ကျန်းမာခြင်း, ဆေးဝါး
Preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ (PGD) ၏နည်းလမ်းကို၏ဖော်ပြချက်: ဝိသေသလက္ခဏာများနှင့်ဂယက်ရိုက်
preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါနည်းလမ်းသားအိမ်လိုင်သို့ယင်း၏ implantation ရှေ့စသည်တို့ fertilization ခြင်းဖြင့်ရရှိသောသန္ဓေသား၏ကျန်းမာရေးကိုအကဲဖြတ်ရန်အသုံးပြုသည်။ အဆိုပါနည်းလမ်းကိုကလေးများအတွက်ကျန်းမာအနာဂတ်ကိုရှေးခယျြ, ဒါပေမယ့်လည်းကိုယ်ဝန်အခွင့်အလမ်းကိုတိုးမြှင့်ဖို့မသာဖြစ်နိုင်စေသည်။ အဆိုပါ technique ကိုကျယ်ပြန့်စသည်တို့ fertilization အတွက်ပါဝင်ပတ်သက်ရှိသမျှသောလောကီဆေးရုံများအတွက်အသုံးပြုသည်။
အထွေထွေသဘောတရားများ
Preimplantation မျိုးဗီဇရောဂါတခုပြည့်စုံစာမေးပွဲဘို့ခွင့်ပြုခြင်းနှင့်မျိုးရိုးဗီဇကိုယေဘုယျအားဖြင့်မူမမှန်သို့မဟုတ်တစုံတယောက်သောသူသည်တိကျသောသွေဖီ၏ရှေ့မှောက်တွင်ထွက်အုပျစိုး။ မကြာသေးမီကအစောပိုင်းမျိုးဗီဇနှင့်အတူအပြိုင်အတွက်ကျင့်ဆိုးလူကြီး (Ovary, အူမကြီး, ရင်သားကင်ဆာ) တွင်ကင်ဆာ၏ဖြစ်ပျက်မှုနှိုးဆော်ခြင်းရသောစိစစ်ဆောင်သွားကြ၏။
လေယာဉ်တင်သင်္ဘော Genomics ရောဂါများ၏အမှု၌မိခင်ခန္ပင် impregnation မတိုင်မီအများအပြားဝင်ရိုးစွန်းဥဆဲလ်တွေဖျော်ဖြေခဲ့ပါတယ်။ အဆိုပါဖော်ပြထားနည်းလမ်းများသန္ဓေသားရုတ်တရက်တဲ့မျိုးဗီဇရောဂါရပါလိမ့်မယ်လျှင်, ကိုယ်ဝန်ပြတ်တောက်ဆန့်ကျင်သတိပေးဖို့ခွင့်ပြုအစောပိုင်းကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါတစ်ခုကအခြားရွေးချယ်စရာရှိပါတယ်။
Preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါစိစစ်၏လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်ပြီးသားကလေး၏လိင်ကိုဆုံးဖြတ်ရန်ခွင့်ပြုပါတယ်။ ဒါဟာကျားမနှင့်အတူဆက်နွယ်နေကွဲလွဲချက်များ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့အသုံးပြုသည်။
အမွေဆက်ခံမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများအဖြစ်
မျိုးရိုးလိုက်တစ်ဦးကြီးစိုးကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ရောဂါ, စီးပွားရေးကျဆင်းမှုနဲ့ X-နှင့်ဆက်စပ်အမျိုးအစားခွဲခြား။
| အမွေအမျိုးအစား | အင်္ဂါရပ်များ | တစ်ဦးနေမကောင်းကလေးကကလေးမွေးဖွားမှုအန္တရာယ်ကို |
| အုပ်သော | မိတ်ဖက်မဆို၎င်း၏ pair တစုံအတွက်ကြီးစိုးတဦးတည်းချွတ်ယွင်းဗီဇရှိသည် Do | 50% ကိုအမွေဗီဇ |
| စီးပွားရေးကျဆင်းမှု | နှစ်ဦးစလုံးလုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များချွတ်ယွင်းဗီဇ၏သယ်ဆောင်သော်လည်း, သာမန် pair တစုံပြီ | 50% ရောဂါရဖို့ 25% ၏လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လာ |
| X-နှင့်ဆက်စပ် | အမျိုးသမီးများနေ့ခရိုမိုဇုန်းများ၏ကိုယ်ပိုင်အစုံအားဖြင့်ရောဂါမှကာကွယ်နှင့်သာသယ်ဆောင်ဖြစ်ကြ၏။ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမူမမှန်သဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာယောက်ျားသည် | တစ်ဦးသောသူသည်မျိုးဗီဇနှင့်ရောဂါအမွေခံရဖို့အခွင့်အလမ်းရှိပါတယ် - သူမ၏မိခင်နှင့်တူသောလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လာမှအမျိုးသမီးတစ်ဦး၏ 50% - 50% |
ရန်ပြရမည်လော
Preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ (PGD) အောက်ပါကိစ္စများတွင်ဖျော်ဖြေနေသည်:
- တစ်ဦးသို့မဟုတ်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများသို့မဟုတ် karyotype အပြောင်းအလဲများကို၏စုံတွဲနှစ်ဦးစလုံး၏ရှေ့မှောက်တွင်။ မိမိတို့ကိုယ်ကိုမကြာခဏသူတို့ရဲ့ပြဿနာတွေကိုသတိမထားမိကြသည်မိတ်ဖက်အနည်းဆုံး - ထိုစိစစ်မှုလုပ်ငန်းစဉ်အတွက်ငါသိ၏။
- လေ့ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ။ ထိုသို့သောကွဲလွဲချက်များနှင့်အတူပြဿနာကိုမိဘ (သူတို့မကျမည်အကြောင်း), နှင့်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချစေသန္ဓေသားမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ရပ်မဟုတ်ပါ။
- IVF အစီအစဉ်ထက်ပိုမို 38 နှစ်ကြာလျှက်ပုဂ္ဂိုလ်များ၏ခေတ်။
- သမိုင်းထဲမှာစသည်တို့ fertilization ကြိုးစားမှု 3 ကျော်မအောင်မြင်။
- အထီးမျိုးမပွားနိုင်ခြင်း။
- fertilization အစီအစဉ်တွင် ICSI (intracytoplasmic သုက်ပိုးဆေးထိုး) ဖွင့်။ အဆိုပါလုပ်ငန်းစဉ်သန္ဓေသားအတွက်မျိုးဗီဇမူမမှန်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အတူစရာတွေဖြစ်ပါတယ်။
- ၏အမှုများကို hydatidiform မှဲ့ သမိုင်း၌တည်၏။
အင်္ဂါရပ်များ PGA
preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ၏လယ်ပြင်တွင်သုတေသနမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ရောဂါနှင့်တားဆီးကူညီပေးဖို့, နည်းလမ်းမတည်ရှိရန်ပိုင်ခွင့်ရှိသည်ကြောင်းညွှန်ပြသို့သော်နောက်ထပ်တိုးတက်မှုလိုအပ်သည်။
အင်္ဂါရပ်များ PGD အောက်ပါအတိုင်းကဲ့သို့ဖြစ်ကြ၏:
- စိစစ်မှုအတွက်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျမှုနှုန်းကမပါဘဲများထက်နိမ့်လျက်ရှိ၏
- ယခုအချိန်တွင်ကိုယ်ဝန်ဖြစ်လာ၏တိုးမြှင့်ဖြစ်နိုင်ခြေမရှိသက်သေအထောက်အထားရှိ၏
- အပျက်သဘောဆောင်သောသန္ဓေသားများနှင့်ရလဒ်နေမကောင်းသွေဖီသန္ဓေသားကိုပြသနှင့်သုတေသန (ဖြစ်ပွားမှု၏ 5-10%) မဟုတ်ရင်အကြံပြု: အဲဒီမှာမှားယွင်းသောရလဒ်ဖြစ်နိုင်ခြေဖြစ်ပါတယ်။
preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဆောင်ရွက်ခြင်း (blastomeres ပြ)
ထဲမှာစသည်တို့ fertilization မျိုးဆက်ပွားစနစ်ကပေါ်သဘောတူညီချက်ပြီးနောက် PGD စုံတွဲဘို့လိုအပ်ကြောင်းတန်ဖိုး။ လက္ခဏာများရှိပါသည် အကယ်. လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များလုပ်ထုံးလုပ်နည်းလက်ခံရန်သို့မဟုတ်ငြင်းဆန်နိုင်ပါတယ်။ စစ်တမ်းလုပ်ဆောင်သွားရန်ခွင့်ပြုချက်ကိုအတည်ပြုစာရွက်စာတမ်းလက်မှတ်ရေးထိုးရန် Next ကို။
fertilization သန္ဓေသား geneticist ပြီးနောက်သုံးရက်မြောက်သောနေ့၌ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာများအတွက်ထုတ်လုပ်လိုက်တဲ့-blastomere ဆဲလ်များထဲမှတစ်ခုကြာပါသည်။ ဒါဟာအားလုံးလဲလှယ်ဆဲလ်တွေကြောင့်သန္ဓေသားမျှအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိပါတယ်ကြောင်းယုံကြည်ရသည်။
အဆိုပါအထူးကုယခင်ကမရွေးဒေသများ၏တဦးတည်းအပေါ်သုတေသနပြုကျင်းပ: အထူးချောင်းဏုအောက်ရှိဆဲလ်ဖွဲ့စည်းပုံ၏လေ့လာမှု, DNA ကို၏လေ့လာမှုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ရှေ့မှောက်တွင်ဆုံးဖြတ်ရန် polymerase ကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှုကိုသုံးနိုင်သည်။
ရလဒ်ပေါ်တွင်အခြေခံသည်ကွဲလွဲချက်များရှိခြင်းဟာသန္ဓေသား implantation စဉ်အတွင်းအသုံးပြုလိမ့်မည်မဟုတ်ပါ။ ကျန်းမာနှင့်အရည်အသွေးကိုရွေးချယ်ပါ။ ထို့နောက်သူတို့ထဲကတစ်ဦးသို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုသားအိမ်အမိ၏လိုင်ခေါင်းထဲသို့ပြောင်းရွှေ့နေကြသည်။
ခရိုမိုဇုန်းများ၏ဝင်ရိုးစွန်းခန္ဓာကိုယ်ခန္စာမေးပွဲမိခင်ဖြစ်ပေါ်လျှင်။ စံကိုက်ညှိအမျိုးသမီးလိုင်း၏အမှု၌ပြစ်မှားမိသည်ကိုဗီဇစေသောရောဂါများရှိနေခြင်းဖော်ပြခဲ့တယ်။ အဆိုပါလုပ်ထုံးလုပ်နည်းကျန်းမာ oocyte င်း၏ဖွဲ့စည်းပုံကိုချိုးဖောက်မပါဘဲ fertilization အတွက်အသုံးပြုမည်ဖြစ်ကြောင်းရှိမရှိဆုံးဖြတ်ရန်ခွင့်ပြုပါတယ်။ အဘယ်သူမျှမကွဲလွဲချက်များတွေ့ရှိနေတယ်ဆိုရင်, ဒါကြောင့်သားအိမ်ထဲသို့ fertilization နှင့်အပြောင်းအရွှေ့အတွက်အသုံးပြုနိုင်ပါတယ်။
ဝင်ရိုးစွန်းအလောင်းတွေ၏ဘယ်မှာစိစစ်မှုကိစ္စ, အဲဒီနောက် blastomeres ရှိပါတယ်။ ဤသည်ကိုပိုပြီးယုံကြည်စိတ်ချရသောရလဒ်များကိုရရှိရန်ခွင့်ပြုပါတယ်။ ပြပါလိမ့်မည်သည့်အပေါ် scheme တစ်ခုအထူးကု geneticist ရွေးချယ်ပါတယ်။
အသုံးပြုသောနည်းလမ်းများ
ခရိုမိုဇုန်းများ၏ကိန်းဂဏန်းနှင့်ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံမူမမှန်ချောင်း Hybrid ကဆုံးဖြတ်ခဲ့ပါတယ်။ ဤနည်းလမ်းကိုသင်ဆဲလ်ရဲ့ DNA ကို၏ sequence ကိုသတ်မှတ်ခွင့်ပြုပါတယ်။ ဖွဲ့စည်းပုံ DNA ကို blastomere ဇုန်၏ဖြည့်စွတ်ပို်သောအထူး DNA ကိုစုံစမ်းစစ်ဆေး, ကိုသုံးပါ။
အဆိုပါအာကာသယာဉ်ဟာဘေ့ဖွဲ့စည်းမှုနှင့် fluorophore (ချောင်းနိုင်စွမ်းမော်လီကျူး) ရှိပါတယ်။ အဆိုပါအပြန်အလှန်ပြီးနောက် DNA ကိုစုံစမ်းစစ်ဆေး illuminated ဝေမျှအတူပစ်မှတ် DNA ကိုတစ်ချောင်းဏုအောက်မှာကြည့်ရှုအားပေးကြသည်ကိုဖွဲ့စည်းကြသည်။
ဒါ့အပြင်၏နည်းလမ်းကိုသုံးပြီး PCR (polymerase ကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှု) ။ ဒါဟာအချို့ဓာတ်ခွဲခန်းအခြေအနေများအတွက်အင်ဇိုင်းတွေသုံးပြီး DNA ကိုဒေသကူးယူရန်ဖြစ်ပါသည်။
aneuploidy ၏ရောဂါ
ဒါကကိန်းဂဏန်းမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန် (အပိုသို့မဟုတ်ပျောက်ဆုံးခရိုမိုဆုမ်းဖော်ထုတ်ရန်) ၏ရှေ့တော်မှောက်ကိုသိရှိနိုင်ဖို့ခွင့်ပြုထားတဲ့ preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ, များထဲမှနည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။
မိခင် - အဲဒီမျိုးဗီဇပစ္စည်းဖခင်နှင့်အခြားတစ်ဝက်ကိုပေးတော်မူ၏တစ်ဝက်ရာ 46 ခရိုမိုဇုန်းများ၏ပါဝင်ပါသည်။ အဆိုပါသန္ဓေသားအားလက်ခံတွေ့ဆုံခဲ့လျှင် တစ်ခုအပိုခရိုမိုဆုန်း, monosomy - က trisomy နှင့်မဆို၏ဆုံးရှုံးမှုဟုခေါ်သည်။ ဤရွေ့ကားချွတ်ယွင်းအကျိုးဆက်များဆီသို့ဦးတည်နိုင်သည်
- သန္ဓေသား implantation မရှိခြင်း,
- အလိုအလျောက်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချ;
- မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဗေဒ (Down ရဲ့ syndrome ရောဂါ, Klinefelter ရဲ့, Turner) ။
အထီးမျိုးမပွားနိုင်ခြင်း နှင့်အသက်အရွယ်စုံတွဲများကဤမူမမှန်များ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ဘုံအချက်များဖြစ်ကြသည်။
PGD monogenic ရောဂါဗေဒ
မျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲချက်များ၏ရှေ့မှောက်တွင်ထူထောင်ဘယ်မှာမိသားစုများအတွက်သယ်ဆောင် monogenic ရောဂါများရှိနေခြင်းကိုဆုံးဖြတ်ရန်သန္ဓေသား၏ Preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ။ စုံတွဲများပြီးသားတစ်ဦးတစ်သားတည်းဖြစ်တည်ခြင်းရောဂါအတူကလေးငယ်ရှိပါကအခြားဘေးဒဏ်သင့်ကလေးသည်ရှိသည်ဖို့အခွင့်အလမ်းအကြိမ်ပေါင်းများစွာတိုးပွားစေပါသည်။
အဆိုပါအကြောင်းရင်းမှာ DNA ကိုတစျပိုငျးကိုအတွက်ခရိုမိုဆုန်းတိကျတဲ့ပာတဲ့နှောင့်အယှက်ဖြစ်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများအတွက်ပါဝင်သည်:
- cystic fibrosis;
- adrenogenital syndrome ရောဂါ;
- phenylketonuria;
- ရောဂါဖြစ်နေပြီ;
- တံစဉ်ဆဲလ်သွေးအားနည်း;
- Wernig-Hoffman ဟာ syndrome ရောဂါ။
အကျိုးကျေးဇူးများနှင့်နည်းလမ်း၏အန္တရာယ်များ
Preimplantation မျိုးဗီဇ Diagnosis, စိတ်မကောင်းစရာဝေဝါးဖြစ်စဉ်းစားထားတဲ့၏သုံးသပ်ချက်များ, ကိုယ်ဝန်ဆောင်စိစစ်၏လယ်ပြင်တွင်အချို့သောအားသာချက်များရှိပါတယ်:
- သာက high-quality နဲ့ကျန်းမာသန္ဓေသား၏သားအိမ်သို့လွှဲပြောင်း;
- ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်နှင့်အတူတစ်ဦးကလေးမွေးဖွားမှုအန္တရာယ်ကိုလျော့ကျစေပါတယ်;
- ဝက်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျများ၏အန္တရာယ်ကိုလျော့နည်းစေ,
- ဝက်မျိုးစုံ၏အန္တရာယ်ကိုလျော့နည်းစေ,
- သန္ဓေသား implantation တိုး၏ 10% အခွင့်အလမ်း,
- 20% ကလေးတစ်ဦးလုံခြုံမွေးဖွားဘို့အခွင့်အလမ်းတိုးတက်လာခဲ့သည်။
PGA 1% ဖြစ်ပါသည်အခါသန္ဓေသားမှမတော်တဆပျက်စီးဆုံးရှုံးမှု၏အန္တရာယ်။ အပြင် 1:10, မည်သည့်မူမမှန်နှင့်အတူသန္ဓေသားကျန်းမာအဖြစ်အကဲဖြတ်ကြောင်းဖြစ်နိုင်ခြေ၏ 3% - မှားယွင်းသောအပြုသဘောများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေ။
1:10 - ကျန်းမာသန္ဓေသားသှဖေ၏ရလဒ်များကိုရှိလိမ့်မည်ဟုဖြစ်နိုင်ခြေ။ အဆိုပါသားအိမ်လိုင်သို့သန္ဓေသား၏အပြောင်းအရွှေ့ဘာလို့လဲဆိုတော့သူတို့ထဲကတစ်ဦးချင်းစီမှာတွေ့ရှိမူမမှန်၏ဖျက်သိမ်းမည်ဖြစ်ကြောင်း 5: 1 အခွင့်အလမ်း။
Contraindications
Preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ (PGD), အသန္ဓေသားကိုအတိအကျဖော်ထုတ်မထား၏အကျိုးဆက်များမှ contraindications ၏နံပါတ်ရှိပါတယ်:
- သာ. ကြီးမြတ်ထက် 30% ၏သန္ဓေသားအကွဲကွဲအပြားပြား (စံအထိ 25% ၏အကျိုးအပဲ့များဖွဲ့စည်းခြင်းဖြစ်ပါတယ်);
- အဆိုပါသန္ဓေသားအတွက် multicore blastomeres ၏ရရှိနိုင်မှု,
- သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏တတိယနေ့၌ထက်နည်း 6 blastomeres ရှိပါတယ်။
လုံခြုံရေးနည်းလမ်း
ရောဂါရှိသမျှဆဲလ် pluripotent များမှာသောအခါ, ကိုယ်ခန္ဓာ၏အနာဂတ်အတွက်အစောပိုင်းအဆင့်မှာလုပ်ဖြစ်ပါတယ်, အဲဒီတစ်ဦးချင်းစီ၏ဖြစ်ပါသည်ပြည့်စုံကျန်းမာခန္ဓာကိုယ်ဖွဲ့စည်းလို့ရပါတယ်။
အားလုံးခြေလှမ်းများ PGD အဆိုပါသန္ဓေသား, သန္ဓေသားနှင့်အနာဂတ်ကလေးအတွင်းမှာလျှောက်ထားသည်မဟုတ်ထွက်သယ်ဆောင်။ လေ့လာမှုများအတွက်နမူနာရယူခဲ့ပါတယ်ပြီးနောက်ကြောင့်အထူးလမ်းအတွက်ပြင်ဆင်ထားသည်။ ဆဲလ် fixed ထားတဲ့အပေါ်တစ်ဦးဖန်ဆလိုက်, ဒါမှမဟုတ်အပေါ်ထားရှိခဲ့ကြသည် ကြားခံဖြေရှင်းချက်။
လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများ၏ကုန်ကျစရိတ်
Preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ, 50 တထောင် 120 မှရူဘယ်ထဲကနေကွဲပြားရာ၏ကုန်ကျစရိတ်, ပထမတစ်ချက်မှာ, ကစျေးကြီးကိုင်တွယ်ပုံရသည်။ သို့သော်တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇစိတ်ပိုင်းဖြတ်မူမမှန်နှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏ကျန်းမာရေးနှင့်ဆေးကုသမှုအများကြီးပိုကုန်ကျမည်ဖြစ်သည်။
သူတို့ထိုကဲ့သို့သောအဖြေရှာတဲ့နည်းလမ်းကိုမရရှိနိုင်ကြောင့်အဆိုပါလုပ်ထုံးလုပ်နည်း, သဘာဝကျကျကလေးတစ်ဦးကိုကိုယ်ဝန်ဆောင်နိုင်ခဲ့ကြသူအမြိုးသမီးမြားအားလုံးကိုအကျိုးကျေးဇူးများကိုပေးသည်။ မိမိကိုမိမိနှင့်အတူနှိုင်းယှဉ်၌စသည်တို့ fertilization scanty ဖြစ်သောစျေးနှုန်း Preimplantation မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ, သယ်ခြင်းနှင့်ကလေးမွေးဖွားပေး, ဒါပေမယ့်လည်းကျန်းမာကလေးကြီးထွားဖို့ရန်သာခွင့်ပြုထားတဲ့ခြုံငုံအစီအစဉ်ဖို့သာထို့အပြင်ဖြစ်ပါတယ်။
Similar articles
Trending Now