Crigler-Najjar syndrome ရောဂါ: ဖော်ပြချက်, အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ကုသမှု

Crigler-Najjar syndrome ရောဂါအဖြစ်ဤရောဂါအကြောင်းကိုစကားကိုနားထောငျဖို့အတော်လေးရှားပါး။ ဒါပေမယ့်ကံမကောင်းစွာ, ဒီရောဂါဟာသန်းတကလေးသည်ထားနိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာအလွန်ကိုမကြာခဏတွေ့ရှိမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရဲ့အသက်အရွယ်အတွက်အလွန်ရှားပါးရောဂါ, ဒါပေမယ့်ယနေ့ကြောင်းထင်ရပေမည်။ ဒီရောဂါဖြစ်ပါသည်, ဤအမှု၌အဘယျသို့ကုသမှုအဘယ်အရာကိုကြည့်ကြရအောင်။

ရှာဖွေတွေ့ရှိမှု၏သမိုင်း

ငါ 1952 ခုနှစ်, ဒီ syndrome ရောဂါမျှမျှတတမကြာသေးမီကရှာဖွေတွေ့ရှိကြောင်းပြီးခဲ့သည့်ရာစုဟုပြောရပေမည်။ ပထမဦးဆုံးအကြိမ်အဘို့အမွေးကင်းစကလေးငယ်စောင့်ကြည့်နှစ်ဦးကိုကလေးအထူးကု, Kriegler နှင့် Nayyar, ထိုပုံမှန်မဟုတ်သောဖော်ပြထား အသားဝါရောဂါလက္ခဏာတွေ။ နောက်ထပ်လေ့လာမှုများအသည်းရောဂါဗေဒ၏မှတ်ပုံတင်ခွင့်ရခဲ့သည်။ ကလေးများအတွက်ပြင်းပြင်းထန်ထန်ပြီးတော့တစ်ဖွဲ့လုံးကခန္ဓာကိုယ်အပေါ်တစ်ဦးအဆိပ်အကျိုးသက်ရောက်မှုရှိပါတယ်ရာသွယ်ဝိုက် bilirubin, ခြီးမွှောကျခဲ့သညျ။ ကသူငယ်၏အသက်တာတစ်လျှောက်လုံးကဤကန့်သတ်အတွင်းကျန်ရစ်နေချိန်တွင်ဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုများ, bilirubin အဆိုအရ 765 mmol / l မှတိုးမြှင့်ခဲ့သည်။

ခဏတစ်ပြီးနောက်လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များပေမယ့်တစ်ဦးလှည့်ကွက်နဲ့အတူအဟောင်းတွေကလေးများအလားတူရောဂါလက္ခဏာများတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ Bilirubin ပုံမှန်လျော့နည်းသွားစနစ်တစ်ခုနှင့်တစ်သက်တာထံမှသာ 15 ကြိမ်တိုးမြှင်ခဲ့သည်။ ခန္ဓာကိုယ်ပေါ်မှာအဆိပ်သက်ရောက်မှုမဟုတ်ခဲ့ပေ။ ယင်းတွေ့ရှိချက်များ၏ရလဒ်အဖြစ်ရောဂါက၎င်း၏လက်ရှိအမည်ကိုတယ်: ပထမဦးဆုံးအကြိမ်အဘို့အဖော်ပြထား Crigler-Najjar syndrome ရောဂါနှစ်ခုကလေးအထူးကုဖန်ဆင်းတော်မူ၏။

pathography

Crigler-Najjar syndrome ရောဂါတစ်မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ရောဂါဆေးခန်းကွက်ကွက်ကွင်းကွင်းအသားဝါခြင်းနှင့်ပြင်းထန်သောအာရုံကြောချို့ယွင်းအတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုသည်။ အသားဝါမွေးဖွားပြီးနောက်ပထမဦးဆုံးနာရီအတွင်းရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့်အသက်တာတစ်လျှောက်လုံးဆက်ရှိနေသေးသည်။ ကိုတွေ့ရှိရပါသည်ရောနှောယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများအတွက်အညီအမျှဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ အဝါရောင်အဖြစ် - ထို့နောက်အချို့လူနာများတွင်ခန္ဓာကိုယ်အရွယ်အစားတိုးပွါး, အသည်းနှင့်အတူပြဿနာများကိုတစ်ဦးပေါ်ထွန်းခြင်းဖြစ်ပါတယ်။

CNS ကိုတွေ့ရှိရပါသည်လက္ခဏာတွေအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်ပေါင်းခုနှစ်ကြိမ်မှာနို့စို့အရွယ်များတွင်ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ သူတို့ကကြွက်သားတင်းမာမှု, မျက်စိအတင်းအဓမ္မ Twitch, hunched ကိုယ်ဟန်အနေအထားအဖြစ်ကြွက်တက်အတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုနေကြပါတယ်။ ဘေးဒဏ်သင့်ကလေးများစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ထက်နောက်ကျလေ့ရှိပါတယ်။ ဒီရောဂါနှစ်မျိုးသတ်မှတ်။ Crigler-Najjar syndrome ရောဂါအမျိုးအစား 1 နဲ့ 2 ကွဲပြားခြားနားသောရောဂါလက္ခဏာရှိနိုင်ပါသည်။

အမျိုးအစား 1 ၏လက္ခဏာများ

ကံမကောင်းစွာပဲ Crigler-Najjar syndrome ရောဂါအမျိုးအစား 1 တိုးတက်သောသင်တန်းအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနာရီအနည်းငယ်အတွင်းပေါ်လာပါသည်။ ကလေးသူငယ်အခကိုပိုမိုသိသာမျက်စိကိုနှင့်အရေပြား၏လူဖြူများ၏အဝါရောင်ထက်နှင့်ပုံမှန်အတိုင်း Post-Natal အသားဝါထံမှကွဲပြားခြားနားသောဖြစ်လာသည်။ ဒါဟာအနည်းငယ်နေ့ရက်ကာလ၌, နှင့်သိမ်းယူမှု၏ရောဂါလက္ခဏာမှမထည့်ထားဘူး အတင်းအဓမ္မလှုပ်ရှားမှုများ ကိုယ်ခန္ဓာ၏မျက်စိ။ အချိန်ကျော်သငျသညျ bilirubin encephalopathy နှင့်ဆက်စပ်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုသတိထားမိပါလိမ့်မယ်။

ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းအတွက်အခမဲ့ bilirubin ၏ညွှန်းကိန်းများ 324-528 pmol / ဌတိုးမြှင်နေကြတယ်, တကယ်တော့, 15-50 ကာလ၌သာမန်အထက်ဖြစ်ပါတယ်။ ဤအမှု၌နှောက်မူးယစ်တိုတောင်းတဲ့အချိန်အတွင်းမှာအသေခံစေပါတယ်။ ခြွင်းချက်ကိစ္စများတွင်ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များသည်ကျောင်းနေအရွယ်မှရှင်သန်။

အမျိုးအစား 2 ရောဂါလက္ခဏာများ

ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေအများကြီးနောက်ပိုင်းမှာအမျိုးအစား 1 ထက်ပေါ်လာပါသည်။ ဒီရောဂါအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနှစ်များတွင်ကိုယ်နှိုက်ကိုထင်ရှားစွာပြနိုင်ပါတယ်။ အချို့သောကလေးများအတွက်, အသားဝါမြီးကောင်ပေါက်အရွယ်သည်အထိဖြစ်ပေါ်ပါဘူး, နှင့်အာရုံကြောမူမမှန်ရှားပါးဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာများ 1 ကိုရိုက်ပါနဲ့ဆင်တူသော်လည်း, ဒါကြောင့်မိုးသည်းထန်စွာမဟုတ်ပါဘူး။ Bilirubin encephalopathy ယခင်ရောဂါကူးစက်သို့မဟုတ်ပြင်းထန်ဖိစီးပြီးနောက်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

အမျိုးအစား 2 နှင့်အတူအသွေးသည်ထဲကဓာတုပစ်စညျးညွှန်းကိန်းအများကြီးနိမ့်သည် - bilirubin 200 ခန့် micromoles / လီတာ၏အဆငျ့။ ဒါကကိန်းဂဏန်းအင်ဇိုင်းများ၏လှုပ်ရှားမှုပုံမှန်၏ထက်နည်း 20% glucuronyl ကြောင်းအကြံပြုထားသည်။ အဆိုပါသည်းခြေ bilirubin glyuguronid ရှိပါတယ်။ ရောဂါ "pentobarbital" အပြုသဘောဆောင်။

bilirubin encephalopathy

ကြောက်မက်ဘွယ်သော syndrome ရောဂါ Crigler-Najjar ကဘာလဲ? ရောဂါ၏လက္ခဏာများဦးနှောက်လေးဆင့်၏အဆိပ်သင့်အတွက်ပေါ်လာပါသည်။ ပထမအဆင့်မှာတော့ကလေးကအရမ်းနှေးကွေးခြင်းနှင့် lethargic ပြုမူ။ ဒါကဆင်းရဲသားနို့စို့အခြားအသံမှဖြေလျော့ပေးခြင်း, ချွန်ထက်တုံ့ပြန်မှုမှာသူ့ဟာသူတငျပွ။ သူတစ်ခုခုဆုံးရှုံးခဲ့မယ်ဆိုရင်ကဲ့သို့တူညီသော monotonous မှာကလေးကြွေးကြော်ရမည်မှာ, သူမကြာခဏ vomits နှင့်ပင်အန်ဖွင့်နိုင်, သူ့မျက်စိလှည့်လည်။ အသက်ရှူကြံ့ကြံ့ခိုင်ရပ်တည်နိုင်ပါတယ်။

ဒုတိယအဆင့်လပေါင်းများစွာမှရက်ပေါင်းများစွာကနေကြာရှည်နိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါကလေးသည်ကိုယ်ခန္ဓာ၏တင်းမာနေကြွက်သား, အမြဲတမ်းအတွက်တစ်လက်သီးထဲမှာဆုပ်လက်ကိုင်တစ်ခုသဘာဝအနေအထားယူပြီးနေကြသည်ဖြစ်လာ, နောက်ကျောကွေးကို arc ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါ monotonous အော်ဟစ်အလွန်ချွန်ထက်ဖြစ်လာသည်, အသံဖို့နို့စို့တုံ့ပြန်မှုများနှင့်တုံ့ပြန်မှုဆုံးရှုံးခဲ့ရသည်။ ဝိညာဏ်, အရှုံး snoring, သိမ်းယူမှုပေါ်လာပါသည်။

တတိယအဆင့်တွင်ကာလမှားယွင်းသောတိုးတက်မှုပေါ်လာသည်။ အားလုံးယခင်လက္ခဏာတွေခဏပျောက်ကွယ်သွား။

စတုတ္ထအဆင့်တွင်အသက်၏ 5 လကြာမှာဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများပေးခြင်းလက္ခဏာတွေထင်ရှားစွာပြလိမ့်မည်။ ဆိတ်, ဦးခေါင်းကိုင်ထားသည်မဟုတ်အရာဝတ္ထုရွေ့လျားကိုခြေရာခံပါဘူး, ချစ်ရသူ၏စကားသံကိုတုံ့ပြန်ပါဘူး။ သူတက်ခြင်း, paresis, သွက်ချာပါဒတီထွင်ထုတ်လုပ်နိုင်ခဲ့သည်။ ကံမကောင်းစွာပဲ, type ကို 1 နှင့်အတူဦးနှောက်အဆိပ်သင့်စေအရမ်းမြန်သည်, ထိုသူငယ်နို့စို့အရွယ်၌သေကြ၏။

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း

အဓိက ရောဂါအကြောင်းရင်း ဗီဇမျိုးစေ့တည်ရှိသည်။ သူတို့ဟာ bilirubin များ၏ထုတ်လုပ်မှုများအတွက်တာဝန်ရှိသည့်အချို့သောအင်ဇိုင်း၏ဖွဲ့စည်းခြင်းနှောင့်အယှက်။ အများဆုံးအစိတ်အပိုင်းအတွက်ဤရောဂါကမ္ဘာဂြိုဟ်၏အာရှလူဦးရေထဲကနေခံရ၏။ အဆိုပါမျိုးဗီဇမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲပုံတစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌ပြောင်းရွှေ့နေသည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, နှစ်ဦးစလုံးမိဘများကလေးဟာ mutation ၏သယ်ဆောင်ဖြစ်ပေမယ့်ကျန်းမာစေခြင်းပြုနိုင်သည်။ ဒါဟာအစထို့နောက်ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို 50 မှ 50% ဖြစ်ပါသည်, မိဘတစ်ဦး၏တစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်နိုင်သည်။

မျိုးရိုးလိုက်ဗီဇ mutation ခန္ဓာကိုယ် glucuronic အက်ဆစ်အခမဲ့ bilirubin ခညျြနှောငျမတတျနိုငျသောအမှန်စင်စစ်စေပါတယ်။ ဒီအလှည့်တွင်, တဆင့်ထိုးဖောက်သောအခမဲ့ bilirubin အဆိပ်သက်ရှိများဆိုတဲ့အချက်ကိုဦးဆောင် သွေးသည်ဦးနှောက်အတားအဆီး, မွေးကင်းစကလေးအလုပ်လုပ်မည်မဟုတ်ရာ။ ကလေးတစ်ဦးရဲ့ဦးနှောက်၏အဆိပ်အဆိပ် bilirubin စုဆောင်းသောထိတွေ့ဖြစ်ပါတယ်။

ကုသမှု

Crigler-Najjar syndrome ရောဂါရောဂါနေသောသားသမီးတို့အဘို့, ကုသမှုအခမဲ့ bilirubin ၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲကနေဖယ်ရှားရည်ရွယ်သည်။ ဒါဟာအဆိပ်သည်ဦးနှောက်ပျက်စီးခြင်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့လည်းအရေးကြီးပါတယ်။

ယင်း၏ကုသမှုများအတွက်အသည်းအတွက်နောက်ကြောင်းပြန်မလှည်လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်ရလဒ် uridine diphosphate-glucuronidase အင်ဇိုင်းများ၏လုပ်ဆောင်မှုကိုတိုးမြှင့်ကြောင်းမူးယစ်ဆေးဝါး, ကိုအသုံးပြုခဲ့သည်။ တစ်နေ့လျှင်ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်၏ကီလိုဂရမ်လျှင် 5 မီလီဂရမ်အထိဆေးများ၌ဤရည်ရွယ်ချက် "Phenobarbital" သည်။ အဲဒါကိုသာ Crigler-Najjar syndrome ရောဂါအမျိုးအစား 2 ရက်နေ့တွင်တစ်ဦးအပြုသဘောအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိတယ်လို့မှတ်သားရပါမည်။ ဘယ်အချိန်မှာ "Phenobarbital" ကိုသက်ရှိများ၏တဦးတည်း type ကိုလက်တွေ့ကျကျတုံ့ပြန်ပါဘူး။

ရောဂါ phototherapy အစည်းအဝေးများကျင်းပကြသည်နှစ်ခုစလုံးအမျိုးအစားများမှာပလာစမာများနှင့်လဲလှယ်သှငျးဝင်ကြ၏။ အားလုံးကုသမှုပြုလုပ်အသည်းအစားထိုးလုပ်ဆောင်သေချာစေရန်ကိုပြင်ဆင်နေကြသည် - အမျိုးအစား 1 နှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ဆက်လက်ရှင်သန်ရန်တစ်ခုတည်းသောအခွင့်အလမ်းဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

ယနေ့အထိ, ဆေးပညာထိုကဲ့သို့သော Crigler-Najjar syndrome ရောဂါအဖြစ်ရောဂါများ၏အကြောင်းရင်းများကိုဆုံးဖြတ်ရန်နိုင်ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ကုသမှုနည်းလမ်းများကိုအတော်လေးရှည်လျားဖော်ပြထားကြသည်, ဒါပေမယ့်ယခု DNA ကိုစမ်းသပ်မှုများ အသုံးပြု. သန္ဓေသားဘနေဆဲရောဂါတစ်မျိုးဗီဇကိုကွိုတငျနိုငျသညျ။ ကလေး DNA ကို၏ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ရောဂါရှာဖွေရေးအချို့မျိုးဗီဇတစ်ခု mutation လည်းမရှိရှိမရှိမှအဖြစ်တိကျတဲ့အဖြေပေးလေ့ရှိသည်။

ဒါ့အပြင်နှင့်အတူအသားဝါဖွံ့ဖြိုးဆဲတဲ့အခါမှာလုပ်ဖို့ကြိုးစားတယ် "phenobarbital ။ " ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းရလဒ်ရောဂါအမျိုးအစားကိုဖော်ပြသည်။

သင်တစ်ဦး Crigler-Najjar syndrome ရောဂါသံသယရှိလျှင်, မိဘများသမိုင်းမယ်နှင့်ရောဂါအတည်ပြုပေးရန် DNA ကိုစမ်းသပ်မှုများထွက်သယ်ဆောင်။

ရောဂါကာကွယ်တားဆီးရေး

Crigler-Najjar ၏ syndrome ရောဂါအတွက်ကြိုတင်ကာကွယ်မှုပြဿနာများ၏ဖြစ်ပျက်မှုတားဆီးအတွက်ထားရှိရေး။

ကလူနာများ၏အချိန်မတန်မီသေသတ်ခြင်းကိုအမှန်ဦးဆောင်သောအရာကိုင်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့တဲ့အခါမှာရောဂါအမျိုးအစားငါ bilirubin encephalopathy ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

အဆိုပါရောဂါအမျိုးအစား II ကိုကြိုတင်ကာကွယ်ရေးရောဂါတိုး။ လေးစေခြင်းဖြစ်ပေါ်စေနိုငျသောအခွအေလူနာအကြောင်းကြားရန်လျော့နည်းစေသည်။ ဒါကမတက်ရောက်ဆရာဝန်များ၏ထိန်းချုပ်မှုမရှိဘဲရောဂါကူးစက်မှု, overexertion, ကိုယ်ဝန်, အရက်၏လက်ခံမှုနှင့်မူးယစ်ဆေးဝါးများအားဖြင့်ရှုပ်ထွေးနေသည်။ ဤအမှုအလုံးစုံတို့ကိုတစ်ခုတိုးစေနိုင်ပါတယ် သွေးထဲတွင် bilirubin နှင့်ပြင်းထန်သောမူးယစ်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြ။ အဆိုပါ Crigler-Najjar syndrome ရောဂါ (ကိုထည့်သွင်းစဉ်းစားထားတဲ့၏ကုသမှုအကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာ) တစ်ဦးချင်းစီကလေးတွေအတွက်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ဒီဆောင်းပါးမှာပါကအပေါငျးတို့သဖြစ်ပွားမှုကိုဖော်ပြရန်မဖြစ်နိုင်ဘူး။