Pick ရဲ့ရောဂါ

Pick ရဲ့ရောဂါအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးအပတ်အတွင်းရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါသိသိသာသာကိုယ်အလေးချိန်အပေါင်းတို့နှင့်တကွ, တိုးတက်သောဝမ်းဗိုက်ရောင်ရမ်းခြင်းအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဤနိမိတ်လက္ခဏာအသည်းနဲ့သရက်ရွက်၏ပျတိုးအပေါ်အခြေခံထားတယ်။ Niemann-Pick ရောဂါရောင်ရမ်း lymph node များဖြစ်ပေါ်စေသည်, နှင့်အရေပြားအဝါရောင်အချို့ကိစ္စများတွင်, leukocytosis နှင့် hypercholesterolemia ရှိသေး၏။ လူနာသည်သေခြင်းကြီးထွားလာပင်ပန်းနွမ်းနယ်ခြင်းနှင့်ဝမ်းလျှော၏ရလဒ်အဖြစ်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အဆိုပါသူသခှေဲစိတျခွငျးအရွယ်အစားဖောင်းအသည်း, သရက်ရွက်, ကျယ်ဝန်း lymph node များထုတ်ဖော်ပြသ။ Pick ရဲ့ရောဂါဟာတောက်ပတဲ့အဝါရောင်အရောင်အတွက် adrenal အရောင်အပေါင်းတို့နှင့်ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဒါဟာဆဲလ်တစ်ရှူးအတွက် phosphatides ၏အစစ်ခံကြောင့်ဖြစ်သည်။ Lipids နှလုံးအမျှင်, အာရုံကြောဆဲလ်တွေ, အရိုးကြွက်သား, epithelial နှင့် endocrine ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအတွက်နှောင့်နှေးစေခြင်းငှါ။

Pick ရဲ့ရောဂါက၎င်း၏အခြေစိုက်စခန်းနှင့် lipid ဇီဝြဖစ် phosphatide ပုံမမှန်မှာဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါမွေးရာပါနှင့်မိသားစုယောက်ျားလေးများဖြစ်ပါသည်
နှင့်မိန်းကလေးများအညီအမျှမကြာခဏခံစားနေကြရသည်။ Niemann-Pick ရောဂါအများဆုံးမကြာခဏသတိပြုမိနေပါတယ်
Ashkenazi ယုဒလူတို့တွင်အခြားကိစ္စများတွင်, ရောဂါဖြစ်ပွား
1: 100 000 တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွား။

ဒီရောဂါဟာဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်, ယေဘုယျဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး၏ပြင်းထန်ကိုတွေ့ရှိရပါသည်ဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။ Pick ရဲ့ရောဂါပထမဦးဆုံး 100 အထိဖော်ပြထားမှုကိစ္စနှင့် ပတ်သက်. ယနေ့အထိ, 1922 မှာဖော်ပြထားတဲ့။ အကြောင်းပြချက်
ရောဂါအမည်မသိဖြစ်ပါသည်, သို့သော်အနုတ်လက္ခဏာအချက်များများထဲမှသဘာဖြစ်ပါသည်
ကလေး၏မိဘများ၏ဆက်ဆံရေးမျိုး။

အများဆုံးမကြာခဏမွေးကင်းစအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးဝက်အတွင်းနို့စို့အရွယ်အတွက်လက်ခံရရှိသောရောဂါ၏လက်တွေ့ပေါ်ထွန်းခြင်း။ ငယ်စဉ်ကလေးဘဝနှင့်ပင်ငယ်ရွယ်စဉ်များတွင်ရောဂါလက်တွေ့နိမိတ်လက္ခဏာအရပ်ရပ်သို့ကွဲပြားဖော်ပြချက်သို့သော်ရှိပါတယ်။ တဖြည်းဖြည်းနဲ့လူနာ ascites, သိသိသာသာတိုးလာ lymph node များတီထွင်ထုတ်လုပ်နိုင်ခဲ့သည်။ အသားအရေတောက်ပနှင့် waxy ကြည့်ခြယ်ပစ္စည်းဒေသများရှိပါသည်။

ပိရမစ်ကြီးအရိပ်လက္ခဏာ, တိုးမြှင့ရွတ်တုံ့ပြန်မှုများနှင့်ကြွက်သားသေံ - ရောဂါရဲ့ကနဦးအဆင့်မှာလှုပ်ရှားမှုပုံမမှန်ပေါ်လာ
ကိုယ်လက်အင်္ဂါ paresis ။ Pick ရဲ့ရောဂါ၏နောက်ပိုင်းတွင်အဆင့်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါသည်
ရွတ်တုံ့ပြန်မှု၏ကြွက်သား hypotonia နှင့်မရှိခြင်း။ ကလေးသူငယ်အခလျင်မြန်စွာ
နားပင်း, မျက်စိကွယ်ခြင်းနှင့် idiocy ဖွံ့ဖြိုး။ တွင် အဆိုပါ fundus မကြာခဏတွေ့ရှိခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်
၏ကျုံ့ အဆိုပါ optic အာရုံကြော နှင့် macular ဧရိယာအတွင်းအစက်အပြောက်။ Post-ရုပ်အလောင်းကိုခွဲစိတ်စစ်ဆေးရာလေ့လာမှုများမကြာခဏ leukopenia နှင့် install လုပ်သည့်အခါ hypochromic သွေးအားနည်း။

ဆိုးရွားသောအသက်အဘို့ခန့်မှန်းချက် - ထိုရန်ငြိုးထားသောသင်တန်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရောဂါ။ အများစုမှာလူနာများအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနှစ်နှစ်အတွင်းသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ သေမင်း၏အကြောင်းရင်း cardio-အဆုတ်မလုံလောက်ခြင်းနှင့် intercurrent ပိုးကူးစက်မှုသည်။

ယနေ့အဘို့ရောဂါ Niemann-Pick များအတွက်ထိရောက်သောကုသမှုမတည်ရှိပါဘူး။ ကုသမှုများအတွက်ဟော်မုန်း, အင်ဇိုင်းတွေ, အသည်းကောက်နုတ်ချက်များထုတ်ယူ, လျှောက်ထား သွေးသွင်း။ အပြုသဘော၏သို့သော်ဤအရာအလုံးစုံနည်းလမ်းများ
ရလဒ်ပေးအဖြစ် splenectomy ပါဘူး။ ရောဂါကာကွယ်တားဆီးနိုင်ဖို့အတွက်
Pick ရဲ့ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မိဘများ, ကမှရှောင်ကြဉ်ရန်အကြံပြုသည်
နောက်ထပ်မျိုးပွား။

လူနာနို့စို့အရွယ်၌သေအဖြစ်ရောဂါအမွေအမျိုးအစားသေး, set နိုင်ခြင်းမရှိသေးပေ။ ဒီရောဂါယူဆရတစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌မှတဆင့်ကူးစက်သောဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည် sphingomyelin များ၏တစ်ရှူးများနှင့်အင်္ဂါများတွင်စုဆောင်းခြင်းမှဦးဆောင်လျက်, ကလေး၏အရေပြားအညိုရောင်-အဝါရောင်တင့ဖြစ်လာသည်။ အမျိုးမျိုးသောဂျမြားမှာစီးဆင်းမှု အာရုံကြောစနစ်၏ရောဂါများ ကွဲပြားဒီဂရီအတွက်ထိခိုက်ခဲ့သည်။ တစ်ဦး platelets ၏ကျဆင်းခြင်း, သွေးအားနည်း, အရိုးတစ်သျှူးပျော့ဖော်ပြခဲ့တယ်။ ဤရောဂါနှင့်အတူသားသမီးတို့, ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏အဘယ်သူမျှမသိသိသာသာကိုတွေ့ရှိရပါသည်ရှိအသက်အဘို့ပိုပြီးအဆင်သင့်ဟောကိန်းရှိသည်။