လူ့မျိုးရိုးဗီဇ၏လေ့လာမှုနည်းလမ်းများ။

ယနေ့ခေတ်မျိုးရိုးဗီဇသုတေသနများအတွက်သိပ္ပံနည်းကျလယ်ပြင်၌အလွန်အမင်းသက်ဆိုင်ရာဖြစ်ပါတယ်။ ယင်း၏ဖွံ့ဖြိုးရေးလုပ်ငန်းများအတွက်တွန်းအားဟာဂီယာလေယာဉ်တင်သင်္ဘော genotype ပြောင်းလဲမှုများ၏ရလဒ်အဖြစ်မျိုးရိုးအလိုက်, သဘာဝရွေးချယ်ခြင်းနှင့် mutation ၏သမ္မာသတိအပေါ်ချားလ်စ်ဒါဝင်၏လူသိမဩဝါဒဖြစ်ခဲ့သည်။ သိပ္ပံ, တစ်အကြီးစားရောက်ရှိနေပြီဖြစ်ပါတယ်သုတေသနနည်းစနစ်များ, မျိုးရိုးဗီဇ, နောက်ဆုံးရာစုအစမှာယင်း၏ဖွံ့ဖြိုးရေးလုပ်ငန်းစတင် လူ့မျိုးရိုးဗီဇ၏ ယခုအချိန်တွင်ယေဘုယျလူ့သဘောသဘာဝနှင့်တောရိုင်းတိရစ္ဆာန်အဖြစ်လေ့လာမှု၏အဓိကဒေသများ၏တဦးတည်းဖြစ်၏။

လက်ရှိတွင်လူသိများမျိုးရိုးဗီဇ, လေ့လာနေများအတွက်အခြေခံနည်းလမ်းများကိုစဉ်းစားပါ။

နည်းလမ်းများဆှစေဉျမြိုးဆကျ လူ့မျိုးရိုးဗီဇသုတေသန pedigree အတွက်ဆက်ခံအတွက်မျိုးဗီဇ၏မော်ဒယ်အဆောက်အဦကိုခွဲခြားစိတ်ဖြာနှင့်အဆုံးအဖြတ်နေကြသည်။ မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ - ကြိုတင်ကာကွယ်ရေး, prophylaxis နှင့်သားမွေးအတွက်လေ့လာခဲ့ရိုဖော်ထုတ်များ၏ဖြစ်နိုင်ခြေများအတွက်အသုံးပြုရလဒ်များနှင့်သတင်းအချက်အလက်။ အမွေဥစ္စာကို (နှစ်ဦးစလုံးလေ့လာခြင်းအတွက်တန်းတူဖြစ်နိုင်ခြေနှင့်အတူတတ်နိုင်သမျှအင်္ဂါရပ်များပေါ်ထွန်းခြင်း) autosomal ဖြစ်နှင့်လိင်ခရိုမိုဆုန်းကပ်လျက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောနှင့်အတူဒွန်တွဲနိုင်ပါ။

Autosomal နည်းလမ်း, အလှည့်၌, autosomal ကြီးစိုးအမွေကို (လွှမ်းမိုး allele ကိုလည်း homozygous နှင့် heterozygous အတွက်သဘောပေါက်နိုင်ပါတယ်) နှင့် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုအမွေကို (စီးပွားရေးကျဆင်းမှု allele သာ homozygous ပြည်နယ်အတွက်သဘောပေါက်နိုင်ပါတယ်) သို့ခွဲခြားထားတယ်။ ရောဂါအမွေဥစ္စာကိုဤအမျိုးအစားထဲမှာအများအပြားစဉ်မြေးဆက်တဆင့်ထင်ရှားနေသည်။

လိင်နှင့်ချိတ်ဆက်ထားသောအမွေဥစ္စာကို homologous နှင့် nonhomologous ဝေမျှ Y- သို့မဟုတ် X-ခရိုမိုဆုန်းအတွက်သက်ဆိုင်ရာမျိုးဗီဇ၏မူပြောင်းခြင်းအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ လိင်ခရိုမိုဆုမ်းအတွက်ဒေသခံစံနှုန်းကိုက်ညီသော genotype နောက်ခံ, အရ, hetero- သို့မဟုတ် homozygous အမျိုးသမီးတွေဆုံးဖြတ်ရန်, ဒါပေမယ့်တစ်ဦးတည်းသာ X-ခရိုမိုဆုန်းအရေအတွက်ကသူယောက်ျားသာ hemizygous နိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်, heterozygous အမျိုးသမီးတစ်ဦးသားနဲ့သမီးတို့အဖြစ်အမွေဆက်ခံခံရဖို့ရောဂါ transmit နိုင်ပါတယ်။

ထဲကဓာတုပစ်စညျးနည်းလမ်းများ မျိုးရိုးဗီဇသုတေသနလေ့လာမှု၏မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ရလဒ်အဖြစ်မှတဆင့်ကူးစက်သောမျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောနည်းလမ်းများလူ့မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုများအဆုံးအဖြတ်အားဖြင့်မျိုးရိုးလိုက်ဇီဝဖြစ်စဉ်ချို့ယွင်းချက်ထုတ်ဖေါ် ပရိုတိန်းအဆောက်အဦများ, အင်ဇိုင်းတွေ, ဘိုဟိုက်ဒရိတ်နှင့်အသက်ရှိ (သွေး, ချွေး, ဆီး, တံတွေး, etc) ၏ extracellular အရည်အတွက်ကျန်ကြွင်းသောအခြားအဇီဝဖြစ်စဉ်ထုတ်ကုန်။

လူ့မျိုးရိုးဗီဇအတွက်အမွှာသုတေသနနည်းလမ်းများကိုမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ attribute တွေကိုလေ့လာထုတ်တွက်ဆ။ အမွှာ (ပြည့်စုံသက်ရှိယင်း၏ဖွံ့ဖြိုးရေးလုပ်ငန်းတစ်ခုအစောပိုင်းအဆင့်မှာစိတျအပိုငျးနှိပ်စက်ခြင်းကိုခံရနှစ်ခုသို့မဟုတ်နှစ်ခုထက်ပိုသော Zygote ကနေဖွံ့ဖြိုး) လူ့ phenotype အပေါ်ပြင်ပသဘာဝပတ်ဝန်းကျင်သြဇာလွှမ်းမိုးမှုကြောင့်ကွဲပြားခြားနားမှု detect နိုင်သည့်တစ်ဦးတူညီ genotype, ရှိသည်။ ခွာအမွှာ (နှစ်ခုသို့မဟုတ်နှစ်ခုထက်ပိုသောဓာတ်မြေသြဇာကြက်ဥ) ကိုလူတစ်ဦး genotype နောက်ခံများ၏သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်နှင့်မျိုးရိုးလိုက်အချက်များအကဲဖြတ်ဖို့ခွင့်ပြုသည့်အသီးအသီးအခြားအ genotype တစ်ဦးချင်းစီမှဆက်စပ်နေပါတယ်။

Cytogenetic နည်းလမ်း ဓာတုပစ္စည်းပိုးသတ်ဆေး, ဆေးဝါးများ, စသည်တို့ကို၏ mutagenic အရေးယူစုံစမ်းရန်လည်း Genomics နှင့်မျိုးရိုးဗီဇကိုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ထောက်လှမ်းသည့်မျိုးရိုးဗီဇကိုအဆင့်မှာမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများရှာဖွေရေးမှာခွင့်ပြုထားတဲ့ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ပုံမှန် karyotype ၏ shape သုက်ပိုးပုံသဏ္ဌာန်၏လေ့လာမှုတွင်အသုံးပြုမျိုးရိုးဗီဇသုတေသနနှင့် ဒီနည်းပညာကျယ်ပြန့်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းနှင့်မွေးခင်မျိုးရိုးလိုက်မူမမှန်များ၏သက်ရှိများ၏နောက်ဆက်တွဲဖော်ထုတ်ခြင်းအတွက်အသုံးပြုသည်။ ကိုယ်ဝန်၏ရပ်စဲအပေါ်တစ်ဦးဆုံးဖြတ်ချက်ယူဖို့ကဖြစ်နိုင်ခြေကိုကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလပတ်အတွက် amniotic အရည်တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကို၏ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါ။