

နို့တိုက်နှင့်အတူ 1. ပြဿနာများ, ဒီဖြစ်စဉ်ကိုဆန္ဒကိုရှောင်ရှားနိုင်ဖို့အတွက်အသက်ရှူကောင်းတစ်ခုညှိနှိုင်းလိုအပ်ပါတယ်။ အကြောင်းမူကား, ဒါကြောင့်ကလေးတွေလုံလောက်စွာအလေးချိန်ရဖို့မဟုတ်။

2. ယေဘုယျမော်တာကျွမ်းကျင်မှု, မိန့်ခွန်း, အာရုံစူးစိုက်မှု၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နှောင့်နှေး။ သူတို့ရဲ့လေ့ကျင့်ရေးအတွက်အခက်အခဲရှိပါသည်။

ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 80% ခုနှစ်တွင် 3. လက်ခဏာဝက်ရူးပြန်ရောဂါ။ တုန်တုန်ယင်ယင်နှင့် uncoordinated ခန္ဓာကိုယ်အပေါငျးတို့သကြွက်သားအတွက်ဖြစ်နိုင်သည့်တက်ခြင်းဖြစ်ပေါ်ခြေလက်အင်္ဂါ၏လှုပ်ရှားမှု, သို့မဟုတ်ဝိညာဏ်၏ patchy ဆုံးရှုံးမှုအဖြစ်ရှိနေပါသည်။

4. ရယ်မောနှင့်မျှမအကြောင်းပြချက်ပြုံး။

ခြုံငုံဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက် 5. ချိုးဖောက်ခြင်း - မှား ဦးခေါင်း၏အရွယ်အစား နှင့်မျက်နှာ features တွေ, squint, ကျောရိုး၏အဖြစ်များတတ်သည်။

Angelman syndrome ရောဂါအားဖြင့်ရောဂါဖြစ်ပါတယ် များ၏မျိုးရိုးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ 15 ခရိုမိုဆုန်း။ ယုတ်လျော့လည်းမရှိတဲ့အခါအသုံးပြုသည် မွေးကင်းစအတွက်ကြွက်သားသေံ မိန့်ခွန်းဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်မော်တာကျွမ်းကျင်မှုအတွက်နှောင့်နှေး, အဖြစ်ဂုဏျဒဏ်ငွေတုန်ခါ, မမှန်ခြေလက်လှုပ်ရှားမှုများ, မကြာခဏရယ်မောသို့မဟုတ်ဆက်ရေးခြေထောက်ပေါ်လမ်းလျှောက်။ ဒါ့အပြင် UBE3A ဗီဇ imprintingvogo DNA methylation, mutation ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာနှင့်အလယ်ဗဟိုအသုံးဝင်သော။

ယနေ့အထိ, ဒီရောဂါကုသမှုကိုတီထွင်ခဲ့ကြပြီမဟုတ်။ သို့သော်တစ်ဦးဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့်အတူသားသမီးများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုရည်ရွယ်လှုပ်ရှားမှုများအရေအတွက်အဖြစ်သူတို့ရဲ့ဘဝအရည်အသွေးကိုတိုးတက်အောင်ရှိပါတယ်။

ဥပမာအားဖြင့်, defectology နှင့်မိန့်ခွန်းကုထုံးနှင့်အတူအတန်း, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးကြွက်သား hypotonia ၏အမှု၌ကိုအသုံးပြုသည်နှင့်ညှို့အိပ်ပျော်ခြင်းမမှန်များအတွက်သတ်မှတ်ထားသော။ ကုထုံးအေးဂျင့်ကိုအသုံးပြုတိုက်ခိုက်မှုအတွက် (anticonvulsants) ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၌ရှိသကဲ့သို့တူညီကြသည်။ အူရဲ့ပုံမှန်လုပ်ငန်းဆောင်တာထိန်းသိမ်းခြင်း၏အဘို့ laxatives အသုံးပြုကြသည်။

အစောပိုင်းအသက်အရွယ်ကနေသားသမီးများနှင့်အတူတက် Catching, မော်တာကျွမ်းကျင်မှုဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအာရုံစိုက်အထူးအစီအစဉ်များကို အသုံးပြု. ရလဒ်ကောင်းအောင်မြင်ရန်နိုင်ပါတယ်။

အဆိုပါရောဂါနှင့်အတူလူများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အလားအလာဘယ်လောက်သဘောကျဆယ်ငါးခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်မူတည်သည်။ တချို့ကအခြားသူများကိုစကားပြောနဲ့လမ်းလျှောက်ဖို့နိုင်တော့မည်ဘယ်တော့မှတစ်ဦးအနိမ့်အဆင့်မှာနဲ့ Self-ဝန်ဆောင်မှု၏ကျွမ်းကျင်မှုသင်ယူကြသည်။

ထို့ကြောင့်အပြုအမူအချို့ကိုအင်္ဂါရပ်တွေအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ Angelman syndrome ရောဂါ, သူကလေးမြားအတှကျ: လူတို့နှင့်အတူဆက်သွယ်အတွက် Impulse, autostimulyatsiya, အခက်အခဲ။ ထိုသူတို့အအများစုကထိုလူအပေါင်းတို့သည်ယေဘုယျအားဖြင့်ဖော်ရွေ, လုံးဝပျက်ကွက်ဖြစ်နိုင်သည်ပေမယ့်, ကောင်းတဲ့, သူတို့ကစားရန်ကိုချစ်, ဒါကြောင့်သူတို့ကိုသင်ပေးဖို့အကြံပြုလိုတယ် , ဘာသာစကားလက်မှတ်ထိုး သူတို့လူတို့နှင့်အတူဆက်သွယ်ပြောဆိုနိုင်ခဲ့ကြတယ်ဒါကြောင့်။

ထိုပြဿနာကိုသာကြီးထွားလာသည်အသက်အရွယ်နှင့်အတူကဲ့သို့သောဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာရောဂါ, အစောဆုံးအဆင့်ဆင့်ကနေအထူးလေ့ကျင့်ရေးလိုအပ်သည်။ လူများ၏အမူအကျင့်ကိုသူတို့သာအမူအရာနှင့်အသံများကနားလည်မှုလွဲ၏အမှု၌ရန်လိုနိုင်ပါတယ်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုကြသည်, ဆဲထူးဆန်းတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ အဲဒီမှာ Angelman syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများမကြာခဏဆက်သွယ်ရေး၏မရှိခြင်းထံမှခံရနေကြတယ်, ဒါပေမယ့်လူနာချစ်ကြည်ရေး၏လေထုဝိုင်းများနှင့်သင့်လျော်သောစောင့်ရှောက်မှုနှင့်ကုသမှုနှင့်အတူသူတို့ကိုပေး, ပြီးတော့ကျနော်တို့အပြုသဘောရလာဒ်များအောင်မြင်ရန်နိုင်ပါတယ်ဖို့လိုအပျကွောငျးကိုအောကျမေ့ရပါမည်။ အဘယ်အရပ်ကမိသားစု