Franceschetti syndrome ရောဂါ: အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ရောဂါကုသမှု

Franceschetti Syndrome ပုံပျက်သော-fascial မျက်နှာဧရိယာအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာတစ်ရပ် autosomal ကြီးစိုးရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာပထမဦးဆုံးဗြိတိသျှအထူးကုသစ္စာပျက် Collins အားဖြင့် 1900 တှငျဖျောပွထားခဲ့ပါတယ်။

ရောဂါဗေဒလက္ခဏာ

ဒီရောဂါလူနာရဲ့မျိုးစုံမျက်နှာပုံပျက်သော၏ရှေ့မှောက်တွင်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ကလေးမွေးဖွားသစ္စာပျက် Collins syndrome ရောဂါ, Franceschetti သတ်မှတ်နိုင်ပါသည်ပြီးနောက်ရောဂါဗေဒ, သန္ဓေသားဘအတွက်ဖွံ့ဖြိုးပြီးကတည်းက။

ဤရောဂါက၎င်း၏ကိုယ်ပိုင်လက္ခဏာတွေရှိပြီးလုံးဝနီးပါးသူ၏အသက်တာကိုပိုပြီးခက်ခဲများနှင့်နာကျင်အောင်, လူ့အဖွဲ့အစည်းအနေဖြင့်ကလေးတစ်ဖြတ်လေ၏။ အရိုးတစ်သျှူးများနှင့် ossification အကြောင်းမရှိပြင်းထန်၏ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမမှန် မျက်နှာ asymmetry, ထိုအာရုံနှင့်အမြင်အာရုံအကူအညီအထောက်အပံ့များကိုမပြောင်းလဲနိုင်သောအရာများဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံဆိုင်ရာရောဂါဗေဒဖြစ်လာမှုကြောင့်အရာဖြစ်သည်။

Franceschetti syndrome ရောဂါ - 1 50,000 အတွက်ကလေးမွေးဖွားထဲတွင်ဖြစ်ပေါ်သောရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါ။ မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ဆေးဝါး nepodvlasten ထိန်းချုပ်မှုနေချိန်မှာသင်ကမိသားစုထဲမှာမဆိုမူမမှန်ရှိပါကဒါ, သင်သည်မည်သည့်မျိုးဗီဇမူမမှန်၏မွေးသေးသောသူငယ်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ဖြစ်နိုင်ခြေတွက်ချက်ရန်ကူညီပေးပါမည်ဖြစ်သောအဆိုပါမျိုးရိုးဗီဇသွားရောက်ကြည့်ရှုဖို့သေချာပါရှိရပါမည်။

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း

ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးရေး 6-7 ပတ်ကြာကာလအတွင်းချို့ယွင်းသန္ဓေသားဖှံ့ဖွိုးတိုးနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ ချိုးဖောက်မှုများကိုပထမဦးဆုံး၏သန္ဓေသားဒြပ်စင်အတွက်ဒေသခံစံနှုန်းသတ်မှတ်ထားသောနေကြသည် Gill မဟာ။

Franceschetti syndrome ရောဂါဟာဦးခေါင်းခွံ၏ထင်ရှားတဲ့ပြင်းပြင်းထန်ထန်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုဖို့ရောဂါဗေဒကနေရောဂါလက္ခဏာတွေ၏ဒီဂရီအမျိုးမျိုးကွဲပြားကြပေမည်။ အဆိုပါရောဂါတခုအတွက်အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် autosomal ကြီးစိုးရို နှင့်ကလေးများအတွက်ထိုကဲ့သို့သောရောဂါဗေဒ၏ phenotypic သရုပ်၏မြင့်မားသောရာခိုင်နှုန်းရှိပါတယ်။

အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာ

ပြင်ပမှမျက်စိ syndrome ရောဂါ Oblique အလျားလိုက်အပေါက်များကပြသနေသည်, ရံဖန်ရံခါချန်လှပ်ထားတဲ့၏အပြင်ဘက်ထောင့် coloboma ရာစုလေ့လာတွေ့ရှိ (အောက်ပိုင်းသို့မဟုတ်အထက်မျက်ခွံမရှိအစိတ်အပိုင်း) မျက်စိလှုပ်ရှားမှုတာဝန်ရှိသည်, မွေးရာပါမျက်စိအတွင်းတိမ်, microphthalmia, paresis ကြွက်သား။

အဆိုပါ maxillofacial စနစ်၏ hypoplasia လေ့လာတွေ့ရှိ သည့် zygomatic အရိုး, အထက်နဲ့အောက်မေးရိုး။ ရလဒ်အဖြစ်လူနာအတွက်တခါတရံတွင်ပစ္စုပ္ပန်မျက်နှာကိုတစ်သိသိသာသာ asymmetry, ကွဲအာခေါင်, ဖြစ်ကောင်းသည်ဘာသာစကားတွန်းအားပေးသည့် oropharynx ၏အဆီးအတားမှပံ့ပိုးခြင်းနှင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါများကိုဖြစ်ပေါ်စေ။

အံသွားကိုမကြာခဏဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့ဖြစ်ကြောင်း, ကျယ်ပြန့်သတ်မှတ်ထားတစ်ကိုက်နှင့်အတူပြဿနာတစ်ခုရှိသေး၏။ မျက်နှာ၏အောက်ပိုင်းအစိတ်အပိုင်းတစ်ရပ်၏ Hypoplasia ကငှက်တစ်ဦးကြင်ကြင်နာနာပေးသည်။ ရှားပါးကိစ္စများတွင်ကြီးမားသောအသှေးကိုစည်၏ဖျက်ဆီးခြင်းငှါနှလုံး, ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျ, ပြည်တွင်းရေး hydrocephalus ရှိသေး၏။

Franceschetti syndrome ရောဂါ dysplasia Goldenhaara ကနေမတူညီနိုငျသညျ။ thoracic သို့မဟုတ် lumbar အရိုး၏နံပါတ်၌ဤရောဂါဗေဒဝိသေသတိုး, လည်ပင်း synostosis, အရှုံးကြားလျှင်, ထိုအာရုံ meatus များ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံ၏ရောဂါဗေဒ, လမ်းဆုံလမ်းခွလျှာကွဲအာခေါင်သည်။

ဖော်ပြထားသောရောဂါလက္ခဏာရွေးချယ်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုဖြစ်ပါတယ် - အပျော့စားရောဂါပျမ်းမျှဆွဲငင်အားနှင့်အတူမျက်နှာဒေသတွင်နီးပါးမျှတည်ဆောက်ပုံအပြောင်းအလဲရှိပါတယ်။ ပြင်းထန်သောရောဂါကလေးငယ်များအတွက်ရွေးချယ်ထားသည့်မျက်နှာ features တွေ၏ပြီးပြည့်စုံမရှိခြင်းအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ စာရင်းများအရအလယ်အလတ် syndrome ရောဂါမကြာခဏထင်ရှားပေမယ့်ပလပ်စတစ်ခွဲစိတ်ခြင်းဖြင့်ချို့ယွင်းချက်ဖယ်ရှားပစ်ရန်ဖြစ်နိုင်သမျှအများဆုံးကိစ္စများတွင်။

Franceschetti syndrome ရောဂါ: ကုသမှု

လူနာကုသရန် interdisciplinary ဆေးဘက်ဆိုင်ရာချဉ်းကပ်ပုံလိုအပ်တယ်။ အဓိကပြဿနာကလေကြောင်း, မျို, အမြော်အမြင်နှင့်အကြားအာရုံ၏ချိုးဖောက်မှုဖြစ်ပါတယ်။ ခှဲစိတျ anterior tracheal ထရံစစ်ဆင်ရေး - အချို့သောကိစ္စများတွင်ပါကလိုအပ်သော tracheostomy ဖြစ်နိုင်သည်။

gastrostomy ပြီးနောက် (fistula ဖွဲ့စည်းခဲ့) အာဟာရနှင့်လူနာအသက်ရှူဆောင်သွားကြ၏။ ပလပ်စတစ်ခွဲစိတ်မှုအားဖြင့်ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်တိုးတက်စေနိုင်ပါသည်, သို့သော်သူကတောငျးဆိုခကျြအပျေါသာတစ်အချို့အသက်အရွယ်ရောက်ရှိအပေါ်သို့ပြုသောအမှုဖြစ်ပါတယ်။

ခွဲစိတ်ကုသအသွင်အပြင်နှင့်ကုသမှုခြေလှမ်းတစ်ခုတဖြည်းဖြည်းချင်းပြောင်းလဲမှုလိုအပ်သည်။ ချို့ယွင်းချက်နှစ်အနည်းငယ်, ဒါမှမဟုတ်ပင်ဆယ်စုနှစ်များစွာအတွင်းဖျက်သိမ်းနိုင်ပါတယ်။ ခွဲစိတ်မှတဆင့်ဆရာဝန်များကသာအနည်းငယ်ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုလျှော့ချခြင်းနှင့်အသက်တာ၏လူနာရဲ့အရည်အသွေးကိုတိုးတက်စေနိုင်ပါတယ်ဒါကြောင့်အချို့ကိစ္စများတွင်ကမျက်နှာပုံပျက်သော၏ဆုံးမပဲ့ပြင်ဖြည့်စွက်ဖို့မဖြစ်နိုင်ဘူး။

လူနာအတွက် (ထိုအာရုံ ossicles ၏မှန်ကန်သောဖွဲ့စည်းပုံမှာမှ) ခွဲစိတ်မှတဆင့်နားကြား restore လုပ်ဖို့ကြိုးစားမှုတစ်ခုအပြုသဘောအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိသည်မဟုတ်ခဲ့ပါ, ဒါကြောင့်တစ်ဦးချင်းစီရောဂါဗေဒနှင့်အလယ်တန်းနားအတွင်းပိုင်းဖွဲ့စည်းမှုအပေါ် အခြေခံ. ရွေးချယ်ထားသည့်ကြားနာအကူအညီအထောက်အပံ့များ, သုံးစွဲဖို့ဤရည်ရွယ်ချက်အဘို့ သာ. ကောင်း၏။

Franceschetti syndrome ရောဂါ: လူနာများ၏ဓါတ်ပုံများ

အဆိုပါဓာတ်ပုံနှင့်အတူလူတွေကွောငျးဖျောပွ syndrome ရောဂါသစ္စာပျက် Collins က ကျန်းကျန်းမာမာတစ်ဦးချင်းစီထက်လျော့နည်းတက်ကြွဘဝကိုမရှိကြပေ။ သူတို့ဟာကြောင့်အခြားသားသမီးများ၏လှောင်ပြောင်၏နေထိုင်ပြီးပြင်ပတွင်သွားဝံ့ polontsenno ရန်မလိုသောဆန္ဒရှိသည်သောသူတူကလေးများအတွက်ကူညီဖို့စိတ်အားထက်သန်, ကိုယ့်ကိုယ်ကိုလကျခံဖို့သင်ယူသင်၏မျက်နှာကိုကိုချစ်။

ပင်လုံးဝကျန်းမာမိဘများဟာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးကိုရရှိစေနိုင်သည်။

ပလပ်စတစ်ခွဲစိတ်မှုမပြုမီနဲ့အပြီးဓါတ်ပုံများတွင်မိန်းကလေးတစ်ဦးသိသာထင်ရှားသောခြားနားချက်ကိုမွငျ။ ထို့ကြောင့်, သင့်ရဲ့လက်ကိုတင်ရမည့်အချိန်မတိုင်မီမဟုတ်စိတ်ပျက်လက်ပျက်လုပ်ပါ။ သင်အမြဲသူတို့ရဲ့အသွင်အပြင်တိုးတက်လာဖို့တစ်လမ်းရှာတွေ့နိုင်ပါသည်။