Parsley syndrome ရောဂါ - ရောဂါအမြဲ "ပျြောရှငျ" လူတစ်ဦးဖြစ်ပါတယ်

သိပ္ပံနည်းကျစက်ဝိုင်းထဲမှာလူသိများ parsley Syndrome, Angelman syndrome ရောဂါ, ချိုးဖောက်မှုအတွက်လူတစ်ဦး၏အသိဉာဏ်နှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ parameters များကိုနှောင့်နှေးဖှံ့ဖွိုးတိုးဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာသော neuro-မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဗေဒ အိပ်စက်ခြင်းသည် Modes ၏ မနိုး, သိမ်းယူမှုသည်ခြေလက်အင်္ဂါများရုတ်တရက်များနှင့်အပြောင်းအလဲမြန်လှုပ်ရှားမှုများ။ အတူ လူ့မျက်နှာ အပြုံးတစ်ခုချန်မထားပါဘူး, သူကအမြဲအဘယ်သူမျှမအကြောင်းပြချက်ရယ်နှင့်အပြတ်အသတ်ပျော်ရွှင်လှပါတယ်။ လက်မောင်းလှုပ်ရှားမှုတွေပိုပြီးလက်ခုပ်သံ, သြဘာသံကဲ့သို့ဖြစ်ကြ၏။ parsley Syndrome လည်းနေမကောင်းလူတွေကွေးသူ၏မျက်နှာနှင့်အသေးစားမကြာခဏ Twitch လက်ပေါ်မှာအဆက်မပြတ်အပြုံးနှင့်အတူအရုပ်တစ်ဦးကြင်ကြင်နာနာ, သင့်သည်အတိုင်း Syndrome ပျော်ရွှင်ရုပ်သေးဟုခေါ်တွင် သည့်တံတောင်ဆစ်မှာ တစ်ရုပ်သေးရုပ်သေးအဖြစ်ဆံပင်ရဲ့အနံ, သောကြိုးတစ်ရုပ်သေးသဖြင့် operated ကြသည် - ။

ပထမဦးဆုံးအကြိမ်အဘို့ဤမျိုးရိုးဗီဇရောဂါဗေဒဤရောဂါကြောင့်ထိခိုက်သုံးမသန်စွမ်းကလေးများစောင့်ကြည့်သူကိုဒေါက်တာဟယ်ရီ Angelmanom ကလေးအထူးကုက 1965 မှာဖော်ပြထားတဲ့ခဲ့သည်။ ဒါဟာသူနဲ့သူ့လူနာဟုခေါ်တွင်ပထမဦးဆုံးအကြိမ်ခဲ့ "ရုပ်သေးကလေးတွေ။ " ရောဂါ၏နောက်ပိုင်းတွင်ဖော်ပြထားခြင်းအစောပိုင်း 80s အတွက် US မှာထင်ရှား၏။ parsley Syndrome - တစ်မျှမျှတတဘုံရောဂါများ။ 20000 မွေးကင်းစကလေး: ဝါရှင်တန်တက္ကသိုလ်၏စာရင်းအင်းအချက်အလက်ပေါ်၎င်း၏ဖြစ်ပျက်မှု၏ကြိမ်နှုန်း (USA) 1 ဖြစ်ပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇ Angelman syndrome ရောဂါခရိုမိုဆုန်း 15 ခုကနေအများအပြားမျိုးဗီဇတစ်ခုမရှိခြင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ အချို့ကိစ္စများတွင်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းကိုပယ်ဖျက်, ထိုဗီဇဒေသ၏ဆုံးရှုံးမှု, ဒါမှမဟုတ် 15 somatic ခရိုမိုဆုန်း၏ mutation ie ။ အများအားဖြင့်မိခင်ကနေသန္ဓေသားမှအောင်မြင်ပြီးသောမိခင်ခရိုမိုဆုန်း, သက်ရောက်သည်။ ဒါပေမယ့်လည်းရောဂါ Prader-Willis syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများသောအမှု၌မိမိအဘ၏, ပျက်စီးစေနိုင်သည်။ လူ့များ၏ karyotype သိထား XX သို့မဟုတ် 46 XY, 15r- အဖြစ်ခေါ်လိုက်ပါမယ်။ သဘောဆောင်သောမျိုးရိုးဗီဇကိုအပြစ်အနာအဆာဒေသတွင်း q11-q13 ဝေမျှအတွက် (3-4 သန်းအထိ) တစ်ဦးကြီးများအရေအတွက်သည် DNA ကိုခြေစွပ်များအားလုံး၏ကြီးမားသောတဆက်တည်းဧရိယာ၏မရှိခြင်းတို့ကခရိုမိုဆုန်းကြိမ်မြောက် 15 သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ လွတ်လပ်သောလေ့လာမှုများ UBE3A မျိုးရိုးဗီဇအတွက် mutation အပြောင်းအလဲများကြောင့်ဖြစ်ပွားသည်ဤ mutation အပြောင်းအလဲများကို၏အကြောင်းတရားများထုတ်ဖေါ်။ ဒီမျိုးဗီဇ၏ထုတ်ကုန်ပရိုတိန်းပျက်စီးခြင်း၏ရှုပ်ထွေးသောစနစ်၏အင်ဇိုင်းအစိတ်အပိုင်းဖြစ်ပါတယ်။ parsley မျိုးရိုးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအားဖြင့်ရောဂါရှာဖွေရေးမှာနိုင်ပါတယ်။

ငယ်စဉ်ကလေးဘဝအတွက် Angelman ရောဂါခံစားနေရပြီးကလေးများအထူးသဖြင့်အစောပိုင်းနို့စို့အရွယ်အတွက်, အစားအသောက်နှင့်အတူပြဿနာများရှိသည်, သူတို့အလေးချိန်ရရှိပါဘူး။ အနည်းငယ်ကြာပြီးနောက်ကိုသင်ထိုင်နှင့်လမ်းလျှောက်ဖို့စတင်အလွန်နှောင်းပိုင်းတွင်သောကလေးသည်ယေဘုယျကျွမ်းကျင်မှုများ၏မော်တာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်တစ်ဦးနှောင့်နှေး, သတိထားမိပေမည်။ မကောင်းတဲ့ဆင်းရဲသောမိန့်ခွန်းရှိပါတယ်။ ဤရွေ့ကားကလေးများပိုပြီးသတိထားသူတို့စကားပြောသို့မဟုတ်စကားဖျောပွနိုငျထက်ဖြစ်ကြသည်။

ကျောင်းကအသက်အရွယ်မှာအဲဒီယောက်ျားတွေကြီးမြတ်အခက်အခဲနှင့်အတူဖတ်ရှုနိုင်သည် parsley syndrome ရောဂါ, ရောဂါဖြစ်ကြောင်းသူမြား၏လေ့ကျင့်ရေးနှင့်အတူစဉ်းစားဆင်ခြင်စရာအခက်အခဲရှိပါတယ်။ သူတို့ကအလွန်အမင်း inattentive နှင့် hyperactive ဖြစ်ကြသည်။ ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောလှုပ်ရှားမှုများ, အထူးသဖြင့်, ဒဏ်ငွေတုန်ခါနှင့်ခြေလက်အင်္ဂါ, ဤကလေးများခွဲခြားခြင်းမရှိအကြောင်းပြချက်များအတွက်မကြာခဏရယ်မောခြင်း၏ရှုပ်ထွေးနေသောလှုပ်ရှားမှုများ။ လူနာတစ်ဦးဝိသေသသွားလေ့လာတွေ့ရှိ - stiffly ။ ဒါဟာဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ဒီ feature ၏, သူတို့ရုပ်သေးဟုခေါ်ကြသည်ဖြစ်ပါတယ်။ သူတို့သည်လည်းအနည်းငယ်ပြန်ဦးခေါင်း, ကျယ်ပြန့်ပါးစပ်, ထင်ရှားတဲ့မေးစေ့, သွားနှင့်ပြူးလျှာကိုအကြားကြီးမားသောကွာဟချက်များပြားနှင့်အတူငယ်လေးတစ်ဦးခေါင်းကိုရှိသည်။ ထို့အပြင်လူနာထက်ဝက် strabismus, ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေးနှင့်မြင့်မားသောအပူချိန် sensitivity ကိုရှိသည်။

parsley Syndrome သည်လက်ရှိတွင်အဘယ်သူမျှမတိကျတဲ့ကုသမှုရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်လူနာအသက်တာ၏အရည်အသွေးကိုတိုးတက်စေရန်အများအပြားကုထုံးအစီအမံများ၏အကူအညီဖြင့်ဖြစ်နိုင်သည်။ မွေးကင်းစအနှိပ်, physiotherapy ဖြုန်းလုပ်ပါ။ ပါဝင်ပတ်သက်မူကြိုအရွယ်ကလေးမိန့်ခွန်းကုသနှင့်မိန့်ခွန်းရောဂါဗေဒမှာ။ အိပ်ပုံမှန်ဖို့သူလွယ်ကူသောအိပ်ပျော်နေသောသတ်မှတ်ထားသော။ Epileptic သိမ်းယူမှု anticonvulsants နဲ့ကုသကြပါတယ်။ မကြာခဏကလေးများလက်ဟန်ပြဘာသာစကားဆုံးမသွန်သင်ကြသည်။

parsley syndrome ရောဂါယောက်ျားလေးများကိုထိခိုက်ဖို့ကပိုများပါတယ်, ဒါပေမယ့်မိန်းကလေးတွေလည်းဤရောဂါမှဖြစ်ပေါ်နိုင်ဖြစ်ကြသည်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအလေ့အကျင့်လည်းမိန်းကလေးတစ်ဦး, ဘွားမြင်လေ၏သူတစ်ဦးသည်မင်္ဂလာရုပ်သေး syndrome ရောဂါနှင့်အတူအမျိုးသမီးတစ်ဦး၏ကိုယ်ဝန်၏ဖြစ်ရပ်မှာ "ပျော်ရွှင်။ " လူ့လူနာအတွက်ထိုကဲ့သို့သောပျော်ရွှင်မှုကိုသာစျေးနှုန်းမယုံနိုင်လောက်အောင်မြင့်မားသည် ...