Bloom ရဲ့ syndrome ရောဂါ: အကြောင်းရင်းများ, ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ကုသရေး

Bloom syndrome ရောဂါ - လူ့ဆဲလ် Genomics မတည်ငြိမ်မှုပြသောရှားပါးမွေးရာပါရောဂါ, ။ ဒါဟာတစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌အမွေဆက်ခံသည်။

အသစ်တစ်ဦးအရေပြားအမေရိကန်မူလအစ Devid Blum အားဖြင့် 1954 ခုနှစ်တွင်ရောဂါနှင့်ဖော်ပြထားချိုးဖောက်။ အဆိုပါသိပ္ပံပညာရှင်ကိုယ်စားနှင့်ရောဂါ၏နာမတော်ကိုဖြစ်ခဲ့သည်။ ပြောရလျှင် - မွေးရာပါ teleangiektaticheskaya erythema ။

Bloom ရဲ့ syndrome ရောဂါအများဆုံးဂျူးနိုင်ငံသားများ၏ပုဂ္ဂိုလ်များ (1 ဦးခန့်လူ 100 ထဲက) သာသက်ရောက်သည်။ ဒီရောဂါနှစ်မျိုးလုံးအမျိုးသမီးများနှင့်အမျိုးသားများနိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်အဆုံးစွန်သောရောဂါလက္ခဏာကိုပိုမိုသိသာဖြစ်ကြသည်။ ဒီရောဂါနှင့်အတူအမျိုးသမီးတွေမကြာခဏရောဂါရှာဖွေမှုမှားယွင်းနေကြပါတယ်အဘယ်ကြောင့်ဒီအဖြစ်ပါတယ်။

နေမကောင်း syndrome ရောဂါ Bloom သူသည်တစ်ဦးကကလေးနှစ်ဦးစလုံးမိဘတွေက BLM ဗီဇ၏တဦးတည်း allele အတွက်ငုပ်လျှိုးနေ mutation ၏သယ်ဆောင်ဖြစ်ကြသည်။ ဒါဟာရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုးလူနာရဲ့မျိုးဗီဇအတွက်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ပါတယ် mutation ဘယ်လိုပေါ်မူတည်သည်ဟုယူဆနေသည်။ သို့သော်ဤသေးသောသက်သေမဟုတ်ပါဘူး။

လက်တွေ့ရုပ်ပုံလွှာ

ကလေးမွေးဖွားမှာ Bloom ရဲ့ syndrome ရောဂါလူနာနည်းနည်းအလေးချိန် (ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1900-2000 ဂရမ်) ရှိသည်။ အနာဂတျမှာ, သူတို့ကလည်းနှေးကွေးကြီးထွားလာခြင်းနှင့်ညံ့ဖျင်းအလေးချိန်ရရှိမှုနေကြသည်။ အပျိုဖော်ဝင်နှောင့်နှေး, ထိုသို့ဖြတ်သန်းလျှင်ပင်, ကချွတ်ယွင်းဖြစ်ပါတယ်။ လူတို့သညျတှငျ, မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းဘုံဖြစ်ပါသည်, နှင့်အမျိုးသမီး - သညျ့အစောပိုင်းသွေးဆုံး။ ဒီနေသော်လည်း၎င်းတို့၏စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အသက်အရွယ်စံချိန်စံညွှန်းနဲ့ကိုက်ညီ။

ပါးပေါ်လူနာအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်သတ္တပတ်, နား, နှာခေါင်းနှင့်လက်၏နောက်ကျောမှာတော့ပူဖောင်း, erythema နှင့်အပေါ်ယံလွှာရှိပါတယ်။ အတော်လေးမကြာခဏခရမ်းလွန်အလင်းတိုးမြှင် sensitivity ကိုလည်းမရှိ။ နေအောက်မှာတောင်မှအတိုတွေ့ရှိချက်လူနာသွေးကြောကွန်ယက်နှင့်ပြင်းထန်မှုအမျိုးမျိုး၏အရေပြားပျက်စီးမှုကိုဖွဲ့စည်းခြင်းဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြလိမ့်မည်။ ကပေါ် irradiated အရေပြားပြန်လည်နာလန်ထူပြီးနောက်ကျုံ့နှင့်အတူသိပ်မှောင်မိုက်သို့မဟုတ်တောက်ပအစက်အပြောက်, ဒေသများဖွဲ့စည်းနိုင်သည်။

လူနာတစ်ဦးလျှော့ကိုယ်ခံစွမ်းအားရှိသည်နှင့်ထို့ကြောင့်မကြာခဏလည်းဖြစ်ပေါ်ရသောကူးစက်ရောဂါတွေနဲ့ရင်ဆိုင်ကြုံတွေ့ရလျက်ရှိသည်။

Bloom syndrome ရောဂါမကြာခဏပေါင်အရိုးနှင့်အများ၏လည်ပင်း၏ asymmetry နှင့်ဆက်စပ်သည် မွေးရာပါနှလုံးရောဂါ။

အသွင်အပြင်

လူနာပုံမှန်မဟုတ်သောပုံပန်းသဏ္ဍာန်။ သူတို့ကတစ်ဦးမဟုတ်ဘဲကျဉ်းမြောင်းသောဦးခေါင်းခွံ, အသေးစားမေးစေ့နှင့်ထင်ရှားတဲ့နှာခေါင်း ( "ငှက်မျက်နှာ") ရှိသည်။ သငျသညျ Bloom syndrome ရောဂါ၏ဓာတ်ပုံကိုကြည့်လျှင်ဤသည်အထူးသဖြင့်ထင်ရှား၏။

များသောအားဖြင့်လူနာအနိမ့်တိုးတက်မှုနှုန်းမြင့်မားသောစကားသံရှိသည်။ အချို့လူနာများတွင်ခြေလျင်ပုံပျက်သောနှင့်အံသွားမူမမှန်ရှိပါတယ်။ လူနာများမကြာခဏသူတို့ကိုကွာ, နှုတ်ခမ်းရောင်ခြင်းနှင့်ရောင်ရမ်းခြင်း၏ညည်းညူ။ အချို့ကိစ္စများတွင်, အရေပြားနှင့်၎င်း၏ပိတ်ဆို့ခြင်း၏ keratinization ၏လုပ်ငန်းစဉ်၏ချိုးဖောက်မှု ( "ငန်းပြန်တယ်" တူ) လည်းမရှိ။

ရောဂါရှာဖွေရေး

ရောဂါ "Bloom Syndrome" ဟုအဆိုပါလူနာရဲ့ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအချက်အလက်များနှင့်ဓာတ်ခွဲခန်းရလဒ်တွေကို၏လက်တွေ့ရုပ်ပုံပေါ်အခြေခံပြီး, ဆရာဝန်တတ်၏။

ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်၏ status ကိုအကဲဖြတ်ရန်လိုအပ်သောစာမေးပွဲတွင်။ Bloom ရဲ့ syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူနာတစ်ဦးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခုနှစ်တွင် immunoglobulin နှင့် T-Lymphocytes ၏ပမာဏအတွက်လျော့ချရေးမှတ်သားသည်။ ထို့အပြင်ကအစ်မ chromatid ဖလှယ်မှုအကဲဖြတ်ဖို့အကြံပြုသည်။

ရောဂါ Bloom syndrome ရောဂါ lupus erythematosus ရောဂါ, Dingwall နိုင်းလ် syndrome ရောဂါ Rotmunda-သွန်မ်ဆင်နှင့် cutaneous porphyria နှင့်အတူရောထွေးဖို့မအရေးကြီးပါတယ်အခါ။

ကင်ဆာပညာရပ်

အနိမ့်ကိုယ်ခံစွမ်းအားနှင့်ကွဲပြားခြားနားသောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ကြီးမားသောအရေအတွက်ရှေ့မှောက်တွင်လူနာသိသိသာသာကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကိုတိုးပွါးဆိုတဲ့အချက်ကိုဦးတည်သွားစေ။ တစ်ချိန်တည်းမှာသည်းခံနှစ်ဦးစလုံးပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်သွေး, တုံးမှာတက်စေ့, အရိုးတစ်ရှူးနိုင်ပါတယ်။

ဒီလိုလူနာအတွက်ဖြစ်ပေါ်အသုံးအများဆုံးရောဂါဗေဒ, နေသောခေါင်းစဉ်:

• myeloid သွေးကင်ဆာ,
• lymphoma;
• Lymphocytes သွေးကင်ဆာ,
• အဆိုပါအစာပြွန်, လျှာသည်နှင့်အူ၏ကင်ဆာကျိတ်;
• အဆုတ်ကင်ဆာ;
• ရင်ပတ်၏ carcinoma ။

အများကြီးလျော့နည်း medulloblastoma နှင့်ကျောက်ကပ်ကင်ဆာရောဂါရှိသည်ဟုဖွယ်ရှိ။

ကုသမှု

Bloom syndrome ရောဂါခံစားနေရပြီးတစ်ဦးကလူနာ, ကုသမှုလက်ခဏာဖြစ်လိမ့်မည်။ မနှစ်မြို့ဖွယ်သက်ရောက်မှုများ၏ပြင်းထန်မှုမူးယစ်ဆေးဝါးများနှင့်ဆေးဝါးဆိုင်ရာလုပ်ထုံးလုပ်နည်းများ၏အကူအညီနှင့်အတူအောင်မြင်နိုင်ပါသည်လျှော့ချပေးပါတယ်။ သူတို့ရဲ့ရွေးချယ်ရေးဘာစိတ်ရှည်နှောင့်ယှက်လက္ခဏာတွေ၏အခြေခံပေါ်တွင်တက်ရောက်ခြင်းဆရာဝန်များကဖန်ဆင်းသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, ကင်ဆာပညာရပ်သွားရောဂါများနှင့်အတူဓါတုဆေးသွင်းကုသမှု, ဓါတ်ရောင်ခြည်ကုထုံးသို့မဟုတ်ခွဲစိတ်မှု, လိုအပျနိုငျ - ထိုရောဂါဗေဒအားဖြင့်လုံးဝပျောက်ကင်းစေ .. သွားဘက်ဆိုင်ရာလုပ်ထုံးလုပ်နည်းများ, etc လက်ရှိမဖြစ်နိုင်ပါ။

မည်သည့်ကိစ္စတွင်ခုနှစ်, လူနာမှန်မှန်ယုံကြည်စိတ်ချရသောခရမ်းလွန်ဓါတ်ရောင်ခြည်, ဗီတာမင်နှင့်သတ္တုဖြည့်စွက်၏အသုံးပြုမှုကို (သူတို့ဗီတာမင်အီး၏အစိတ်အပိုင်းဖြစ်ရမည်), (ထိုကဲ့သို့သောအစားအစာသည်၏ပုံစံကဲ့သို့၎င်း, အစားအသောက်) carotenoids နဲ့ဆေးဝါး, မှန်ကန်သောအလုပ်ကနေအရေပြားကိုကာကွယ်ပေးကြောင်းနည်းလမ်းများကိုအသုံးပြုသင့်ပါတယ် ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်။ အချို့ကိစ္စများတွင်ဟော်မုန်းကုထုံးလုပ်ဆောင်သွားရန်ဖြစ်နိုင်သည်။

အဘယ်သူကို Bloom syndrome ရောဂါလူနာ, ရာသက်ပန်သင်ယူမှုအရေပြားကင်ဆာ၏အစောပိုင်းဆိုင်းဘုတ်များသိရန်တစ်ဦးအရေပြားနှင့်ကင်ဆာရောဂါရှာဖွေကုသရေးပါရဂူများကမြင်ကြရပါမည်။ ဆရာဝန်တစ်ဦးကြည့်ရှုရန်အတိုဆုံးဖြစ်နိုင်သမျှကာလ၌သူတို့လိုအပ်မဆိုသံသယပြောင်းလဲမှုများကိုပါ။

လူနာလုံးထှကျရှိလာ၏ဘယ်မှာတွေအများကြီးကိုခန္ဓာကိုယ်ပေါ်မှာကအရိပ်၌ဖြစ်နှင့်တိုက်ရိုက်နေရောင်ကိုရှောင်ကြဉ်ခြင်း, ခန္ဓာကိုယ်ပုန်းအောင်းတတ်နိုင်သမျှအဝတ်အစားတွေဝတ်ဆင်ဖို့အသုံးဝင်သည်။

သဘောတား

Bloom ရဲ့ syndrome ရောဂါလူနာများ၏ဟောကိန်းသူတို့ကိုပါလာတဲ့ရောဂါဗေဒအခွအေနဘယ်လိုပေါ်တွင်မူတည်သည်။ အများစုကတော့လူနာစူးရှ oncological ဖြစ်စဉ်များသို့မဟုတ်အဆုတ်ရောင်၏ရလဒ်အဖြစ်သေဆုံးလျက်ရှိသည်။

ဒါဟာနေသောလူနာသည်ကိုမှတ်သားရပါမည် လက်ခဏာကုသမှု နှင့်ဆရာဝန်တစ်ဦး၏ကြီးကြပ်မှုအောက်တွင်ဖြစ်ကြသည်ကိုမကျင့်သောသူတို့ကိုလည်းလူနာနှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်တစ်ဦးထက် သာ. ကြီးမြတ်သောသက်တမ်းရှိသည်။

ကြိုတင်ကာကွယ်ရေး

ကလေးများအတွက်ကာကွယ်တားဆီးရေး Bloom ရဲ့ syndrome ရောဂါဆွေမျိုးနီးစပ်နှင့်အတူလက်ထပ်ထိမ်းမြားကိုရှောင်ရှားထဲမှာထားရှိရေးပါလိမ့်မယ်။ ဒါဟာရောဂါအများဆုံးမကြာခဏပြန့်နှံ့နေသည်, နီးကပ်စွာဆက်နွယ်သည့်လက်ထပ်ထိမ်းမြားပေးသော၏အစဉ်အလာထဲမှာ, အတိုင်းတိုင်းအပြည်ပြည်တို့တွင်ဖြစ်ပါတယ်။

ထို့အပြင်ခုနှစ်, ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းရှေ့တော်၌ထိုလူငယ်စုံတွဲတစ်နှံ့နှံ့စပ်စပ်ဆေးစစ်ခံယူဖို့အကြံပြုသည်။