ကျန်းမာခြင်း, ရောဂါများနှင့်အခြေအနေများ

Mitochondrial syndrome ရောဂါကလေးသည်

Mitochondrial ရောဂါ, နှင့် CNS ကိုထင်ရှားစွာပြနိုင်သည့်အထူး mitochondrial syndrome ရောဂါ, နှလုံးနဲ့အရိုးကြွက်သားမူမမှန်, neuropaediatrics ၏အရေးအပါဆုံးအစိတ်အပိုင်းများထဲမှတစ်ခုဖြစ်ပါသည်။

mitochondria - ကဘာလဲ?

လူဘယ်နှစ်ယောက်ဇီဝဗေဒ၏ကျောင်းတွင်သင်တန်းကနေသတိရနေတဲ့ mitochondrion သူ၏အဓိက function ကို၏လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်ပညာရေးဖြစ်ပါသည်ဆဲလ် organelles တစ်ခုဖြစ်သည် ဆယ်လူလာအသက်ရှူ ATP ၏မော်လီကျူး။ ထို့အပွငျဖက်တီးအက်ဆစ်ဓာတ်တိုးအဲဒီမှာဖြစ်ပေါ်ရာအရပျ tricarboxylic အက်ဆစ်သံသရာနှင့်အခြားသောလုပ်ငန်းစဉ်များကြာပါသည်။ နှောင်းပိုင်း XX ရာစုအတွင်းကောက်ယူလေ့လာရေး, ထိုကဲ့သို့သောမူးယစ်ဆေးဝါးများမှ sensitivity ကို, ဆဲလ် senescence, apoptosis (ပရိုဂရမ်ဆဲလ်အသေခံ) အဖြစ်လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်လည်းအရေးပါ mitochondrial ဖော်ပြခဲ့တယ်။ ထို့ကြောင့်မိမိတို့၏လုပ်ငန်းဆောင်တာများကိုချိုးဖောက်စွမ်းအင်နှင့်ရလဒ်အဖြစ်, ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုများနှင့်ဆဲလ်သေမင်း၏တစ်ဦးချို့တဲ့စေပါတယ်။ ကှကျကှကျကှငျးကှငျးကဤချိုးဖောက်မှုများအာရုံကြောစနစ်၏ဆဲလ်များနှင့်အရိုးကြွက်သားများတွင်ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။

Mitohondriologiya

မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုများ mitochondria ဆဲလ်နျူကလိယ၏မျိုးရိုးဗီဇထက်အခြားသူတို့၏ကိုယ်ပိုင်မျိုးရိုးဗီဇ, ရှိသည်, နှင့်၎င်း၏လုပ်ငန်းဆောင်တာများတွင်မူမမှန်အများဆုံးမကြာခဏအဲဒီမှာဖြစ်ပေါ်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်ကြောင်းဆုံးဖြတ်သည်ပါပြီ။ mitochondrial tsitopatii - ဤအမှုအလုံးစုံတို့ကို mitochondria ၏ကမောက်ကမဖြစ်မှုနှင့်ဆက်စပ်ရောဂါလေ့လာနေသည်ဟုသိပ္ပံနည်းကျလယ်ကိုခွဲဝေချထားပေးရန်ခွင့်ပြုလိုက်ပါတယ်။ သူတို့ကကြိုကြားကြိုကြားသို့မဟုတ်မွေးရာပါ, သူ့မိခင်ရဲ့အခြမ်းအပေါ်အမွေဆက်ခံဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

symptomatology

Mitochondrial Syndrome အမျိုးမျိုးသောလူ့စနစ်များအတွက်ထင်ရှားနိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်အရှိဆုံးမှတ်သားသရုပ်အာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေပြင်ဆင်ကြ၏။ ဒါဟာဦးနှောက်အာရုံကြောတစ်ရှူးအများဆုံးပြင်းထန်စွာ hypoxia ကြောင့်ထိခိုက်ဆိုတဲ့အချက်ကိုကြောင့်ဖြစ်သည်။ ယင်းအရိုးကြွက်သားအတွက်သံသယရှိသူကိုတွေ့ရှိရပါသည် mitochondrial syndrome ရောဂါခွင့်ပြုဝိသေသအင်္ဂါရပ်တွေ hypotonia, လုံလောက်စွာခှနျအားစိုကျထုခံနိုင်ရည်ရှိဖို့ပျက်ကွက်အမျိုးမျိုး myopathy oftalmoparez (သွက်ချာပါဒများမှာ မျက်စိကြွက်သား), ptosis ။ အာရုံကြောစနစ်ကနေလေဖြတ်-သရုပ်, သိမ်းယူမှု, ပိရမစ်ကြီးရောဂါ, တစ်ဦးစိတ်ပိုင်းရောဂါဖြစ်နိုင်ပါသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, ကလေးတစ်ဦးအတွက် mitochondrial syndrome ရောဂါအမြဲပြီးသားဝယ်ယူကျွမ်းကျင်မှု၏ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေးသို့မဟုတ်ဆုံးရှုံးမှု, psychomotor ချို့ယွင်းထင်ရှားနေသည်။ endocrine သည့်စနစ်ကနေဆီးချိုရောဂါသည်သိုင်းရွိုက်ဂလင်းနှင့်ပန်ကရိယ၏ပုံမမှန်, ကြီးထွားမှုဉာဏ်ရည်မမီ, အပျိုဖော်ဝင်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ နှလုံးတွေ့ရှိရပါသည်အခြားကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ၏ရောဂါဗေဒ၏နောက်ခံနှင့်အထီးကျန်ဆန့်ကျင်ဖွံ့ဖြိုးစေနိုင်သည်။ ဤကိစ္စတွင်အတွက် Mitochondrial syndrome ရောဂါ Cardiomyopathy ကိုပြသနေသည်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

Mitochondrial ရောဂါအများဆုံးမကြာခဏတှငျတှေ့ရှိရ၏ အဆိုပါမွေးကင်းစကလေးများကာလ တစ်ခုသို့မဟုတ်ကလေး၏အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနှစ်များတွင်။ နိုင်ငံခြားလေ့လာမှုများအရ, ဒီရောဂါဗေဒ 5000 ၏မွေးကင်းစအတွက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ကျယ်ပြန့်လက်တွေ့, မျိုးဗီဇ, ဆာ, ထဲကဓာတုပစ်စညျးမြားနှငျ့မော်လီကျူးစမ်းသပ်မှုလိုက်စား၏ရောဂါသည်။ ယနေ့အထိ, ဒီရောဂါဗေဒကိုသိရှိနိုင်ဖို့နည်းလမ်းအတော်များများရှိပါတယ်။

Electromyography - သိသာကြွက်သားအားနည်းခြင်း၏နောက်ခံပေါ်တွင်သာမန်ရလာဒ်များနှင့်တကွ, စိတ်ရှည်ကျွန်တော်တို့ကို mitochondrial ရောဂါဗေဒသံသယခွင့်ပြုပါတယ်။
လက်တစ် acidosis မကြာခဏ mitochondrial ရောဂါအတူ။ ၏သင်တန်း, သာယင်း၏ရှေ့မှောက်တွင်ရောဂါများအတွက်မလုံလောက်ဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့လေ့ကျင့်ခန်းပြီးနောက်သွေးထဲမှာလက်တစ်အက်ဆစ်၏တိုင်းတာခြင်းအလွန်သိကောင်းစရာများနိုင်ပါတယ်။
၏ခန္ အရိုးကြွက်သား များနှင့် histochemical လေ့လာမှုခန္အရှိဆုံးသိကောင်းစရာများဖြစ်ပါတယ်ရရှိခဲ့သည်။
ကောင်းသောရလဒ်များအရိုးကြွက်သားအလင်းနှင့်အီလက်ထရွန် microscopy ၏တစ်ပြိုင်နက်အသုံးပြုမှုကိုပြသပါ။

Mitochondrial encephalopathy (Leigh syndrome ရောဂါ)

mitochondria ၏မျိုးရိုးဗီဇကိုပြောင်းလဲနှင့်ဆက်စပ်အရှိဆုံးမကြာခဏကလေးဘဝရောဂါများတစ်ခုမှာပထမဦးဆုံး 1951 မှာဖော်ပြထားတဲ့, Leigh ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေတဦးတည်းမှသုံးနှစ်ပေါင်းနှစ်ကြားပေါ်လာပေမယ့်အစောပိုင်းကပေါ်ထွန်းခြင်းရှိစေခြင်းငှါ - ခုနစ်နှစ်ပြီးနောက်အသက်တာ၏ပထမလ, သို့မဟုတ်, ဆန့်ကျင်ပေါ်မှာ။ ပထမဦးဆုံးသရုပ် retransmission အန်, ဖှံ့ဖွိုးတိုးနှောင့်နှေးခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်လျော့, အစာစားချင်စိတ်ဆုံးရှုံးရကြမည်။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ, အာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေပူးပေါင်းမည် - ကြွက်သားသေံ (hypotonia, dystonia, hypertonia), တက်ခြင်း, ညှိနှိုင်း၏ဆုံးရှုံးမှုကိုချိုးဖောက်။

ဖွံ့ဖြိုးဆဲ: အဆိုပါရောဂါဗျာဒိတ်ရူပါရုံကိုယ်တွင်းအင်္ဂါသက်ရောက်သည် အဆိုပါ optic အာရုံကြောများကျုံ့, လွှာယိုယွင်း, မျက်စိလှုပ်ရှားမှုပုံမမှန်။ အများဆုံးကလေးတွေရောဂါများတွင်တဖြည်းဖြည်းတိုးတက်ရေးပါတီ, ပိရမစ်ကြီးရောဂါ၏ကြီးထွားလာဆိုင်းဘုတ်များ, အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ function ကိုမမှန်မျိုချပေါ်လာပါသည်။

ဒီရောဂါဗေဒခံစားနေရပြီးအမြိုးသားတစျခု, Pugachev Yefim, 2014 မှာသိလိုက်ရတယ်ထားတဲ့ mitochondrial syndrome ရောဂါ, ဖြစ်လာခဲ့သည်။ မယ်တော်, ဟယ်လင်, ရှိသမျှစိုးရိမ်ပူပန်ကလူထံမှအကူအညီကိုတောငျး။