Dravet syndrome ရောဂါ။ နို့စို့အရွယ်၏ပြင်းထန် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ

ငယ်စဉ်ကလေးဘဝဝက်ရူးပြန်ရောဂါ Dravet syndrome ရောဂါများ၏အမျိုးမျိုးသောသရုပ်များထဲတွင်အထူးနေရာတစ်ခုဖြစ်ပါသည်နှင့်ဖြစ်ကောင်းသူငယ်၏အများဆုံးပြင်းထန်ခြင်းနှင့်အသက်အန္တရာယ်ခြိမ်းခြောက်မမှန်ဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည် syndrome ရောဂါအသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်အတွက်ကလေးကိုယ်နှိုက်ကတငျပွနှင့်မကြာခဏလေးနက်သည်သူ၏ psychomotor ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှောင့်အယှက်များနှင့်အချို့ကိစ္စများတွင်စေပါတယ် - နှင့်သေခြင်း။ ဒါဟာအတော်လေးရှားပါးရောဂါနှင့်၎င်း၏အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ကုသမှု, ငါတို့သည်ဤဆောင်းပါး၌ဆွေးနွေးရန်ပါလိမ့်မယ်။

အချို့ကိစ္စများတွင် Dravet syndrome ရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်ဖော်ပြသလဲ

Dravet syndrome ရောဂါဘုံမဟုတ်ပါဘူး - ဤရောဂါ (ထိုရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏အကြောင်းကို 66% တက်အောင်နှင့်ယောက်ျားလေးများ) 40 တထောင်မွေးကင်းစကလေးတစ်ဦးလျှင် 1 ဦးမှဘာသာရပ်ကြောင်းမှတ်ချက်ပြု .. ဒါပေမဲ့ဒီ, လမ်းဖြင့်, မှန်ကန်သောရောဂါ, ဆရာဝန်တွေတစ်ခါတစ်ရံခက်ခဲ install လုပ်ရန်နှင့်, အရှင်, တန်ဖိုးရှိသောအချိန်ကိုဆုံးရှုံးနေသည်တွေ့ပါဆိုတဲ့အချက်ကိုစေပါတယ်။ နှင့်ပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုကုထုံးကလေး၏အခွအေနေစရာမလိုဘဲရသောအခါကိုခေါ် syndrome ရောဂါများသောအားဖြင့်အသက်အရွယ်နှင့်အတူပိုဆိုးလာရင်။

ယခုနှစ်မမှီခဲ့သူတစ်ဦးကလေးရှိလြှငျ, အတွင်းအမှတ်စဉ်သို့မဟုတ် status ကိုနှင့်အတူမကြာခဏအကြိမ်ကြိမ် (ဆိုလိုသည်မှာ။ အီး, သူတို့ဟာအချင်းချင်းတယောက်ကိုတယောက်နောက်ကိုလိုက်လျက်, ကွာဟချက်အတွက်လူနာစိတ်ထဲမလာပါဘူး) နှင့်လည်း anticonvulsant မူးယစ်ဆေးဝါးများ၏အရေးယူဆောင်ရွက်မှုမှခံနိုင်ရည်, syndrome ရောဂါသံသယရှိနိုင်ပါသည် Drava ။

ဤကလေးများမကြာခဏတစ်နေ့တာအတွင်းမျိုးစုံတိုက်ခိုက်မှုများရှိသည်, ဤအခွအေနအေအကြောင်းကိုတစ်ပါတ်ဘို့ကြာရှည်ခံသည်။ ရက်သတ္တပတ်၏စုံတွဲတစ်တွဲများအတွက်ထိုအခါနှစ်သစ်ကူးပွဲတော်များနှင့်အရာခပ်သိမ်းကိုထပ်ထပ်ခါတလဲလဲဖြစ်ပါတယ်။

တစ်ဦးမျှမျှတတဘုံဖြစ်ရပ်ဆန်း - Dravet syndrome ရောဂါနှင့်အတူအခြေအနေ epilepticus ။ သူတက်ခြင်းအားဖြင့်လိုက်ပါသွားသို့မဟုတ် Non-တက်ခြင်း, တစ်ဦးကွဲပြားခြားနားသောပြင်းထန်မှုဖြစ်စေခြင်းငှါ သတိ၏နှောင့်အယှက် segment myoclonia (အစာရှောင်ခြင်းကြွက်သား Twitch) နှင့်အတူ။

Dravet syndrome ရောဂါ: အကြောင်းတရားများ

သုတေသီတို့ကဖော်ပြထားတဲ့ syndrome ရောဂါ၏အဓိကအကြောင်းရင်းဟုအမည်ရတစ်မျိုးဗီဇကိုပဌနာ - လူနာရဲ့ဆိုဒီယမ်ရုပ်သံလိုင်းဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေထဲမှာရှိနေခြင်း။

မွေးကင်းစအဖျားမှာဖော်ပြထားတဲ့အခြေအနေကိုစတင်ခြင်းများအတွက်တိုး။ လေးစေသောအကြောင်းရင်းများကိုမကြာခဏအပူလွန်ကဲတဲ့ပူပြင်းတဲ့ရေချိုးတာကိုတစ်ဦးနာမကျန်းကာလအတွင်းလုပ်ဆောင်တယ်။ ဒါ့အပြင်သူကပြင်းထန်ပင်ပန်းနွမ်းနယ်သို့မဟုတ်ဆွအလင်း (မှိတ်တုတ်မှိတ်တုတ်မီးလုံး, အတောက်တောက် lit သို့မှောင်မိုက်တဲ့အခန်းကနေအကူးအပြောင်းနှင့်ဒါပေါ်မှာ။ N. ) ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာဤအမှုအလုံးစုံတို့ကိုအောက်ပါနှစ်အတွင်းလူနာရဲ့အသက်တာကိုကပါဝါအပေါ်အမျိုးမျိုးသောတိုက်ခိုက်မှုများဖြစ်ပေါ်စေအန္တရာယ်ဖြစ်လိမ့်မည်ဟုမှတ်ချက်ပြုရပါမည်။

Dravet syndrome ရောဂါ: လက္ခဏာများ

Dravet syndrome ရောဂါ၏အဓိကသရုပ်စွပ်စွဲခြင်း, focal နှင့်အထွေထွေနိုင်ပါတယ် သိမ်းယူမှု။ focal သိမ်းယူမှုသူတို့ရဲ့ဖြစ်ပျက်မှုစားစရာ, ထိုစိတ်လှုပ်ရှားဒေသအတွက်သွင်ပြင်လက္ခဏာနေကြတယ်, ဦးနှောက်၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုမျှသာဖြစ်ပါတယ်။ နှစ်ဦးစလုံး hemisphere အတွက်အာရုံခံ၏ရောဂါဗေဒလှုပ်ရှားမှု၏အမှု၌က generalized ဖမ်းဆီးရမိသည်။

Dravet syndrome ရောဂါအတွက်တက်ခြင်းမကြာခဏသဘာဝ polymorphic ဖြစ်ကြသည်။ တစ်နှစ်အတွက်ကလေးသူငယ်, (ကြွက်သားသေံအတွက်အပြောင်းအလဲနှင့်အတူ) လုပ်သူများ (မျှမျှတတရှည်လျားကြွက်သားချောင်းဆိုးဖြစ်သော) နှင့်အထွေထွေ myoclonic သိမ်းယူမှု clonic ကြုံနေရနိုင်ပါသည်။

ကလေး၏ဝိညာဏ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသို့မဟုတ်လုံးဝပတ်ဝန်းကျင်ကိုတုံ့ပြန်မဟုတ်ပါဘူးရသောအခြေအနေများ - မကြာခဏ atypical ပျက်ကွက်၏ပုံစံအတွက်တိုက်ခိုက်မှုများလည်းရှိပါတယ်။ ဆိတ်ပြန်ကွေးတစျပွိုင့်ကြည့်, အချိန်တွင်ရုတ်တရက်တစ်စက်ထုံသို့မဟုတ်ပဲမိမိလက်၌အစက်စက်ကျနိုငျသညျ။

အများစုကတော့ဖော်ပြခဲ့တဲ့သိမ်းယူမှု (ကအိပ်မက်အတွက်, သူတို့ကဒီရောဂါလူနာကသာ 3% မှတျတမျးတငျထား) နှိုးစဉ်အတွင်းအဖြစ်နှိုးပြည်နယ်အတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။

Dravet syndrome ရောဂါ၏လက်တွေ့သရုပ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ဘယ်လိုနေသလဲ?

စည်းကမ်းနှင့်အမျှ Dravet syndrome ရောဂါအထက်ပါဖော်ပြခဲ့တဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေမတယော sequence ကိုအတွက်ပေါ်ပေါက်ဆိုတဲ့အချက်ကိုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဆရာဝန်များနာမကျန်းသုံးခုကိုအဓိကကာလအကြားခွဲခြား။

1. clonic သိမ်းယူမှု (အစာရှောင်ခြင်းအချိန်တိုတောင်းတဲ့ကာလပြီးနောက်, အခြားအပြီးတဦးတည်းအကွောဆှဲ) ၏ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်နှင့်အတူတစ်ဦးကအတော်လေးပျော့ကာလ။ တစ်စတေဲ့အခွအေနေနှင့်အမျှစည်းကမ်းအဖြစ်ကကလေးသည်အတွင်းအပူချိန်မြင့်တက်လာရပ်, ဒါပေမယ့်အနာဂတ်ကာလ၌သူတို့သညျထနိုင်ပြီးလွတ်လပ်စွာပြုလုပ်၏။
2. ရန်လိုမြင့်တက် - မြောက်မြားစွာ myoclonic သိမ်းယူမှု၏ထွန်းနှင့်အတူ။ သူတို့ (အပူချိန်တိုးပေါ် မူတည်. t ကို။ အီး) ကိုမကြာခဏ febrile ဖြစ်ကြောင်းနှင့်ပင်စည်နှင့်အစှနျးသက်ဆိုင်ပါသည်။ myoclonic သိမ်းယူမှုများအတွက် atypical မရှိခြင်းသိမ်းယူမှုနှင့်ရှုပ်ထွေးသော focal သိမ်းယူမှု join ။
3. ယင်းအားနည်းတိုက်ခိုက်မှုအတွက် static ကာလ, ကလေးတစ်ဦးလေးနက်အာရုံကြောနှင့်စိတ်ရောဂါမမှန်ဖြစ်နေဆဲနေစဉ်။

ကလေးဘဝပြင်းထန် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၏အဓိကအရိပ်လက္ခဏာ

ကျွန်တော်တို့ဟာသော Dravet syndrome ရောဂါဆိုတဲ့အချက်ကို၏အမြင်တွင်, တောင်းသည်အတိုင်း - ရှားပါးရောဂါ, ပညာရှင်တွေရဲ့မကြာခဏပြုလုပ်ဖော်ထုတ်အတွက်အခက်အခဲရှိသည်။ ထို့ကြောင့်, မိဘများသူငယ်၏ရောဂါဗေဒအခွအေနေ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့် ပတ်သက်. တိကျမှန်ကန်သတင်းအချက်အလက်ပေးရန်အရေးကြီးပါသည်။ ရရှိနိုင်ပါကအောက်ပါအင်္ဂါရပ်များရှိပါတယ်လျှင် Named syndrome ရောဂါသံသယရှိစေခြင်းငှါ:

• ရောဂါအသက်တစ်နှစ်မှတိုးတက်မူပြီ
• polymorphic သိမ်းယူမှု ( .. သူတို့ရဲ့ကွဲပြားခြားနားသရုပ်ဆိုလိုသည်မှာ);
• တိုက်ခိုက်မှုဧည့်ခံပုံမှန် anticonvulsants ရပ်တန့်မမူ
• ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်အတွက်တိုးမှချည်ထားသောသိမ်းယူမှု၏ဖြစ်ပျက်မှု;
• ကလေးသိသာဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး (ဒီအင်္ဂါရပ်ကွဲပြားဒီဂရီအတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုနိုင်ပါတယ်);
• အသံထွက် ataxia လက္ခဏာတွေ (raskoordinirovannosti လှုပ်ရှားမှုများကို);
• MRI သက်သေအထောက်အထားများ (အထူးသဖြင့်ရောဂါ၏အစအဦးမှာ) ရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်အတည်ပြုပါဘူး;
• EEG - နောက်ခံရစ်သမ်၏နှေးကွေး multifocal ချိုးဖောက်မှုများတင်သွင်း spikes နှင့်နှေးကွေးသောလှိုင်းတံပိုး။

များသောအားဖြင့် hyperactivity နှင့်အာရုံစူးစိုက်မှုကိုလိုငွေပြမှုရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ Dravet syndrome ရောဂါနှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ဤအလက္ခဏာတွေအပြင်၌။

Dravet syndrome ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ခန့်မှန်းချက်

ဘီဘာအိုပြင်းထန် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါများသောအားဖြင့်ရှုံးသောအခါဖြစ်ပါတယ်။ Dravet syndrome ရောဂါရောဂါအားလုံးလူနာဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုလေ့လာတွေ့ရှိနှင့်တဝက်မိုးသည်းထန်စွာဖြစ်ပါတယ်။ လေးလူနာရဲ့အသက်အရွယ်ပြီးနောက်စိတ္တအပါအဝင်အပြုအမူမူမမှန်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုအတူတိုးတက်သောယိုယွင်းလျက်ရှိ၏။

ကံမကောင်းစွာပဲ သေစေလောက် 18% အထိ, ထိုသို့သိမ်းယူမှုသို့မဟုတ် status ကို epilepticus စဉ်အတွင်းအများဆုံးမကြာခဏယာဉ်မတော်တဆမှုဖြစ်ပေါ်စေသည် - ထိုဖော်ပြထားရောဂါဗေဒမှာလည်းအလွန်မြင့်မားသည်။

သူငယ်၏ဖမ်းဆီးစဉ်အတွင်းလေးနက်အကျိုးဆက်များများ၏အန္တရာယ်ကိုလျှော့ချနိုင်ဖို့အတွက်မိဘများသိမ်းယူမှုများအတွက်ပထမဦးဆုံးအကူအညီပေးဖို့ဘယ်လိုကောင်းတစ်ခုနားလည်မှုလိုအပ်ပါတယ်။

မြင့်မားတဲ့အပူချိန်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့သိမ်းယူမှုများအတွက်ပထမဦးဆုံးအကူအညီပေးမလဲ?

ကလေးသူငယ်အခအပူချိန်မြင့်တက်တုံ့ပြန်သိမ်းယူမှုရှိပါက (သင်မှတ်မိစေခြင်းငှါအဖြစ်, ဤရောဂါ၏အဓိကအင်္ဂါရပ်များကိုတဦးဖြစ်သည့်,) အောက်ပါစည်းမျဉ်းစည်းကမ်းတွေကိုစောငျ့ရှောကျ:

• ပြားချပ်ချပ်မျက်နှာပြင်ပေါ်တွင်ကလေး lay;
• လတ်ဆတ်တဲ့လေကောင်းလေပေး;
• ချွဲ၏ကလေး၏ပါးစပ်သန့်ရှင်းရေး;
• တဦးတည်းအခြမ်းမှကလေး၏ဦးခေါင်းလှည့်;
• antipyretic လှုပ်ရှားမှုများဖြုန်းနေကြတယ်။

ကလေးသူငယ်အခအဖျားထုတ်ဖော်ပြောဆိုပြီဆိုရင်, သူ၏မျက်နှာမှုများကိုထည့်သွင်းတွက်ချက်သည်, မိမိနဖူးပူသည်, ထို့နောက်သိမ်းယူမှုများအတွက်ပထမဦးဆုံးအကူအညီ, (ထိုဂျိုးကြားမှအအေးနဖူးပေါ်အအေးစိုစွတ်သော compress အပူချိန်ကိုလျှော့ချမှာနှင့်ပေါင်ခြံများတွင်ရည်ရွယ်ရပါမည်, ကိုယ်ခန္ဓာကို 1 အချိုးအတွက်ရေနှင့်ရှာလကာရည်နှင့်အတူ rubdown 1, antipyretics) ။

မြင့်မားတဲ့အပူချိန်အသားအရေတစ်နောက်ခံပေါ်တွင်ဆိတ်ဖြူဖပ်ဖြူရောဖြစ်လျှင်, အစိမ်းရောင်ရှိသောနှုတ်ခမ်းနဲ့လက်သည်း, ချမ်းတုန်ချမ်းအေးခြေလက်ဝါးခြင်း, rubdown နှင့်အအေး compression ပြုသောအမှုမဖြစ်သင့်။ ပူနွေးတဲ့ကလေးငယ်ပေးသင့် antipyretics, vasodilatation 1 ကီလိုဂရမ်ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်နှုန်း 1 မီလီဂရမ်နှုန်းနှင့် tablet "အဘယ်သူမျှမ-spa" သို့မဟုတ် "Papaverine" ။

epileptic သိမ်းယူမှုချထားသည့်အခါအကူအညီ

သူငယ်၏ generalized clonic နှင့်လုပ်သူများတက်ခြင်းနှင့်အတူတစ်တပ်ဖြန့် epileptic ဖမ်းဆီးရမိ၏ဖြစ်ရပ်အတွက်သူဖြစ်ရမည်:

• ပြားချပ်ချပ်မျက်နှာပြင်ပေါ်တွင်၌ထားလျက်,
• ပျော့ပျောင်းသောအရာတစ်ခုခုခိုင်ခံ့ဖို့ဦးခေါင်းအောက်, ကလေးကမတိုက်ဘဲ,
• လတ်ဆတ်တဲ့လေကောင်းလေစားသုံးမှုပေး;
• ချွဲ၏ပါးစပ်နှင့်လည်ချောင်း clean;
• တဦးတည်းအခြမ်းမှသင်၏ဦးခေါင်းလှည့်;
• တစ်နှစ်၏ကလေးသည်သူ၏သွားကိုချိုးဖျက်မယ့်အစိုင်အခဲအရာဝတ္ထု (ကဇွန်းတစ်ချောင်းကို) ဖြစ်နိုင်ပါသည်အဖြစ်တစ်ထုံးသို့အထည်မဆိုအပိုင်းအစပေါင်းသင်းများနှင့်လျှာနဲ့နှုတ်ခမ်းကိုက်တားဆီးဖို့အံသွားအကြားကထည့်သွင်း;
• သည်ထင်ရှားသုတ် ပါးစပ်အမြှုပ် သုတ်ပဝါ;
• သေချာတိုက်ခိုက်မှုအတွင်းကလေးတစ်ခုခုအပေါ် hit ပါဘူးစေရန်။

တက်ခြင်းအခြေအနေပုံစံကိုယူပါက, မခေါ်ရန်သေချာစေပါ "လူနာတင်ကား။ "

Dravet ရဲ့ syndrome ရောဂါနှင့်အတူသားသမီးများ၏ကုသမှုအခြေခံစည်းမျဉ်းစည်းကမ်းများ

deceleration ဖော်ပြထားရောဂါနေမကောင်းကလေးကကုသမှုသိမ်းယူမှုနှင့်၎င်းတို့၏အဆင့်အတန်းကိုပုံစံတစ်မျိုး၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့လျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။

"Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" နှင့် "lamotrigine" သူတို့သာသိမ်းယူမှု၏လက်ရှိပုံစံများအတွင်းဆိုင်တွေမှာ, လူနာရဲ့အခွအေနေပိုဆိုးလာကတည်းက: ဘယ်အချိန်မှာကုသမှု "Dravet syndrome ရောဂါ" ၏ရောဂါကျယ်ပြန့်လူသိများ antiepileptic မူးယစ်ဆေးဝါးများ၏အသုံးပြုမှုကိုချန်လှပ်ထားသည်။

ဒါကြောင့်လူနာမှအထူးသဖြင့်အန္တရာယ်ရှိမယ့်ပြည်နယ်တစ်ခုဖြစ်သည်ကတည်းကမဖြစ်မနေမူးယစ်ဆေးကုသမှုအပြင်ကစိတျထဲမှာအဖျားများ၏ကာကွယ်တားဆီးရေးကိုထမ်းရန်အရေးကြီးပါသည်။ အလင်းဆွ၏မျက်တိုက်ခိုက်မှုထုတ်ပယ်ရန်အပြာမှန်ဘီလူးသို့မဟုတ်တဦးတည်း taped ဖန်နှင့်အတူမျက်မှန်ဝတ်ဆင်ကမ်းလှမ်းခဲ့သည်။

Dravet syndrome ရောဂါမူးယစ်ဆေးကုထုံး

ရောဂါအတည်ပြုနိုင်ခဲ့လျှင်ကုသမှုမူးယစ်ဆေး "Topiramate" ၏က start နှင့်အတူစတင်ခဲ့သည်။ ဒါဟာ 12.5 မီလီဂရမ် / နေ့၏သတ်မှတ်ထားသောထိုးဖြစ်ပါတယ်။ , တဖြည်းဖြည်းနဲ့ 3-10 mg / kg / နေ့မှတိုးပွားလာ။ (ဆေးပညာတစ်နေ့နှစ်ကြိမ်ယူ) ။ ဒီ tool ကကလေးများအခြား (gemikonvulsiyami) မှခန္ဓာကိုယ်ထဲကတစ်ခုတစ်ဝက်ကနေပြောင်းနှင့်အတူယေဘူယျသိမ်းယူမှုနှင့်တက်ခြင်း၏ paroxysms ပေါ်လာတဲ့ဝက်ရူးပြန်ရောဂါဖော်ပြထားရှိရာကိစ္စများတွင်အထူးသဖြင့်အသုံးဝင်သည်။

အဆိုပါ monotherapy များအတွက်အောက်ပါဖော်မြူလာ - တစ်ဆင်းသက်လာ valproic acid ကို၏ (စသည်တို့ကိုရည် "Konvuleks", "Konvulsofin", ... ) - atypical ပျက်ကွက်ခြင်းနှင့် myoclonus အတွက်အထူးသဖြင့်ထိရောက်သောဖြစ်ပြီး, propensity နှင့်အတူ generalized တက်ခြင်းများတွင်အသုံးပြု barbituric အက်ဆစ် ( "Phenobarbital") အခြေအနေကိုလက်ရှိရန်။ စကားမစပ်, ဤကိစ္စတွင်၌၎င်း, ပျံ့နှံ့ခြင်းမှ bromine မြင့်မားထိရောက်မှုမှတ်ချက်ချသည်။

လိုအပ်မယ်ဆိုရင်မူးယစ်ဆေးဝါးများပေါင်းစပ်အသုံးပြုပါ။ သူတို့ထဲကအထိရောက်ဆုံးနည်းလမ်းများ "topiramate" နဲ့ valproate ပေါင်းစပ်ဖြစ်ပါတယ်။