Menkes syndrome ရောဂါ: ဖော်ပြချက်များနှင့်ရောဂါ

ဒါ့အပြင်ရောဂါ curly ဆံပင်သမုတ်သော Menkes syndrome ရောဂါ, - ရှားပါးပြီးအလွန်လေးနက်သော မျိုးဗီဇရောဂါ။ ဒါဟာငယ်ရွယ်ယောက်ျားလေးများအပေါ်သက်ရောက်မှုများနှင့်ကံမကောင်း, ကုသရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း

Menkes syndrome ရောဂါမလျော်ကန်သောလုပ်ငန်းဆောင်တာ ATR7A ဗီဇ၏ရလဒ်ဖြစ်ပါသည်။ အဆိုပါ Anomaly ကိုယ်ခန္ဓာ၏ရလဒ်အဖြစ်ကျောက်ကပ်အတွက်အပ်နှံသောကြေးနီ, နှင့်အခြားသောအလောင်းတွေကိုစုပ်ယူမထားဘူးလျင်မြန်စွာယူဖျက်ဆီးခြင်းခံနေရတယ်, ပြင်းထန်သောရေစိတ်ဖိစီးမှုကြုံနေရနေကြသည်။ လူအပေါင်းတို့၏ပထမဦးစွာနှလုံး, ဦးနှောက်, အရိုး, သွေးလွှတ်ကြောများနှင့်ဆံပင်ကနေခံစားနေကြရသည်။ ဒီရောဂါအမွေဆက်ခံပြီးအလွန်ရှားပါးသည်။ အဆိုပါအန္တရာယ် 50-100 သန်းခန့် 1 နှင့်အမျိုးသားများတွင်အဓိကအားဖြင့်ဖြန့်ဝေသည်။ အမျိုးသမီးကလေးများအတွက် syndrome ရောဂါလက်တွေ့ဖြစ်ပေါ်မထားဘူး။

Menkes syndrome ရောဂါ၏ပထမဆုံးရောဂါလက္ခဏာ

ဤရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားတစ်ဦးကကလေးကြည့်ခြင်းနှင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အတွင်းလုံးဝပုံမှန်ခံစားရ၏။ ဒါဟာရောဂါလက္ခဏာတွေ၏တတိယလကလေး Menkes syndrome ရောဂါဖွံ့ဖြိုးကြောင်းညွှန်ပြပေါ်လာမှသာဖြစ်ခဲ့သည်:

• ပွဲချင်းပြီး curly ဆံပင်အနည်းငယ်မွေးကင်းစကလေးဆင်းပြိုလဲခဲ့သည်။ သူတို့ကအလွန်ရှားပါးခြင်းနှင့်တောက်ပဖြစ်ကြသည်။ ပိုမိုနီးကပ်စွာစစ်ဆေးခြင်းတွင်ကဆံပင်အလွန်ပျက်စီးလွယ်ခြင်းနှင့်လိမ်ယှက်ကြောင်းထင်ရှား၏။ သူတို့ကရှုပ်ထွေးကြည့်ရှုပါ။ ဆံပင်နှင့်မျက်ခုံးအဖြစ်ရောယှက်။
• အရေပြားရွံရှာဘွယ်သောရောနှော pallor ဖြစ်ပါတယ်။
• ကလေးအတော်လေးဆူဖြိုးရင်ဆိုင်နေကြရသည်။
• နှာခေါင်း၏တံတားပြားဖြစ်ပါတယ်။
• လျှော့ချအပူချိန်။
• ကလေးပြဿနာဖြစ်လာ Feed ။ အစာစားချင်စိတ်နီးပါးလည်းမရှိခဲ့ချေသည်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, အူသိမ်အူအလေ့အထအတွက်မူကွဲရှိပါတယ်။
• , passive အိပ်ချင်နှင့်နှေးကွေး Kid, သူ၏မျက်နှာနီးပါးမျှစိတ်ခံစားမှုပြသထားတယ်။ စျြလြူရှုမှုအပေါငျးတို့သဆိုင်းဘုတ်များရှိပါတယ်။
• ကလေးမကြာခဏကြွက်တက်နှောင့်ရှက်တတ်ပါ။
• ကလေးသူငယ်သိသိသာသာသူတို့ရဲ့ရွယ်တူနောက်ကျကျန်ရစ်နှင့်မရှိတော့တောင်မှကြောင်းပြီးသားသင်ယူဖို့စီမံခန့်ခွဲခဲ့သည့်လုပ်ပါ။

အဆိုပါရောဂါ၏ရောဂါ

ဒါဟာအများအပြားရှားပါးရောဂါရှာဖွေရေးမှာရန်ခက်ခဲကြောင်းမှတ်ချက်ပြုရပါမည်။ ဒီအကြောင်းရင်းတစ်ခုမှာ - သားသမီးရဲ့ဆရာဝန်များကဆင်းရဲအသိအမြင်။ Menkes syndrome ရောဂါကလေးအထူးကု၏ဖြစ်ရပ်အတွက်ဆိတ်သငယ်ဆံပင်တစ်ဦးပုံမှန်မဟုတ်သော type ကိုသတိပေးနိုငျသညျ။ ထုတ်ဖော်လက္ခဏာတွေအခါအားလျော်စွာထိုသူငယ်၌ထင်ရှားဖြစ်သောကြွက်တက်ဖြစ်ကြသည်။

အထက်ပါရောဂါလက္ခဏာအတော်များများဟာအခြားဝေးလျော့နည်းအန္တရာယ်ရောဂါများအတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ထို့ကြောင့်, သင့်ကလေး၏ထိတ်လန့်၌သူတို့ကိုရှာတွေ့ဖို့မလိုအပ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့်အဲဒါကိုဆန်းစစ်ရန်လိုအပ်ပေသည်။ ရောဂါရှာဖွေရေး Menkes syndrome ရောဂါ၏အဓိကအမျိုးအစားများကိုသူတို့ရဲ့ဝိသေသအပြောင်းအလဲများကိုကိုပြသနိုင်သည့်အရိုးကြေးနီနှင့် X-ray ၏အထဲတွင်ရှိနေခြင်း၏အဆင့်ဆင့်များအတွက်သွေးစစ်ဖြစ်ပါသည်။

ရောဂါကာကွယ်တားဆီးရေး

ကံမကောင်းစွာပဲအဆိုပါရောဂါကြိုတင်ကာကွယ်ရေးနည်းလမ်းများ Menkes ဆေးဝါးသေးတီထွင်မရှိသေးပေ။ ရောဂါနှင့်အတူဆွေမျိုးသားချင်းများခဲ့ကြသူအထီးကလေး - အန္တရာယ်မှာ။ သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုတစ်ဦးအစောပိုင်းအဆင့်မှာရောဂါဆုံးဖြတ်ရန်နှင့်ပိုကကာကွယ်တားဆီးဖို့မဖြစ်နိုင်သလောက်ပါပဲ။ ဟုတ်ပါတယ်, တချို့အမျိုးသမီးတွေသူတို့ကိုယ်သူတို့ကသူမ၏ခင်ပွန်း၏မိသားစုထဲမှာ Menkes syndrome ရောဂါနှင့်အတူကိုယ်ဝန်စီစဉ်ဖို့ဖြစ်နိုင်ခြင်းရှိမရှိ၏မေးခွန်းကိုမေးမြန်းခြင်းလဲ? ဤအဖြေကိုသာ, ထိုအကောင်းအဆိုး cons ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမည်သူကောင်းသော geneticist, ပေးနိုငျသညျ, ရှာဖွေရေးမှာတဲ့ "မျိုးဗီဇသစ်ပင်" ဆွဲသာထို့နောက်အန္တရာယ်များ၏ဒီဂရီကိုကြေညာပါလိမ့်မယ်။ ကိုယ်ကသာကျွမ်းကျင်သူများနှင့်တိုင်ပင်ပြီးနောက်စီမံကိန်းရေးဆွဲခြင်းအမျိုးအနွယ်အပေါ်တစ်ဦးဆုံးဖြတ်ချက်ယူအကြံပြုလိုတယ်။

ကုသမှု curly ဆံပင်ရောဂါ

ကံမကောင်းစွာပဲ Menkes syndrome ရောဂါတစ်ခုပျောက်ခဲရောဂါဖြစ်ပါသည်။ အလွန်ခက်ခဲမှာခန့်မှန်းထားပါတယ်။ ဒီရောဂါဟာခန္ဓာကိုယ်အတွက်နောက်ကြောင်းပြန်မလှည်ပြောင်းလဲမှုများကိုဖြစ်ပေါ်စေလျှင်မြန်စွာဖြစ်စဉ်များ။ အပြင် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, လုနီးပါးအမြဲတမ်း syndrome ရောဂါဖြင့်လိုက်ပါသွားသော, အာရုံကြောစနစ်, ချို့ယွင်းနှလုံး function ကို, အရိုးတည်ဆောက်ပုံအပြောင်းအလဲများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြစ်စဉ်ကိုတားဆီးပေးပါတယ်။

Menkes syndrome ရောဂါနှင့်အတူဘဝတိုတိုပါပဲ။ အများစုမှာကလေးငယ်များမွေးဖွားပြီးနောက်နှစ်ဦးကိုမှသုံးနှစ်ကြာသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ မကြာခဏကြောင့်ရုတ်တရက်ဖြစ်ပျက် - အဆုတ်ရောင်၏, ရောဂါကူးစက်မှုသို့မဟုတ်သွေးကြောများ၏ကှဲထှကျ - ယေဘုယျတည်ငြိမ်မှု၏နောက်ခံပေါ်မှာ။

ထိုကဲ့သို့သောဆေးဝါးအဖြစ်ကုသမသိသော်လည်းလူနာရဲ့အခွအေနေအဆင်ပြေချောမွေ့စေရန်နည်းလမ်းများရှိပါသည်။ ဤသည်သွေးကြောသွင်းအုပ်ချုပ်သောကြေးနီတစ်ခုအတုထောက်ပံ့ရေးခန္ဓာကိုယ်ဖြစ်ပါသည်။ ဒါကကုထုံးအတန်ငယ်ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတားဆီးခြင်းနှင့်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းလက္ခဏာများဖယ်ရှားသည်။ သို့သော်သူမ၏၏အချိန်မီစတင်မှသာဘာသာရပ် - အမည်ရ, (ကဦးနှောက်ထဲမှာနောက်ကြောင်းပြန်မလှည်အပြောင်းအလဲများကိုအထိ) ပထမလက်ထက် မှစ. သို့မဟုတ်အသက်တာ၏အများဆုံးသီတင်းပတ်မှာ။ မဖြစ်နိုင်သလောက်အရာ, alas ဖြစ်ပါသည် - တကယ်တော့လက်ခဏာရုပ်ပုံမှသုံးမှသာလအတွင်းပုံပေါ်ပါတယ်။ သည်အခြားကိစ္စများတွင်ဆရာဝန်များကသာထောက်ခံကုထုံးပူဇော်နိုင်ပါတယ်။

အလွန်ခဲပေမယ့် Menkes syndrome ရောဂါအပျော့စား form မှာဖြစ်ပေါ်ကြောင်းတွေ့ကြုံတတ်၏။ ရောဂါ၏ဤမျိုး occipital ဦးချိုရောဂါလို့ခေါ်ပါတယ်နှင့် connective တစ်ရှူး၏ပျက်စီးခြင်းအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါလူနာစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နောက်ကျကျန်ရစ်ကြသည်မဟုတ်, သို့သော်လည်းအဆုံးရလဒ်နေဆဲငိုကြွေးမြည်တမ်းသည်။ အကြောင်းကိုဆယ်နှစ်အဟောင်း: အဆိုပါသာရောဂါအများကြီးနောက်ပိုင်းတွင်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ကစတင်ခဲ့သည်။