မော်လီကျူးဗီဇသုတေသနနည်းလမ်း

DNA ကိုဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာမျိုးကွဲစူးစမ်းခြင်းနှင့်ခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ရန်မော်လီကျူးဗီဇနည်းလမ်းကိုအသုံးပြုခဲ့ကြသည်။ ယင်းခရိုမိုဆုန်း, မျိုးဗီဇသို့မဟုတ် allele ၏ဤဒေသစူးစမ်းရာတစ်ခုချင်းစီကို DNA ကိုဒေသအဘို့, နည်းလမ်းများကွဲပြား။ တစ်ဦးချင်းစီမော်လီကျူးဗီဇနည်းလမ်းကိုအခြေခံ RNA နှင့် DNA ကိုအချို့သို့မဟုတ်အခြားကိုင်တွယ်ပါဝင်သည်။ ဤသူအပေါင်းတို့သည်နည်းလမ်းများတစ်ခုကြီးမားရှုပ်ထွေးဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာနေကြတယ်, ဓာတ်ခွဲခန်းအခြေအနေများမပါဘဲထွက်သယ်ဆောင်ရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး, နှင့်ဝန်ထမ်းများအလွန်အမင်းအရည်အချင်းပြည့်ဖြစ်ရမည်။ ဤလုပ်ငန်းအများအပြားအဆင့်မှထွက်ယူသွားတတ်၏။

အဆင့်ဆင့်

ထုတ်လုပ်ခံရဖို့ပထမဦးစွာအာအန်အေသို့မဟုတ် DNA ကိုနမူနာ။ ဒီနေရာမှာတစ်ဦးမော်လီကျူးဗီဇနည်းလမ်းကိုလုံးဝနီးပါးမဆိုပစ္စည်းမှလျှောက်ထားနိုင်ပါသည်: leukocytes အသွေးသည် drop, fibroblasts ယဉ်ကျေးမှု, mucosa, ပင်ဆံပင် (ခြစ်) - DNA ကိုမဆိုနမူနာထံမှရရှိသောနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာမဆိုမျိုးဗီဇနည်းလမ်းများနှင့်၎င်းတို့၏အမျိုးမျိုးသော options များမော်လီကျူးများနှင့်ကြာမြင့်စွာအထီးကျန်ရှိသည်ဟု DNA ကိုအေးခဲသိုလှောင်ထားခြင်းဖြစ်သည်သုံးစွဲဖို့သင့်လျော်သည်။ ဒါကြောင့် (သက်ရှိနေထိုင်ခြင်း၏ပါဝင်ပတ်သက်မှုမရှိဘဲစသည်တို့အတွက်) စသည်တို့အတွက် polymerase ကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှုသေချာကူညီပေးသည်အဖြစ်ဒုတိယအဆင့်, DNA ကို၏တပ်မက်လိုချင်သောအအပိုင်းအစများ (amplification) ၏စုဆောင်းခြင်းထံအပ်နှံသည်။ ရလဒ်အနေနဲ့ရွေးချယ်ထား DNA ကိုအပိုင်းအစဒီကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှုအားဖြင့်များပြားစေနှင့်အကြိမ် DNA ကိုတိုး၏ပမာဏစာသားသန်းပေါင်းများစွာ။

ယင်းမော်လီကျူးဗီဇသုတေသနနည်းစနစ်များအတွက်တတိယခြေလှမ်းယူဆနေသည် DNA ကိုကန့်သတ် (ဒီအကွဲကွဲအပြားပြား, ဖွိုသို့မဟုတ်ဖြတ်တောက်ခြင်း) များပြားလာ၏။ တစ်ဦး polyacrylamide သို့မဟုတ် agarose ဂျယ်လ်အပေါ် electrophoresis အားဖြင့်ဖျော်ဖြေကန့်သတ်။ ယင်း DNA ကိုအပိုင်းအစလေ့လာနေဒီမော်လီကျူး-မျိုးရိုးဗီဇနည်းလမ်းကိုလူတိုင်းဂျယ်လ်တစ်ဦးအခြို့သောအနေအထားကိုယူခွင့်ပြုပါတယ်။ အဲဒီနောကျပုဂျယ်ပြီးတော့ဖြာထွက်ဝေမျှစောငျ့ရှောကျဖို့ဖြစ်နိုင်, ခရမ်းလွန်အလင်းနှင့်အတူ DNA ကိုမှ binding နိုင်စွမ်း ethidium ပျံ့နှံ့ခြင်းမှ bromine သည်, irradiation နဲ့ကုသနေပါတယ်။ မော်လီကျူးမျိုးဗီဇရောဂါရှာဖွေနည်းလမ်းများမတူညီနှင့်မြောက်မြားစွာရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်ပထမဦးဆုံးနှစ်ဦးကိုခြေလှမ်းများအပေါင်းတို့အားဘုံဖြစ်ကြသည်။ ဒါပေမယ့် DNA ကိုအပိုင်းအစများခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ရန်အတွက်အဆိုပါဂျယ်ရောင်စုံနဲ့တခြားတည်ဆဲနည်းလမ်းများနိုင်ပါသည်။

မျိုးစိတ်

mycobacteria ဖော်ထုတ်မယ်များအတွက်အများဆုံးတိုက်ရိုက်နှင့်ကျယ်ပြန့်နည်းလမ်းများအထက်ပါမော်လီကျူးမျိုးဗီဇ DNA ကိုသင်ယူမှုနည်းလမ်းပါဝင်နိုင်သည်။ ၎င်း၏အနှစ်သာရနိုင်ရန်အတွက်ရောဂါပိုး၏ DNA ကို၏တိကျသောအပိုင်းအစများ၏စကင်ကိုကွင်းဆက်ပစ္စည်းကိုသိရှိနိုင်ဖို့, သောကွောငျ့ဖွစျသညျ။ မော်လီကျူးမျိုးဗီဇရောဂါရှာဖွေနည်းစနစ်မရှိသေးပါတီဘီကဲ့သို့သောရောဂါများကိုအသိအမှတ်ပြုဖို့ကပိုထိရောက်လမ်းမရှိကြပါဘူး။ အဆိုပါ polymerase ကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှု (PCR) ကိုသုံးပြီး, သင်မူရင်း DNA ကိုတစ်ဦးသန်းကာလ၌မိတ္တူများ၏အရေအတွက်ကိုတိုးပွါးစေသည်, amplification ရှိပါလိမ့်မယ်, ဒါရလဒ်ကိုပြသလိမ့်မည်ဟုသေချာစေနိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါ sensitivity ကိုအဆင့်အလွန်မြင့်မားသည် - ဤနည်းလမ်း၏အဓိကအားသာချက်ဖြစ်သည့်ထက်ပိုမိုကိုးဆယ့်ငါးရာခိုင်နှုန်း, ။

ဤကိစ္စတွင်အတွက်မူကြမ်းရေးဆွဲနမူနာတိကျတဲ့ oligonucleotide sequence ကိုတရာနဲ့ခြောက်ကြိမ်အထိတိုးမြှင်ပြသစဉ်ကတည်းကအထွက်နှုန်းမျိုးစုံမိတ္တူ၏ထိရောက်မှုအပေါ်သုတေသနပြု၏မော်လီကျူး-မျိုးရိုးဗီဇနည်းလမ်းများ၏ကျန်စာသား, နှစ်ဆတိုး။ အဆိုပါအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာစနစ်၏တီဘီရောဂါပင်ယဉ်ကျေးမှုရောဂါလက္ခဏာတွေကိုသိသိသာသာယင်း၏ sensitivity ကိုလျှော့ချ။ ခေတ်သစ်ဆေးပညာတီဘီရောဂါရောဂါ၏မော်လီကျူးဗီဇနည်းလမ်းများအပေါ်အခြေခံသည်အဘယ်ကြောင့်ဒီအဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ဦးကဖော်ပြထားနည်းလမ်းအခြားလမ်းအများကြီးပိုခက်ခဲကြောင်းဆုံးဖြတ်ရန်မြင့်မား antigen အမျိုးမျိုးပြောင်းလဲများ၏ရောဂါပိုးနှင့်ဆက်ဆံရာတွင်အထူးသဖြင့်လာသောအခါထိရောက်သောဖြစ်ပါသည် - အထူးလိုအပ်ပါတယ် အာဟာရမီဒီယာ နှင့်အချိန်ကြာမြင့်စွာပွုစုပြိုးထော။ ထဲကဓာတုပစ်စညျးမြားနှငျ့မော်လီကျူးဗီဇနည်းလမ်းများရလဒ်များအပေါ်အလွန်ကွဲပြားခြားနားသောအကျိုးသက်ရောက်မှုကိုထုတ်လုပ်ပေးသည်။

တီဘီရောဂါရောဂါ

အမြားဆုံးရောဂါ၏လေးယောက်လုံးအမျိုးအစားများများအတွက်တိကျသောဖြစ်ကြောင်းသူတို့အား DNA ကိုပာသုံးပြီးတီဘီရောဂါမာရှယ် PCR ရောဂါ။ ဒီရည်မှန်းချက်အောင်မြင်ရန်မကြာခဏကဤဒြပ်စင်မြင့်မားရွှေ့ပြောင်းမျိုးစိတ် Mycobacterium တီဘီနှင့်အစဉ်မပြတ်မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ပစ္စုပ္ပန်မျိုးစုံမိတ္တူသွင်ပြင်လက္ခဏာများအဖြစ် sequence ကို, ဒြပ်စင် (IS-986,-6110 IS) IS detect ကြောင်း primer ကိုအသုံးပြုပါ။ ဒါ့အပြင် DNA ကိုထုတ်ယူမဆိုအခြားသင့်လျော်သောနည်းလမ်းအားဖြင့်စင်ကြယ်သောယဉ်ကျေးမှုများနှင့်လက်တွေ့ (လူနာလိပ်) မှထွက်သယ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားများအတွက် lysis ကြားခံလေယာဉ်တင်သင်္ဘော DNA ကိုအဖြစ် guanidine thiocyanate နှင့် silica အပေါ်အခြေခံပြီးအသုံးပြုသည်ဘယ်မှာရှိ Boom နည်းလမ်း။ အဆိုပါနှစ်စဉ်နှစ်တိုင်းတိုးမြှင့်ဆင်းရဲသားကိုဘက်တီးရီးယားကွာခြားကြောင်းလူနာအရေအတွက်နှင့်ထို့ကြောင့်လက်တွေ့လက်တွေ့တွင်အဖွဲ့အစည်းတစ်ခုလုံးဝကွဲပြားခြားနားသောအဆင့်ကိုထူထောင်ထားပါတယ်: DNA ကိုလေ့လာနေ၏မော်လီကျူး-မျိုးရိုးဗီဇနည်းလမ်းရောဂါအတွက်အဓိကအခန်းကဏ္ဍကစားခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။

သို့သော်ကျနော်တို့ကအားနည်းချက်များမပါဘဲမဟုတ်ကြောင်းဝန်ခံရပါမည်။ အဆိုပါ PCR နည်းလမ်းကိုမကြာခဏမှားယွင်းသော-အပြုသဘောရလာဒ်များ၏ကြီးမားသောအရေအတွက်ကိုဆောင်တတ်၏, ထိုအကြောင်းပြချက်နည်းပညာပိုင်းဆိုင်ရာမှားယွင်းမှုများ, ဒါပေမယ့်လည်းနည်းလမ်းသူ့ဟာသူရဲ့ features တွေကိုမသာဖြစ်ပါသည်၏အသုံးပြုမှုသည်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, ဖော်ထုတ်ခဲ့ကြရာ mycobacteria ၏ရှင်သန်နိုင်စွမ်းကိုဆုံးဖြတ်ရန်ရောဂါ၏ဤနည်းလမ်းကိုသုံးပြီး, ကရိုးရိုးမဖြစ်နိုင်ဘူး။ သို့သော်ဤအားနည်းချက်ကတော့အရေးကြီးဆုံးမဟုတ်ပါဘူး။ PCR ရောဂါရှာဖွေရေး၏မော်လီကျူးဗီဇနည်းလမ်းများ mycobacterial DNA ကို၏ညစ်ညမ်းမှုအန္တရာယ်ပါဝငျ။ သီးသန့်ခဲယဉ်းဒီဇိုင်း PCR ဓါတ်ခွဲခန်းအဘို့, သူတို့သုံးသီးခြားဝုဏ်အတွင်းလိုအပ်သောဤအကြောင်းပြချက်များအတွက်လက်မှတ်လိုအပ်ချက်များကို။ PCR နည်းပညာကြောင့်သင့်လျော်သောကိရိယာများနှင့်မြင့်မားသောလေ့ကျင့်ထားသောပုဂ္ဂိုလ်များ၏အသုံးပြုမှုကိုလိုအပ်တယ်, ခေတ်မီခြင်းနှင့်အလွန်ရှုပ်ထွေးပြီးဖြစ်ပါတယ်။

bacterioscopy

ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း၏ရောဂါရလဒ်များကိုအခြားဒေတာတွေနဲ့နှိုင်းယှဉ်ရမည်ဖြစ်သည်လိုက်တဲ့အခါ: လက်တွေ့စာမေးပွဲ, radiography, smear microscopy, သီးနှံနှင့်တစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်ကုသမှုပင်တုံ့ပြန်မှုကအလွန်အရေးကြီးလှသည်။ ဒီစီးရီးထဲမှာ, PCR လေ့လာမှုများတစ်ဦးတည်းသာယင်းအစိတ်အပိုင်းများဖြစ်ပါတယ်။ အစောပိုင်းရောဂါအတွက်ရောဂါပိုးကို detect အရိုးရှင်းဆုံးနဲ့အမြန်ဆုံးနည်းလမ်းများဖြစ်နိုင်သည် - ဘက်တီးရီးယား။

(fluorochromes coloring) တစ်ဦးအလင်း (Ziehl-Neelsen coloring) ဏုနှင့်ချောင်းရှိတယ်အသုံးပြုသည်။ အားသာချက်ရလဒ် smear မြန်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။ သို့သော်၎င်း၏အားနည်းချက်မှန်ကန်စွာအနိမ့် sensitivity ကိုကြောင့်ကန့်သတ်စွမ်းရည်စဉ်းစားသည်။ သို့သော်ဤနည်းလမ်းအရှိဆုံးစီးပွားရေးနှင့်တီဘီလူနာ detect လုပ်ဖို့မြေပြင်အဖြစ် WHO ကထောက်ခံချက်ပေးထားသည်။ mycobacteria ဘက်တီးရီးယားနည်းလမ်း၏ detection ခန့်မှန်းတန်ဖိုးနှင့်ခန့်မှန်း quantitative ဘက်တီးရီးယားမစင်ရှိပါတယ်။ တီဘီရောဂါကြောင့်မော်လီကျူးဗီဇသုတေသနနည်းစနစ်များနှင့်အတူကိုင်တွယ်ရန်ပိုပြီးယုံကြည်မှု။

ယဉ်ကျေးမှု

mycobacteria ၏ပိုကောင်းထောက်လှမ်းယဉ်ကျေးမှုလေ့လာမှုများကိုအသိအမှတ်မပြု။ Mordovsky, ဖင်လန် II ကို, LJ, နှင့်တူသော: ကကြက်ဥအလတ်စားသို့ဖန်ဆင်းထားသည်ရောဂါဗေဒပစ္စည်းမျိုးစေ့ကိုကြဲ။ သုတေသနယဉ်ကျေးမှု၏အသုံးချနည်းလမ်းလျှင်ဆေးဝါးနှင့် mycobacteria နှင့်စသည်တို့မှာသူတို့ရဲ့ကိုလိုနီများ၏အရေအတွက်ထိရောက်မှု၏သွယ်ဝိုက်သက်သေအထောက်အထားမှ mycobacteria ၏ခုခံ၏ benchmarks ။ တိုးမြှင့်ဖို့ရောဂါဗေဒပစ္စည်း mycobacteria inoculation ၏အထီးကျန်၏ရာခိုင်နှုန်းအများအပြားပတ်ဝန်းကျင်မှာရက်နေ့တွင်ကျင်းပခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။

ထောက်ပံ့ငွေနှင့်အရည်များအပါအဝင်မြောက်မြားစွာယဉ်ကျေးမှု, ရောဂါပိုး၏လိုအပ်ချက်များကိုဖြည့်အစည်းအဝေး။ ဒီစနစ်အတွက်သုံးမီတာအမျိုးအစား VANTES တိုးတက်မှုနှုန်း automated ။ ကောက်ပဲသီးနှံများကိုခုနစျပါးမှရှစ်ပတ်ကြာမှတက်ဘို့ပေါက်ဖွားတှငျကငျြးပခဲ့ရမည်ဖြစ်သည်။ ဤအချိန်အားဖြင့်တိုးတက်မှု၏မရှိခြင်းနှင့်အတူသီးနှံအနှုတ်လက္ခဏာထည့်သွင်းစဉ်းစားစေနိုင်ပါသည်။ တီဘီဖို့အလွန်အမင်းဖြစ်ပေါ်နိုင်သောရောဂါရှာဖွေပစ္စည်း Infect guinea ဝက်: Mycobacterium တီဘီ detect လုပ်ဖို့အထိရောက်ဆုံးနည်းလမ်းတစ်ခုဇီဝနမူနာစဉ်းစားပါ။

တချို့ကကိန်းဂဏန်းများ

ငုပ်လျှိုးနေရောဂါကူးစက်မှု - PCR ရောဂါရှာဖွေရေးအားဖြင့်ဖွင့်လှစ်ခဲ့သည့်လေ့လာမှု၏စိတ်ဝင်စားဖွယ်လယ်ပြင်, ထိုအမ်တီဘီလေ့လာဖို့ဖြစ်တယ်။ တီဘီရောဂါကူးစက်မှု၏ခေတ်သစ်အယူအဆအမ်တီဘီနှင့်အဆက်အသွယ်ရှိကြ၏သူတစ်ဦးတရာကလူထဲကကိုးဆယ်ကောင်းစွာကူးစက်စေခြင်းငှါ, ဒါပေမယ့်သာတစ်ဆယ်သူတို့ထဲကတက်ကြွရောဂါဖွံ့ဖြိုးလျက်ရှိသည်ဖြစ်ကြောင်း။ အကြံပြု အခြားသူများကတီဘီကိုယ်ခံစွမ်းအားရှိသည်, နှင့်ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ကိုးဆယ်ရာခိုင်နှုန်းကအဘယ်ကြောင့်ဆိုသော်ပိုးကူးစက်မှုငုပ်လျှိုးနေဆဲဖြစ်သည်။ ကမော်လီကျူးဗီဇနည်းလမ်းကိုကူညီပေးခဲ့တယ်တဲ့ပုံစံ detect ။

Geneticists သူ၏ကောက်ပဲသီးနှံများကိုရောဂါဗေဒပစ္စည်းအပျက်သဘောရှိကြ၏သူတို့၏အမျိုးအရာခိုင်နှုန်းငါးဆယ်ငါးယောက်နှင့်အမ်တီဘီကူးစက်လူမျိုး၏ရှစ်ဆယ်ရာခိုင်နှုန်း, ဒါပေမဲ့ရောဂါမျှ radiographic သရုပ်နှင့်အတူစီးကြောင်းဆိုသည်ကား, PCR အပြုသဘောတုံ့ပြန်မှုကိုလက်ခံရရှိခဲ့သည်။ ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါရှာဖွေနည်းလမ်းအနုတ်လက္ခဏာ ရှိ. , subclinical ရောဂါကူးစက်အမ်တီဘီပစ္စုပ္ပန်ခဲ့၎င်းတို့၏စမ်းသပ်မှု (microscopy နှင့်ယဉ်ကျေးမှု) ၏ရလဒ်များကိုအတူ PCR လေ့လာမှုများအားဖြင့်အန္တရာယ်မှာလူနာကိုသိရှိနိုင်ဖို့ကကူညီပေးခဲ့သည်။

ခေတ်မီသုတေသနလုပ်ငန်း

Griess ဓါတ်ကူပစ္စည်းအားဖြင့်စမ်းသပ်ပြီး mycobacteria ၏နိုက်ထရိတ် reductase လှုပ်ရှားမှု: အဆိုပါရုရှားဖက်ဒရေးရှင်းနှင့်ဘက်တီးရီးယားများကိုဓါတ်ခွဲခန်းအကြွင်းမဲ့အာဏာပြင်းအားတစ်ခုအရှိန်မြှနည်းလမ်းကိုအသုံးပြုပါ။ anti-တီဘီစင်တာများမူးယစ်ဆေးခုခံဆုံးဖြတ်ရန်ခွင့်ပြုမယ့်နည်းလမ်းကိုအသုံးပြုပါ။ အရည်မီဒီယာ၌ဤစိုက်ပျိုးမှု, ဘယ်မှာအလိုအလျောက် radiometric နှင့် mycobacteria ၏ချောင်းစာရင်းကိုင်စနစ်ကကြီးထွား။ ထိုသို့သောတစ်ခုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအလျင်အမြန်ပြု - နှစ်ပတ်အတွင်းမှတက်။

လောလောဆယ်အသစ်နည်းလမ်းများတီထွင်လျက်ရှိသည်: mycobacteria ၏မူးယစ်ဆေးခုခံယင်း genotype အဆင့်မှာတိုင်းတာသည်။ ခုခံမျိုးဗီဇ၏မော်လီကျူးယန္တရားများ၏လေ့လာမှုနှင့် mycobacteria အတွက်ရှိနေခြင်းကိုပြသထားတယ်။ ဤရွေ့ကားမျိုးဗီဇအခြို့သောမူးယစ်ဆေးဝါးများခုခံနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, kasA ဗီဇ, inhA, isoniazid မှခံနိုင်ရည် katG, rpoB ဗီဇ - rifampicin 16Sp RNA မျိုးဗီဇနှင့် rpsL - ဒါကြောင့်အပေါ်တစ်ဦး fluoroquinolone နှင့် - streptomycin, emb1 - ethambutol ရန်, gyrA ။

ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ

အဆိုပါခေတ်မီရောဂါလက္ခဏာတွေကိုသိသိသာသာ DNA ကိုလေ့လာနေဘို့မော်လီကျူး-မျိုးရိုးဗီဇအဆင့်ကိုနည်းလမ်းတိုးမြှင့်ခြင်းနှင့်အပေါင်းတို့သည်မိမိတို့ရောင်စဉ်တန်းများကိုမြူတေးရှင်းအကြီးစားလေ့လာမှုများထွက်သယ်ဆောင်ရန်ခွင့်ပြုခဲ့ပါသည်။ အခုဆိုရင်ကျနော်တို့က 516, 526 နဲ့ 531 codons အဆိုပါ rpoB မျိုးရိုးဗီဇအတွက်အသုံးအများဆုံးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသိနှင့်အမျိုးမျိုးသောမူးယစ်ဆေးဝါးများဖို့ခုခံဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။ အဲဒီမှာရိုးရာနည်းလမ်းများသာသုံးပြီး mycobacteria ၏စာရိုက်များအတွက်နည်းစနစ်များ၏တစ်ဖွဲ့လုံးအကွာအဝေးဖြစ်ပါတယ် - ထဲကဓာတုပစ်စညျးဇီဝဗေဒနှင့်ယဉ်ကျေးမှု, ဒါပေမယ့်ကျယ်ပြန့်ခေတ်သစ်မော်လီကျူးဗီဇနည်းစနစ်အသုံးပြုကြသည်။ ယခုပင်လျှင်အဲဒီမှာလုံလောက်သောဖြစ်ကြပြီး monogenic ရောဂါများထောက်လှမ်းများအတွက်မှန်ကန်သောရောဂါနည်းလမ်းသည်။ သူတို့ကတစ်ဦးအထူးသဖြင့်မျိုးရိုးဗီဇ၏အတိအကျကိုဧရိယာထဲမှာ DNA ကိုလေ့လာမှုများအပေါ်အခြေခံထားတယ်။ ဤသည်မှာအများအားဖြင့်ရှုပ်ထွေးပြီးဖြစ်စဉ်ကို, အချိန်စားသုံးခြင်းနှင့်စျေးကြီးသည်, ဒါပေမယ့်မော်လီကျူးဗီဇစိတ်ဖြာခြင်းဖြင့်ထောက်ပံ့ပေးသောအချက်အလက်များ, ပိုပြီးတိကျမှုနှင့်သိကောင်းစရာများရှိသမျှသည်အခြားသောစမ်းသပ်မှုများဒေတာထက်ဖြစ်ပါတယ်။

ဒါဟာရှည်လျားသည့် DNA ကိုက odnakova ဆို nucleated ဆဲလ်သောသက်ရှိများ၏တစ်ခုလုံးကိုအသက်အဘို့မပြောင်းပါဘူးသိရခဲ့ပြီး, ဤ ontogeny မဆိုဇာတ်စင်မှာခန္ဓာကိုယ်လုံးဝအားလုံးဆဲလ်တွေ၏ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာယူဖို့ကဖြစ်နိုင်ခြေကိုမှန်ကန်စေသည်။ အဆိုပါပျက်စီးဗီဇအပြည့်အဝ-စကေးလက်တွေ့ရောဂါမှပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေ၏အသွင်အပြင်မတိုင်မီအဖြစ်ကျန်းမာ heterozygous လူတွေ့ရှိပေမယ့်မျိုးဗီဇတစ်ခု mutation ရှိခြင်းနိုင်ပါသည်။ မော်လီကျူးဗီဇမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါရောဂါရှာဖွေနည်းလမ်းများသည်၎င်း၏ (တိုက်ရိုက်ချဉ်းကပ်မှု, DNA ကို-ရောဂါရှာဖွေရေး) ထုတ်ဖေါ်ဖို့အဖြစ်နီးကပ်စွာတစ်ဦးပျက်စီးသွားသောမျိုးရိုးဗီဇ (DNA ကို-ရောဂါရှာဖွေရေး၏ဆိုလိုသည်မှာအဆိုပါသွယ်ဝိုက်ချဉ်းကပ်မှု) နဲ့ချိတ်ဆက်ထားတဲ့အမှတ်အသား loci DNA ကို (မျိုးဗီဇ polymorphic), အတူမိသားစုထဲမှာရောဂါ၏အသားအရောင်ခွဲခြားခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာရန်ခွင့်ပြုသည်။ တိုက်ရိုက်သို့မဟုတ်သွယ်ဝိုက် - ဆို DNA ကိုရောဂါရှာဖွေရေးလူ့ DNA ကိုတစ်ဦးတင်းကျပ်စွာသတ်မှတ်ထားသောသောအဘို့ကိုဖော်ထုတ်များ၏နည်းလမ်းများအပေါ်အခြေခံသည်။

တိုက်ရိုက်နည်းလမ်းများ

DNA ကိုရောဂါ၏တိုက်ရိုက်နည်းလမ်းများကိုယင်းတရားခံဗီဇမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါလူသိများသည်အခါအဖြစ်လူသိများဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ယင်း၏ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအမျိုးအစားများ။ ရောဂါအတော်များများအတွက်ဥပမာ, သင့်လျော်တိုက်ရိုက်နည်းလမ်းများ။ ဤသည် Huntington ရဲ့ chorea (extension ကို CTG-repeat), phenylketonuria (R408W), cystic fibrosis (delF508 အဓိကဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ) နှင့်တူသော။ တိုက်ရိုက်နည်းလမ်းရဲ့အဓိကအားသာချက်တစ်ခုလုံးလုံးပိုင်အဖြေရှာတဲ့တိကျမှန်ကန်မှုဖြစ်ပြီး, မိသားစု၏ကျန်တစ်ဦး DNA ကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာလုပ်ဖို့မလိုအပ်လည်းမရှိ။ သက်ဆိုင်ရာမျိုးဗီဇတစ်ခု mutation ကိုတွေ့သည်ဆိုပါကအတိအကျမျိုးရိုးအလိုက်, အဝန်ကိုထမ်းမိသားစု၏ကျန်များအတွက် genotype ပြဌာန်းခွင့်တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအတည်ပြုခွင့်ပြုပါတယ်။

တိုက်ရိုက်ရောဂါ၏နောက်ထပ်အားသာချက်ရောဂါကနေသေဆုံးတဲ့သူဆွေမျိုးသားချင်းများနှင့်မိဘများအနေဖြင့်မကောင်းတဲ့ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ် heterozygous လေယာဉ်တင်သင်္ဘောကိုသိရှိနိုင်ဖို့စဉ်းစားသည်။ ရောဂါများကိုစီးပွားရေးကျဆင်းမှု autosomal အဘို့ဤအထူးသဖြင့်မှန်သည်။ တိုက်ရိုက်နည်းလမ်းအားနည်းချက်များလည်းရရှိနိုင်ပါသည်။ သူတို့ကိုလျှောက်ထားရန်, သင်အတိအကျရောဂါဗေဒဗီဇ၎င်း၏ရောင်စဉ်နှင့်၎င်း၏မြူတေးရှင်း exon-intron ဖွဲ့စည်းပုံမှာသတ်မှတ်ပြီးဆက်လက်သိကျွမ်းရန်လိုအပ်သည်။ အားလုံးကတော့ monogenic ရောဂါများယနေ့ထိုကဲ့သို့သောသတင်းအချက်အလက်များရကွပွီ။ တဦးတည်းနှင့်အတူတူပင်မျိုးဗီဇမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်ဖြစ်စေသောရောဂါဗေဒ mutation ၏ကြီးမားသောအရေအတွက်အားရှိစေခြင်းငှါဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ Information တိုက်ရိုက်နည်းလမ်းများ, ပြည့်စုံစဉ်းစားမရပါ။

သွယ်ဝိုက်နည်းလမ်းများ

DNA ကိုရောဂါရှာဖွေရေးအတွက်သွယ်ဝိုက်နည်းလမ်းများပျက်စီးသွားသောဗီဇဖော်ထုတ်မထားဘူးလျှင်, အခြားကိစ္စများတွင်, ရှိသမျှမှာအသုံးပြုသောပေမယ်သာခရိုမိုဆုန်းသို့မဟုတ်လိုင်းရောဂါရလဒ်ကိုမပေးခဲ့ပါဘူးလျှင်မျိုးရိုးဗီဇရှုပ်ထွေးမော်လီကျူးအဖွဲ့အစည်းကိုတစ်ခုသို့မဟုတ်ကြီးမားသောအတိုင်းအတာလျှင်အများကြီးရှိပါတယ်လျှင် (က, ဖြစ်ပျက်နေကြသည် ရောဂါဗေဒဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ) ။ သွယ်ဝိုက်နည်းလမ်းများ allelic မိသားစုထဲမှာ polymorphic အမှတ်အသားများ၏အသားအရောင်ခွဲခြားစိတ်ဖြာဖျော်ဖြေခဲ့ပါတယ်။ တူညီသောမျိုးရိုးဗီဇကိုတိုင်းဒေသကြီးသို့မဟုတ် locus တှငျတှေ့အမှတ်အသားများနီးကပ်စွာရောဂါနှင့်ဆက်စပ်ခြင်းနှင့်ဖျက်ခြင်းသို့မဟုတ် INSERT ကိုယ်စားပြုသည်, အမှတ်အစားထိုး, ကို repeat, သူတို့၏ polymorphic ပိတ်ပင်တားဆီးမှုအတွက်ဆဲလ်၏ကွဲပြားခြားနားသောငွေပမာဏကြောင့်ဖြစ်သည်။

ကျယ်ပြန့်လူ့မျိုးနွယ်၏မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ဖြန့်ဝေထားတဲ့ microsatellite နှင့် minisatellite polymorphic စဉ်းစားသွယ်ဝိုက်ရောဂါများအတွက်အများစုကအဆင်ပြေ။ ညွှန်မှတ်နှင့်မျိုးရိုးဗီဇအကြားမျိုးရိုးဗီဇအကွာအဝေးမှပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုကြီးမားလွန်းမပါလျှင်၎င်းတို့၏တန်ဖိုးမြင့်မားတဲ့သတင်းအချက်အလက်အကြောင်းအရာများအတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုခဲ့သည်။ အဆုံးစွန်သောအမှု၌, ခန့်မှန်းချက်တိကျမှန်ကန်မှုကိုကြီးမားတဲ့အတိုင်းအတာဟာ polymorphic အမှတ်အသားနှင့်ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုများအကြား recombination ၏ကြိမ်နှုန်းရန်ဆုံးဖြတ်သည်။ သွယ်ဝိုက်အဖြေရှာတဲ့နည်းလမ်းများကိုလည်းမဖြစ်မနေပဏာမလူနာများနှင့်မြူတေးရှင်းသယ်ဆောင်တို့တွင်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာလူဦးရေလေ့လာမှု allele လှိုင်း၏ခြေလှမ်းအပေါင်း nonequilibrium နှင့်ကော်အမှတ်အသားများနှင့် Mutant alleles ၏ recombination များ၏ဖြစ်နိုင်ခြေအဆုံးအဖြတ်များ၏လိုအပ်ချက်ကိုပေး။

သည်အခြားနည်းလမ်းများ

RNA သို့မဟုတ် DNA ကို၏တိုတောင်းသောအစိတ်အပိုင်းများအဖြစ်ဏုလေ့လာမှုအောက်တွင်မြင်တစ်ခုတည်းဗီဇမော်လီကျူးမျိုးဗီဇရောဂါအားဖြင့်လိုအပ်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကိုသိရှိနိုင်ဖို့, ဒါကြောင့်, မဖြစ်နိုင်ပါ။ အဲဒီမှာနေတဲ့ "လူ့ဂြီနိုစီမံကိန်း" ဖြစ်ပါတယ်အဖြစ်မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇတခြားတိုးတက်လာသည်အလွန်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများများ၏ရောဂါများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေတိုးချဲ့ - အကျူးများနှင့် postnatal နှစ်ဦးစလုံး။ ဤရွေ့ကားနည်းလမ်းများအစောပိုင်းထောက်လှမ်းပေးတတ်သောပွဲဦးထွက်လူကြီးနေရာယူနေတဲ့ခန့်မှန်း poly- နှင့် monogenic ရောဂါများကိုဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ကံမကောင်းစွာပဲ, မော်လီကျူးမျိုးဗီဇလေ့လာမှုနည်းပညာစွမ်းရည်များကြောင့်ရောဂါမြီးကောင်ပေါက်အရွယ်နှင့်ကလေးဘဝ၌တည်ရှိ၏, အထူးသဖြင့်အခါ, တစ်ခါတစ်ရံအမွေခံစပ်လျဉ်းသတ်မှတ်ထားသောကျင့်ဝတ်ဆိုင်ရာကန့်သတ်ထက်ကျော်လွန်ဖြစ်ကြသည်။

ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံနှင့်ဂဏန်းမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ရောဂါနှင့်ကင်ဆာနှင့်များစွာသော Malformed ၏အသုံးအများဆုံးအကြောင်းတရားများဖြစ်ကြသည်။ မျိုးရိုးဗီဇကိုထစ်အငေါ့မိသားစုအကြံပေးခြင်းများအတွက်အရေးကြီးသောအရာ, ဖော်ထုတ်ခံရဖို့လိုအပ်ပါတယ် - ခန့်မှန်းချက်အကဲဖြတ်ရန်, အနာဂတ်ကိုယ်ဝန်အတွက်မျိုးဆက်ပွားအန္တရာယ်နှင့်အတူ။ ခရိုမိုဆုန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါ၏ "ရွှေကိုစံ" ဖြစ်ပါတယ်ဒါပေမယ့်ကန့်သတ်သည်။ သာနည်းလမ်းများ မော်လီကျူးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ ဂန္ထဝင် detect လုပ်ဖို့မဖြစ်နိုင်ဖြစ်ကြောင်းသိမ်မွေ့မျိုးရိုးဗီဇကိုအပြောင်းအလဲများကိုသိရှိနိုင်ဖို့သူတို့၏မြင့် sensitivity ကိုနိုင်စွမ်းအခြေစိုက်ချောင်းတံဆိပ်များပုံတူပွားခြင်းနည်းပညာကိုအဲဒီမှာအသုံးပြုကြောင့်ပိုမိုလုပျနိုငျ cytogenetic လေ့လာမှုများ။ ဤနည်းပညာများသည် ပို. ပို. များစွာသောအခြားမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများနှင့်အတူဆန်းစစ်ပြီးမှငါတို့အဖြေရှာတဲ့စွမ်းရည်, ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမသန်စွမ်းကလေးများ, ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုတိုးချဲ့နေကြပါတယ်။

တွေ့ရှိချက်များ

ဒါဟာလူ့ဗီဇဖွဲ့စည်းပုံနှင့် function ကိုသိကျွမ်းရာ, အမျိုးမျိုးပြောင်းလဲအမျိုးအစားများ, မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့် ဆက်စပ်. ဖြစ်ပွားခဲ့သည်ကြောင့်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ detect လုပ်နိုင်စွမ်းရှိကြ၏ဘို့အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ၎င်း၏နည်းစနစ်များဟာ DNA ကိုမော်လီကျူး၏လေ့လာမှုရည်ရွယ်ကြသည် - ကပုံမှန်အခါ, ထိုသို့ပျက်စီးသွားသောအခါ။ ဘေ့၏ deoxyribonucleic acid ပာ၏ပြင်ဆင်မှု (DNA ကို) တစ်ဦးချင်းအကျိုးအပဲ့ကိုသိရှိနိုင်ဖို့နမူနာကိုလက်ခံရရှိထံမှအဆင့်ကိုတိုးချဲ့။ ဆဲလ်ကနေ Genomics DNA ကို၏အထီးကျန်, ကန့်သတ်သည့်အပိုင်းအစများ၏ (ဖြတ်), amplification (ကိုယ်ပွား), electrophoresis (agarose ဂျယ်လ်များက၎င်းတို့၏လျှပ်စစ်တာဝန်ခံနှင့်မော်လီကျူးအလေးချိန်ခွဲထုတ်) ။ တစ်ဦး discrete အစင်းရဲ့မျက်နှာပြင်ပေါ်မှာတည်ရှိသောသီးခြားအပိုင်းအစ၏ identification ။

ထိုအခါပုံတူမျိုးပွား DNA ကိုအပိုင်းအစများသို့မဟုတ်ဒြပ်ရေဒီယိုသတ္တိကြွစုံစမ်းစစ်ဆေးနှင့်အတူအသီးအသီးအပိုင်းအစ Hybrid ဖြတ်သန်းရာကနေတဆင့်လုပ်ရပ်အထူး filter များထဲသို့ရတဲ့အသီးအသီးစမ်းသပ်မှုနမူနာညီမျှပါလိမ့်မည်သည့်ထိန်းချုပ်မှုဖြစ်ပါတယ်။ သင်စုံစမ်းစစ်ဆေးနှင့်နှိုင်းယှဉ်ပါအနေအထားကိုသို့မဟုတ်အရှည်ကိုပြောင်းလဲလိုလျှင်သစ်တစ်ခုအပိုင်းအစလျှင်သို့မဟုတ်ပျောက်ကွယ်သွား - ဤအမှုအလုံးစုံတို့ကို၎င်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာဗီဇဟာဘေ့ sequence ကိုအတွက်ပြန်လည်ပြုပြင်ဖွဲ့စည်းခြင်းခံတော်မူကြောင်းကိုအကြံပြုထားသည်။ အစီအစဉ် (DNA ကို sequence ကို၏ဆုံးဖွတျခ), ပြည့်စုံတစ်စုံ (စုဆောင်းခြင်းကို polymerase ကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှု (ပာ၏အရေအတွက်တိုး), primer လူသိများဗီဇ၏ပြင်ဆင်မှု, DNA ကိုကိုယ်ပွား, ပရိုတိန်းကြောင့် recombinant မော်လီကျူးဆင်းသက်လာ recombinant မော်လီကျူး၏ထုတ်လုပ်မှု: မော်လီကျူးမျိုးဗီဇလေ့လာမှုရှစ်အခြေခံနည်းစနစ်ရှိပါတယ် စာကြည့်တိုက်) ကန့်သတ် အသုံးပြု. ရယူခဲ့အပိုင်းအစများပုံတူမျိုးပွား။