Di Dzhordzhi syndrome ရောဂါ: အကြောင်းရင်းများ, ကုသမှု

ဒီသိပ္ပံဆေးပညာအငယ်ဆုံးတစ်ဦးဖြစ်သကဲ့သို့ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်၏ရောဂါများအတော်လေးမကြာသေးမီကလေ့လာခဲ့ခံရဖို့စတင်ခဲ့ပါသည်။ သို့သော်ယနေ့လျင်မြန်စွာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရန်ကြောင့်, ဒီလယ်ပြင်၌များစွာသောရှာဖွေတွေ့ရှိရှိပါတယ်။ မူလတန်းနှင့်အလယ်တန်းကိုတွေ့ရှိရပါသည်သို့ခွဲခြားထားတဲ့ immunodeficiency လို့ခေါ်တဲ့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ကာကွယ်ရေးစနစ်၏ရောဂါများ။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါဗေဒ Di Dzhordzhi ၏ဥပမာကို T-Lymphocytes တစ်မွေးရာပါချို့တဲ့လည်းမရှိသည့်အတွက် syndrome ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ အကာအကွယ်ယန္တရားများ၏မရှိခြင်းအပြင်, ရောဂါကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်စနစ်များမျိုးစုံမူမမှန်ခြင်းဖြင့်ထင်ရှားနေသည်အတွက်ပြီးသားသိသာဖြစ်ကြောင်း အဆိုပါမွေးကင်းစကလေးများကာလ, နှင့်အချို့ကိစ္စများတွင် - သန္ဓေသားဘ၌တည်၏။

ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ယန္တယား

di Dzhordzhi syndrome ရောဂါ၏ပြီးပြည့်စုံသောသို့မဟုတ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း hypoplasia ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ် သည့် thymus (thymus) ။ ဤသည်ကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုကလေးငယ်များအတွက် thoracic လိုင်တည်ရှိသောနှင့်ဆယ်လူလာကိုယ်ခံစွမ်းအားတုံ့ပြန်မှုဖွဲ့စည်းခြင်းများအတွက်လိုအပ်သောဖြစ်ပါတယ်။ မှာ အပျိုဖော်ဝင်စ, ပု thymus အရွယ်အစားကျုံ့ခြင်းနှင့်အဆီတစ်သျှူးအသွင်ပြောင်းဖို့ကစတင်ခဲ့သည်။ ဤလုပ်ငန်းစဉ်တစ်ဦးရောဂါဗေဒပုံမှန်မဟုတျဘဲဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါရောဂါ Di Dzhordzhi ကကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုသို့မဟုတ်ယင်း၏ဖွံ့ဖြိုးရေးလုပ်ငန်း (hypoplasia) ၏မရှိခြင်း၏မွေးရာပါမရှိခြင်းထံသို့မရောက်ရ။ ဒီခုခံအားဆဲလ်များ၏ရလဒ်အဖြစ်ချွတ်ယွင်းဖြစ်ကြပြီး၎င်းတို့၏လုပ်ဆောင်ချက်များကိုလုပ်ဆောင်ကြပါဘူး။ ရောဂါမကြာခဏမရှိခြင်းအခါထို့အပြင် အဆိုပါ parathyroid ဂလင်း၏, ကယ်လစီယမ်နဲ့ဖော့စဖောရက်ဇီဝြဖစ်တာဝန်ရှိသည်။ အစောပိုင်းကိုယ်ဝန်အတွက်ဖြစ်ပေါ်ချို့ယွင်း Intrauterine တိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီသူနဲ့ဆက်စပ်အမျိုးမျိုးသောစနစ်များကွဲလွဲချက်များ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ယန္တရား။

di Dzhordzhi syndrome ရောဂါ: အကြောင်းတရားများရောဂါဗေဒ

ယခုအချိန်တွင်ယင်း thymus ဂလင်း၏ aplasia ရှိသည်အဘယ်ကြောင့်အဘယ်သူမျှမရှင်းလင်းသောရှင်းပြချက်လည်းမရှိ။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်, ဒီရောဂါက၎င်း၏က်ဘ်ဆိုက်များတစျဦး၏ဆုံးရှုံးမှုဖြစ်သောခရိုမိုဆုန်း 22 ရက်တွင်မျိုးဗီဇချွတ်ယွင်း, ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာထိုကဲ့သို့သောချိုးဖောက်မှုမျိုးရိုးအလိုက်ကြောင့်ကြောင်းယုံကြည်ရသည်, သို့သော်, ဒီသီအိုရီကိုသက်သေပြနိုင်ခြင်းမရှိသေးပေ။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, ခရိုမိုဆုန်း 22 အတွက်အပြစ်အနာအဆာလုံးကိုလူနာများတွင်ရှိသောအမှုများကို၏ 80% အတွက်စောင့်ကြည့်လေ့လာမပေးပါ။ အကြောင်းပြချက် Di Dzhordzhi syndrome ရောဂါကိုလည်းမိခင်မှမရရှိနိုင်ရောဂါဗေဒကနေရရှိလာတဲ့, ချို့ယွင်းသန္ဓေသားသန္ဓေသားနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ဤရွေ့ကားကိုယ်ဝန်, ကူးစက်ရောဂါများ (ဂျိုက်သိုး, ဝက်သက်, ရေယုန်), ဆီးချို, ဦးနှောက်ဒဏ်ရာစဉ်အတွင်းရက်ရွှေ့ဆိုင်း features အသစ်တွေလည်းပါဝင်, etc အခြားရောဂါ Di Dzhordzhi ဖြစ်ပေါ်စေသည် - .. ပစ္စည်းဥစ္စာအလွဲသုံးစားမှု (အရက်, မူးယစ်ဆေး), နှင့်သန္ဓေသားဘအတွက်ဓာတုပစ္စည်းထိတွေ့ Is ဖှံ့ဖွိုးတိုးတ။

thymic aplasia ၏လက်တွေ့သရုပ်

ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်ချို့တဲ့ခြင်းအပြင်မျိုးစုံ Malformed အားဖြင့်ထင်ရှားကြောင့်အဆိုပါရောဂါ, ကလေးရဲ့အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်ပေါင်းအတွက်ပြီးသားသိသာဖြစ်လာသည်။ အများဆုံးပြင်းထန်ထိုသူအချို့တို့သည်ဘဝ (Fallot ၏ tetralogy) နဲ့သဟဇာတမဖြစ်သကဲ့သို့, နှလုံးရောဂါရှိပါတယ်။ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမူမမှန်ဆိုကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကို system ကိုထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်ပိုပြီးမကြာခဏ Di Dzhordzhi syndrome ရောဂါအောက်ပါရောဂါလက္ခဏာများအားဖြင့်ထင်ရှားနေသည်:

1. ချို့ယွင်းလူတစ်ဦး: ဒါပေါ်တွင်ဦးခေါင်းခွံအရိုးလျှော့ချရေးနှင့်မေးရိုး, ကျယ်ပြန့်-set မျက်စိ, နား hypoplasia "Gothic အဘိဓါန်" အာခေါင်, "ကွဲနှုတ်ခမ်း" နှင့် ..
2. အဆိုပါအသက်ရှူလမ်းကြောင်းနှင့်အစာပြွန်၏ကွဲလွဲချက်များ။
3. အာရုံကြောစနစ်၏ Malformed - ထိုနှောက် cortex ၏ကျုံ့နှင့် cerebellum ။ ဤအချိုးဖောက်မှုများရလဒ်အဖြစ်အာရုံခံအပြောင်းအလဲများကိုသွားနှောင့်အယှက်, paresis နှင့်သွက်ချာပါဒကြည့်ရှုလေ့လာကြသည်။ CNS ကွဲလွဲချက်များ၏အဓိကပေါ်ထွန်းခြင်းစဉ်းစားသည် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, ကလေးတစ်ဦးရဲ့အသက်တာ၏အစောပိုင်းနှစ်များတွင်သိသာဖြစ်လာရာ။
4. အစာခြေလမ်းကြောင်း stenosis နှင့် atresia ၏ Malformed ။
5. လက်ချောင်းသို့မဟုတ်ခြေချောင်းများ၏အရေအတွက်ကိုတိုးမြှင့်ရောဂါဗေဒအရိုးကျိုး။
6. အဆိုပါ optic ကိုယ်ခန္ဓာ၏ကွဲလွဲချက်များ: strabismus, လွှာသွေးကြောရောဂါများ။
7. ဆီးစနစ်၏ Malformed ။

အဆိုပါရောဂါ singly ထင်ရှားသို့မဟုတ်တစ်ဦးချင်းစီကတခြားနဲ့ပေါင်းစပ်နိုင်ပါတယ်။ အချို့ကိစ္စများတွင်မရှိသဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမူမမှန်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, Di Dzhordzhi ရဲ့ syndrome ရောဂါကိုယ်ခံစွမ်းအားယန္တရားများအတွက်ချို့တဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ကို T-Lymphocytes ၏ချို့တဲ့ဘက်တီးရီးယားနှင့်ဗိုင်းရပ်စ်ကူးစက်မှု, အကျိတ်ဖြစ်စဉ်များများအတွက်စိတ်သဘောထားထင်ရှားနေသည်။ ဤရောဂါခုနှစ်, immunodeficiency မှပေါ်ပေါက်, antibacterial နဲ့ anti-inflammatory ကုထုံးရန်ခက်ခဲကြသည်။ တက်ခြင်းပြည်နယ်များအားဖြင့်ထင်ရှား Aplasia parathyroid ဂလင်း။

ရောဂါများအတွက်အဖြေရှာတဲ့စံ

ကူးစက်ရောဂါများမြင့်မားသောလွယ်ကူစွာထိခိုက်, ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမူမမှန်ခြင်းနှင့်သိမ်းယူမှု: အဆိုပါရောဂါအောက်ပါလက္ခဏာတွေပေါင်းစပ်နှင့်ဖွဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ စသည်တို့ assay ခုနှစ်တွင် Lymphocytes များ၏အရေအတွက်လျော့ကျသတိထားမိနိုင်ပြီးကယ်လစီယမ်အဆင့်လျော့ကျသွားသည်။ ရောဂါအတည်ပြုနိုင်ရန်အတွက်ကြောင့်ကိုယ်ခံစွမ်းအား status ကို၏လေ့လာမှုများအထဲကသယ်ဆောင်ရန်လိုအပ်ပေသည်။ ကာကွယ်ဆေးထိုးခြင်းနှင့် hypersensitivity နှင့် lymphoblastic အသွင်ပြောင်းဘို့အနုတ်လက္ခဏာစမ်းသပ်မှုတုံ့ပြန်၏မရှိခြင်း: ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, အောက်ပါအပြောင်းအလဲများကိုရှိပါတယ်။ B-Lymphocytes အရေအတွက်ပြောင်းလဲမပေးပါ။ ဆယ်လူလာကိုယ်ခံစွမ်းအားအဆောက်အဦများ၏လေ့လာမှုမှာသူတို့ရဲ့လျှော့ချရေး, လှုပ်ရှားမှုအတွင်းလျော့နည်းသွားလေ့လာသည်။ အမေရိကန် thorax တွင် parathyroid နှင့် thymus ဂလင်း၏မရှိခြင်းသို့မဟုတ်ကျဆင်းခြင်းဖော်ပြခဲ့တယ်။ DNA ကိုသုတေသနပြု၏ဖွဲ့စည်းပုံ 22 ခရိုမိုဆုန်း၏အပြောင်းအလဲများအကြောင်းကိုသင်ယူဖို့ခွင့်ပြုပါတယ်။

syndrome Di ဂျော့ခ်ျရဲ့ရောဂါကုသမှု

ရောဂါဗေဒကုသမှုချိုးဖောက်မှုများ၏ဒီဂရီပေါ်တွင်မူတည်သည်။ thymus ၏ပြီးပြည့်စုံမရှိခြင်းမှာပြထားတဲ့ ကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုအစားထိုး။ ခွဲစိတ်ကုသမှုကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်စနစ်များပြင်းထန် Malformed အတွက်လိုအပ်သောဖြစ်ပါတယ်။ Uncomplicated ရောဂါသင်တန်းနှင့်ပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုကုထုံးသတ်မှတ်ထားသောလေးနက်ကွဲလွဲချက်များ၏မရှိခြင်း၌တည်၏။ အခြေခံမူးယစ်ဆေးဝါးများ immunostimulants ဖြစ်ကြသည်။ ဘဝတစ်လျှောက်လုံးကခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာကယ်လ်စီယမ်ချို့တဲ့ခြင်း replenish ရန်လိုအပ်ပေသည်။ ပဋိဇီဝဆေး, Anti-ဗိုင်းရပ်စ်ဆေးဝါးများ: ကူးစက်ရောဂါများလက်ခဏာကုထုံးသက်ဆိုင်ပါသည်။ ဆေးဝါးအပြင်, hypothermia, စိတ်ဖိစီးမှုနှင့်အခြားဆိုးရွားသောအချက်များကိုရှောင်ကြဉ်ရန်။

အဆိုပါ thymus ၏ aplasia ၏အကျိုးဆက်များ

ဒါဟာဆိုးကျိုးများတွေအများကြီးပါဝငျသောကွောငျ့ syndrome Di Dzhordzhi အန္တရာယ်ရှိသည်။ အကျိတ်လုပ်ငန်းစဉ်များ, ပြင်းထန်သောရောဂါကူးစက်ဖို့ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်ဤရောဂါနှင့်အတူလူနာ။ syndrome autoimmune ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏မကြာခဏအကျိုးဆက်ဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်ခန္ဓာကိုယ်လူနာနိုင်ငံခြားအေးဂျင့်များအဘို့ကိုယ်ပိုင်ဆဲလ်များကိုရိပ်မိလျှင်, သူတို့တဘက်၌စစ်တိုက်ခြင်းငှါစတင်ခဲ့သည်ဆိုတဲ့အချက်ကိုကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဤသည်ထိုကဲ့သို့သောစနစ်တကျ lupus erythematosus, dermatomyositis, အဆစ်အဆစ်အဖြစ်ရောဂါများအတွက်ရလဒ်များ။ အောက်ပါပြဿနာများဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ပြင်းထန်ကွဲလွဲချက်များဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, ခြေလက်အင်္ဂါ၏သွက်ချာပါဒ, မျက်စိကွယ်။ ဘယ်အချိန်မှာ တက်ခြင်းမမှန် အသက်ရှုမွန်းကြပ်မှုကြောင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပျက်ကွက်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။

အဆိုပါရောဂါ Di Dzhordzhi ၏ဟောကိန်း

Di Dzhordzhi syndrome ရောဂါ: ပေါင်းစပ်ကိုယ်ခံစွမ်းအားချို့တဲ့ခြင်းနှင့်မျက်နှာဦးခေါင်းခွံ၏မြင်နိုင်ချွတ်ယွင်းသည့်အခါရောဂါကြုံတွေ့နေရသည်။ ဤရောဂါခံစားနေရပြီးလူဦးဓါတ်ပုံများအထူးဆေးဘက်ဆိုင်ရာစာပေများတွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမူမမှန်ရောဂါပြင်းထန်ပုံစံအကြံပြုတဲ့အတိုင်းဒီရောဂါလက္ခဏာတွေ၏ဤပေါင်းစပ်နှင့်အတူအသက်အဘို့ဟောကိန်းယေဘုယျအားဖြင့်ရှုံးသောအခါဖြစ်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, ထိုရောဂါ Di Dzhordzhi နှင့်အတူကလေးများ, ကူးစက်ရောဂါများသို့မဟုတ်ကင်ဆာဖြစ်ပေါ်မှုကြောင့်ပြင်းထန်သောမှအသက် 10 နှစ်မှအသက်ချမ်းသာရကြပါဘူး။ အဆုတ်စီးဆင်းမှု၏အမှု၌အဘယ်သူမျှမ Malformed နှင့်လုံလောက်သောခန့်မှန်းချက်အစားထိုးကုထုံးအကျိုးရှိသောဖြစ်နိုင်သည်။

ကာကွယ်တားဆီးရေး syndrome ရောဂါ Di Dzhordzhi

ဤရောဂါ၏တိကျသောကြိုတင်ကာကွယ်ရေးမတည်ရှိပါဘူး။ သန္ဓေသား၏သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုချိုးဖောက်မှုများကာကွယ်တားဆီးဖို့အမိန့်မှာအလားအလာမိခင်, စိတ်ဖိစီးမှုအချက်များကန့်သတ်ရန်မကောင်းတဲ့အလေ့အထအရှုံးမပေး, ဒါပေမယ့်လည်းဘက်တီးရီးယားနှင့်ဗိုင်းရပ်စ်ရောဂါများကူးစက်မှုကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့ရန်လိုအပ်ပါသည်။ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမူမမှန်ကိုယ်ဝန်အသီးအသီးသုံးလပတ်ထွက်ယူသွားတတ်၏သောအချိန်ကာလသတ်မှတ် ultrasound မှာတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။