Prader-Willis Syndrome

Prader-Willis syndrome ရောဂါ - ရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါ, မျိုးရိုးလိုက်ဂီယာအမျိုးအစားယနေ့အထိထူထောင်မပေးပါ။ ပထမဦးစွာ Prader-Willis syndrome ရောဂါဆွစ်ကလေးအထူးကုအိပ်ချ် Willis နှင့်အေ Prader နေဖြင့် 1959 တှငျဖျောပွထားနှင့်ပြီးသော၎င်း၏အမည်ကိုကြွေးတင်နေသည်ဟုခဲ့သည်။ ကြွက်သား hypotonia, စိတ်ဖောက်ပြန်နှင့် hypogonadism: ဒီရောဂါဗေဒကိုလည်းသုံး« hypo » (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) ၏ syndrome ရောဂါလို့ခေါ်ပါတယ်။ သေးငယ်တဲ့အရွယ်အစား - ထို့အပြင်လက်တွေ့ရုပ်ပုံပစ္စုပ္ပန်အနိမ့်တိုးတက်မှုနှင့် acromicria ဖြစ်ပါသည် လက် ခြေ။ ဒီရောဂါတခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌ကူးစက်ထားတဲ့ရှုပ်ထွေးပြီးမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ဖြစ်ပါသည်, syndrome ရောဂါအများဆုံးမကြာခဏကြိုကြားကြိုကြားဖြစ်ပေါ်, ဒါပေမယ့်မိသားစုအချက်အလက်များ၏အမှုများကိုရှိပါတယ်။ စည်းကမ်းနှင့်အမျှ cytogenetic လေ့လာမှုများမူမမှန်ထုတ်ဖေါ်ကြပါဘူး။

ဒီရောဂါဗေဒအဘို့အပြင်းထန်ကဲ့သို့သောရောဂါများနှင့်အတူပုံမှန်ပေါင်းစပ်ဖြစ်ပါတယ် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောက်အဝလွန်ခြင်း, တိုတောင်းသောအရပ်နှင့် dysplastic gipogenitalizme ဖြစ်ရပ်ဆန်းအတူ။ ဒီရောဂါရဲ့ pathogenesis ၌ကြီးသောအရေးပါမှု၏ hypothalamic ကမောက်ကမဖြစ်မှုပေးပါ။ ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးနှင့် Prader-Willis syndrome ရောဂါများအတွက်တိကျသောကုသမှုထိရောက်သောနည်းလမ်းများယခု Non-တည်ရှိသည်။

ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နှစ်ခုအဆင့်ရှိပါတယ်။ ကလေးတစ်ဦး၏မွေးဖွားပြင်းထန် hypotonia ကျင်းပလျက်ရှိသည်မကြာမီတွင်။ အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာတွေဒါကလေးတွေကိုအလိုအလျောက်လှုပ်ရှားမှုတွေလုပ်မရနိုငျသောအသံထွက်များနှင့်လူအပေါင်းတို့အဆိုးဆုံး, စို့လို့မရပါဘူး, ဒါကြောင့်သင်က pipette ကနေတစ်ခုသို့မဟုတ်ပြွန်မှတဆင့်သူတို့ကိုအစာကျွေးရန်ရှိသည်နေကြသည်။ အဆိုပါရလဒ် locomotor ငြိမ်လုပ်ဆောင်ချက်များကိုတစ်ဦးပြင်းထန်ကြွက်သား hypotonia နှင့်နှောင့်နှေးဖွဲ့စည်းရေးဖြစ်ပါသည် - ကလေးများထို့အပြင်စသည်တို့ကို, ငါ့ဦးခေါင်းတက်ကိုင်မထိုင်နိုင်, hypothermia တဲ့သဘောထားကိုလည်းမရှိ ..

လာမယ့်စင်မြင့်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုများသောအားဖြင့်ပထမဦးဆုံးနှင့်အသက်တာ၏ဒုတိယနှစျ၏အစအဦး၏အဆုံးအသုံးပြုပုံရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ် (လအတွင်း) တွင်ရာအရပ်ကိုကြာပါသည်။ hypotension ၏ရောဂါလက္ခဏာများကလေးများတွေ့ကြုံခံစားရသော, လျှော့ချ, နှင့် bulimia တီထွင်နေကြပါတယ် စဉ်ဆက်မပြတ်ငတ်မွတ်ခေါင်းပါးမှု, သူတို့တက်ကြွစွာစားစရာဘို့ရှာဖွေနေပါသည်။ ရလဒ်အနေနဲ့ကအရေပြားအောက်ဆုံးအဆီ၏ဖြန့်ဖြူးနေတဲ့အလွန်ထူးခြားတဲ့ပုံစံရှိပြီးအရာ, အဝလွန်ခြင်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့အစပြု - ကအများစုက Proximity စှနျး (တင်ပါးနှင့်ပခုံး) နှင့်ခန္ဓာကိုယ်ပေါ်တွင်တည်ရှိသည်, လက်ခြေအချိုးအစားမမျှသေးငယ်တဲ့ဖြီးဖြစ်ကြောင်းဒါကြောင့်။ ထို့အပြင်ရောဂါ၏ဤအဆင့်မှာသူ့ဟာသူဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုတငျပွ: နှောင့်နှေးမိန့်ခွန်း, ဝေါဟာရအလွန်ကန့်သတ်ဖြစ်လာသည်။ - ထို labia ၏ hypoplasia ထဲမှာမိန်းကလေးတွေအတွက်လိင်တံ၏ hypoplasia အတွက်ထင်ရှားသောယောက်ျားလေးများ: hypogonadism ပေါ်ပေါက်ရေးဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ။ အများဆုံးကိစ္စများတွင် Prader-Willis syndrome ရောဂါများတွင်ဆီးချိုရောဂါဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။

ဤရောဂါ၏ရောဂါများအတွက်အခြေခံ, ပုံမှန်ရောဂါလက္ခဏာအစုတခုများ၏မှတ်ပုံတင်ဖြစ်ပါတယ် cytogenetic လေ့လာမှုများ နှင့် karyotyping ဆိုပိုင်ထိုက်သောထုတ်ဖေါ်မဟုတ်ပါဘူး။ လက်တွေ့အရိပ်လက္ခဏာနှစ်ခုအဓိကအုပ်စုများခွဲခြားရန်ဓလေ့ထုံးတမ်း: အသက်သုံးနှစ်ကမှမွေးဖွားထံမှလေ့လာတွေ့ရှိကျော်သုံးနှစ်ကြာမှာသူ့ဟာသူတငျပွ။ ဆိုင်းဘုတ်များ၏ပထမဦးဆုံးအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ပါဝင်သည်: အနိမ့်မွေးဖွားအလေးချိန်, hypotonia နှင့်နို့တိုက်ကျွေးရေးအခက်အခဲများ။ အတော်လေးမကြာခဏမိခင်အတွက်အလွန်အားနည်း, မောသန္ဓေသားလှုပျရှားမှုမြားပွောဆို သည့် perinatal ကာလ။ တခါတရံမှာအထိခြောက်လဟောင်းတစ်ဦးတိုးလာထိနမိဒ္ဓ, သိမ်းယူမှု, lethargy နှင့်အိပ်ပျော်စဉ်အသက်ရှူကျပ်ရှိသည်။ ဝိသေသလက္ခဏာများ psychomotor ဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့် dysmorphia နှောင့်နှေး (almond- မျက်စိပုံသဏ္ဍာန်, ကျယ်ပြန့် bifrontalny အချင်းနှင့်ခံတွင်း၏ထောင့်လျှော့ချ) ။

Prader-Willis Syndrome နဲ့ phenotypic အကြံအစည်ဖြစ်သည် မွေးရာပါရောဂါ လည်းကြွက်သား hypotonia ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာသော hypothyroidism ဖြစ်သကဲ့သို့, ပုံမှန်လယ်ပြင်၌အဆီအလွန်အကျွံအစစ်ခံ psychomotor ဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်စီးပွားရေးတိုးတက်မှုနှောင့်နှေး။

ရောဂါကျယ်ပြန့်ခင်းကျင်း၏ရရှိမှု၏အမြင်တွင်ပထမဦးဆုံးအနေဖြင့်၎င်း၏အမည်ကိုရရှိသွားတဲ့သူတို့ရဲ့သွန်သင်ချက်ဖော်ပြထားအချို့ရှုပ်ထွေးမှုများလည်းမရှိ။ ရောဂါဂျာမဏီ၏စတုတ္ထဖက်ဒရယ်အဓိပတိ (1969-1974) သူဂျာမန်နိုင်ငံရေးသမားဝီလီ Brandt အတူလုပ်ဖို့လုံးဝဘာမျှရှိပါတယ်ပေမယ့်အတော်လေးမကြာခဏ Prader-Willis syndrome ရောဂါ, က "ရောဂါ Villi Brandta" အဖြစ်ဟုခေါ်သည်။