XY gonadal dysgenesis: ရောဂါ features နဲ့ကုသမှု options များ

XY gonadal dysgenesis - ကအတော်လေးရှားပါးမွေးရာပါရောဂါ, (ကျွန်တော်အထီးကျန်တဲ့တိကျတဲ့ဗီဇသို့မဟုတ် mutation ၏မရှိခြင်းနှင့်ပတ်သက်ပြီးစကားပြောနေကြသည်) သည် Y ကို-ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံ၏ချိုးဖောက်မှုပါဝငျသောဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုပါပဲ။

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း

ပုံမှန်အားဖြင့်, ဒီရောဂါ၏ချက်ချင်းအကြောင်းမရှိတစ်ဦးက Y-ခရိုမိုဆုန်း၏တိုတောင်းသောလက်မောင်းမှာတည်ရှိပါတယ်အချို့သောမျိုးရိုးဗီဇ, ဒါမှမဟုတ်ဗီဇစုစုပေါင်းဆုံးရှုံးမှုတစ်ခုအမှတ် mutation ဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်ခရိုမိုဆုန်းအထီးအမျိုးအစားများ၏သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏လိင်အတွက်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းယူပြီး, ပရိုတိန်းပေါင်းစပ်မှုအတွက်တာဝန်ရှိသည်။ အမျိုးသမီး type ကိုဖွဲ့စည်းရန် - ယောက်ျားလိင်ဟော်မုန်း၏သက်ရောက်မှုပျက်ကွက်သောကွောငျ့ရလဒ်အဖြစ်, သန္ဓေသားတစ်ဦးတည်းသာ option တစ်ခုဖြစ်သည်။ ရလဒ်အတိုင်း, မွေးသေးသောကလေးသူငယ် karyotype "XY" နဲ့အမျိုးသမီး phenotype ရှိပါတယ်။

pathogenesis

SRY ဗီဇ၏ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသို့မဟုတ်မရှိခြင်းပျက်ယွင်းနေကွဲပြားခြားနားမှုမှဦးဆောင် Sertoli ဆဲလ်တွေ, ပု seminiferous tubules ၏ maldevelopment ရန်နှင့်အကျိုးဆက်အဖြစ်။

ရလဒ်အနေနဲ့က "ပုလ်" ဟုအဆိုပါ XY karyotype ၏ကြားမှအတွက်သန္ဓေသား၏လိင်အင်္ဂါကိုဖွဲ့စည်းကြသည်နှင့်အမျိုးသမီးအမျိုးအစားပေါ်တင်ကြ၏။

လက်တွေ့သရုပ်

အပျိုဖော်ဝင်စဆိုင်းဘုတ်များ Svayera syndrome ရောဂါ၏အစအဦးတိုငျအောငျလုနီးပါးထုတ်ဖော်ပြောဆိုမဟုတ်လှပါတယ်။ သူတို့အဟောင်းတွေမိန်းကလေးငယ်အချို့ဝိသေသလက္ခဏာများကိုပြသရန်စတင်ကြီးထွားအဖြစ်ကိုယ်ကသာဖြစ်ခဲ့သည်:

• ခန္ဓာကိုယ်ဆံပင်နှင့်ပြင်ပမအင်္ဂါ၏ underarm ဧရိယာ၏မရှိခြင်း။
• အဆိုပါ mammary ဂလင်း၏မလုံလောက်, ဆင်းရဲသောဖှံ့ဖွိုးတိုးတ။
• hypoplasia ၏ကွဲပြားဒီဂရီ, သားအိမ်မွေးကင်းစကလေးများ။
• အင်္ဂါဇာတ် hypoplasia (လျော့နည်းဘုံ) ။
• "evnuhopodobny" သို့မဟုတ် intersexual ခန္ဓာကိုယ်အမျိုးအစား - ညင်သာစွာအလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများအသံထှကျ။
• အဆိုပါလိင်အင်္ဂါ၏ mucosa ၏ Hypotrophy သို့မဟုတ်ကျုံ့။
• ပြင်ပမအင်္ဂါ (labia နှင့်အစေ့) ၏ Hypoplasia ။
• လိင်အင်္ဂါမွေးကင်းစကလေးများ။
• အောက်ပိုင်းမေးရိုး, (ဖွဲ့စည်းရေးကျယ်ပြန့်ပခုံးထဲမှာရရှိလာတဲ့) ကိုပခုံးခါးပတ်ကြွက်သား: အချို့သောကိစ္စများတွင်တက်ကြွစွာခန္ဓာကိုယ်နှင့်၎င်း၏အစိတ်အပိုင်းများအလွန်အကျွံကြီးထွားလည်းမရှိ။
• ကြောင့်၎င်းတို့၏ခန္ဒာကိုယ်ထဲတွင်အီစရိုဂျင်၏မရှိခြင်းမဖြစ်နိုင်သည့်ရောဂါ Svayera နှင့်အတူမိန်းကလေးတွေအတွက်အပျိုဖော်ဝင်စတင်ခြင်း။
• မြုံဖြည့်စွက်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

ကိစ္စအများစုအတွက်ရောဂါဘယ, 15-16 နှစ်အရွယ်မှာရောဂါဖြစ်ပါတယ် , အပျိုဖော်ဝင်ချိန်အတွင်း ကလူနာအလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများအသံထွက်မမူကြောင်းရှင်းရှင်းလင်းလင်းဖြစ်လာသည့်အခါ။

တစ်ချိန်တည်းမှာပင်, ဒီအသက်အရွယ်ရောက်ရှိတစ် mutation သူအမျိုးသမီးတွေရာသီစတင်ခြင်းအတွက်နှောင့်နှေး၏တိုင်ကြားချက်နှင့်အတူမီးယပ်သားဖွားဖို့ကိုဖွင့်ဖို့စတင်နေကြသည်။

တစ်ခါတစ်ရံရောဂါ dysplasia နှင့်ဝျေါဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့ gonads ၏ရလဒ်အဖြစ်ထွက်ယူသွားတတ်၏။

"XY gonadal dysgenesis" ၏ရောဂါကအောက်ပါအချက်များပေါ်တွင်အခြေခံသည်:

• လူနာများ၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲ။
• ultrasound စာမေးပွဲ။
• Hysterosalpingography ။

သို့သော်ရောဂါ၏အတည်ပြုချက်ကိုသာအမျိုးသမီး phenotype အတူအထီး karyotype ၏ရှေ့မှောက်တွင်ကို detect ထားတဲ့လိင် chromatin ၏လေ့လာမှုအားဖွငျ့ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ကုသမှု Options ကို

Svayera အများအပြားလမ်းညွန်ထွက်သယ်ဆောင် syndrome ရောဂါကုသ။

1. အဓိကအား spaying ထုတ်လုပ် - ကြောင့်ကင်ဆာကျိတ်သို့၎င်းတို့၏ပြောင်းလဲခြင်း၏မြင့်ဖြစ်နိုင်ခြေရန်။
2. ပြီးနောက် ovariectomy ဟော်မုန်းအေးဂျင့်များနှင့်အတူအစားထိုးကုသမှုတာဝန်ပေးအပ်။ ဤသည်အလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုအထောက်အကူပြုရန်။
3. သားအိမ်ကောင်းစွာဖွံ့ဖြိုးပြီးဖြစ်တဲ့အခါ, ကိုယ်ဝန်နှင့်ကျန်းမာသောကလေးတစ်ဦးဖြစ်နိုင်ချေ (ကိုယ်ဝန်အတွက်စသည်တို့ fertilization ၏ရလဒ်အဖြစ်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်) လည်းမရှိ။

ဒီရောဂါအမည်ဖြင့် Svayera-ဂျိမ်း-MacLeod အားဖြင့်အလားတူရောဂါကနေခွဲခြားထားရပါမည်။ ဒီအခွအေနအေအဖြစ်သရုပ် lymphangioleiomyomatosis အလားတူသည်အဆုတ်တစ်သျှူးကိုထိခိုက်စေမယ့်ရောဂါဗေဒ။ XY gonadal dysgenesis နှင့် lymphangioleiomyomatosis - ကွဲပြားခြားနားသောရောဂါများ။