မစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါ။ syndrome Mc Kyung-မစ္စအောလ်ဘရိုက်-Braitseva ။ အကြောင်းတရားများ, ကုသမှု

syndrome Mc Kyung-မစ္စအောလ်ဘရိုက်ကိုပိုတစ်နှစ်ခွဲထက်လွန်ခဲ့သောရာစုနှစ်ကဖော်ပြထားသူနှစ်ဦးထင်ပေါ်ကျော်ကြားဆရာဝန်များ၏ဂုဏ်အသရေအတွက်အမည်ရှိ၏။ သူတို့ကမိန်းကလေးတွေခဲ့ကြသည်အများစုမှာအမြိုးသားတို့အကြောင်းကိုအများပြည်သူသို့ပြောသည်။ တိုတောင်းသောအရပ်, ပတ်ပတ်လည်မျက်နှာ, တိုတောင်းသောလည်ပင်းတို IV နဲ့ V metatarsal သို့မဟုတ် metacarpal သွေ့ခြောက်သောအရိုးကြွက်သားချောင်းဆိုးခဲ့ကြသည်သူတို့ထဲကအတော်များများဟာ, အရိုးစုအတွက်အပြောင်းအလဲကြွေ hypoplasia teething နှောင့်နှေးခဲ့ရတယ်။ တစ်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများနှင့်လည်းရှိခဲ့သည် endocrine ရောဂါများ, ရာသီသွေးထွက်, ရင်သား၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု, ဆီးခုံမို့မို့ဆံပင်များနှင့်ရင်သား၏ကြီးထွားမှု, အတွင်းတိုးနှင့်အတူအစောပိုင်းအပျိုဖော်ဝင်ထုတ်ဖော်ပြောဆို ကြီးထွားနှုန်း ကလေးများနှင့်အရေ၌အပြောင်းအလဲများ။

ခေတ်သစ်ဆေးပညာမှာဝေါဟာရကို "မစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါ" လူအပေါင်းတို့သည်သို့မဟုတ်မှသာအချို့ endocrine နှင့်အသားအရေမူမမှန်ရှိသည်သောလူနာများကိုအသုံးပြုသည်။ ရောဂါအစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်သတ်မှတ်ထားရှိရာအမှုပေါင်းရှိပါတယ်။ သို့သော်ပုံမှန်ကိစ္စများတွင်ပါကဤရောဂါ၏လက္ခဏာဖြစ်သောနိမိတ်လက္ခဏာတို့ကို, အပေါ်အခြေခံပြီး, 5-10 နှစ်သမီးအရွယ်ကလေးများဝတ်သည်။ ယေဘုယျအားဖြင့်ကရှားပါးခြင်းနှင့်အမွေဆက်ခံသည်။ ဒီရောဂါ၏ etiology နှင့် pathogenesis အဖြစ်အမည်မသိနေဆဲဖြစ်သည်။ ရောဂါ၏နိမိတ်လက္ခဏာတို့ကိုကြည့်ရှုကြပါစို့။

အဆိုပါ endocrine စနစ်ချိုးဖောက်မှုများ

မကြာခဏမိန်းကလေးတွေထက်မစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါနှင့်အတူ ပတျသကျ. လေ့လာတွေ့ရှိဖြစ်ပါတယ် အပျိုဖော်ဝင်, သားအိမ် cyst ထံမှထိုအသွေးသို့ဖြန့်ချိအီစရိုဂျင်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့သော။ cyst ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်သို့မဟုတ်ရက်အတွင်းအရွယ်အစားကျဆင်းခြင်းပြီးနောက်တိုးမြှင့်စေနိုင်သည်။ ultrasound လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများများ၏အကူအညီဖြင့်ကြည့်ဖို့နှင့်မြင်းသရိုက်ပုံ၏အရွယ်အစားကိုတိုင်းတာရန်အခွင့်အလမ်းရှိသည်။ cyst အတော်လေးတစ်လျောက်ပတ်သောအရွယ်အစားကြီးထွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့်အချင်း 50 ကျော်မီလီမီတာကြောင်းဂေါက်သီးဘောလုံးကို၏အရွယ်အစား, မှစိုက်ပျိုးပြီးမှရောဂါဖြစ်ပွားမှု, ရှိခဲ့သည်။

ရင်သားကင်ဆာတိုးပွားခြင်းနှင့်ရာသီသွေးထွက် cyst ၏တိုးတက်မှုနှင့်အတူကြည့်ရှုလေ့လာကြသည်။ မိန်းကလေးသည်အသက် 2 မတိုင်မီ menstruating စတင်ပါကမစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါ၏ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ သို့သော်မမှန်ရာသီနှင့်သားအိမ် cyst ၏ရှေ့မှောက်တွင်နှစ်ဦးစလုံးသည်ဆယ်ကျော်သက်များနှင့်အရွယ်ရောက်ပြီးသူအမျိုးသမီးတွေအတွက်လေ့လာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါကအားလုံးကျန်းကျန်းမာမာကလေးတွေရှိသည်ဖို့တားဆီးမထားဘူး။

အတူသားသမီးများ၏ကုသမှု ပတျသကျ. အပျိုဖော်ဝင်, အတော်လေးခက်ခဲများနှင့်မတတ်နိုင်သော။ အဆိုပါ cyst ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားရင်တောင်ကြောင့် re-ပေါ်ထွက်လာနိုင်ပါတယ်။ ယူတဲ့အခါမှာဟော်မုန်းအဓိကချို့ယွင်း menstruating ရပ်တန့်နိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်အရိုးဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်တိုးတက်မှု၏လျင်မြန်စွာနှုန်းကိုနှေးကွေးခြင်းမရှိပါ။ အဆိုပါ adrenal ဂလင်း၏လုပျငနျးအတှကျဖြစ်နိုင်ပါ့မလားအနုတ်လက္ခဏာသက်ရောက်မှု။ အီစထိုဂျင်ပေါင်းစပ်ပိတ်ဆို့ခြင်းထည့်သွင်းသည့်အတွက်အသုံးပြုဖော်မြူလာ၏ကုသမှု၌တည်၏။

သိုင်းရွိုက် function ကို

အဆိုပါသိုင်းရွိုက်ဂလင်းပုံမမှန်ခံစားနေရပြီးမစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါနှင့်အတူလူများ၏ 50 ရာခိုင်နှုန်း။ ဤသည်ဒါခေါ် goiter, nodules နှင့် cyst ။ ရှားပါးရောဂါဖြစ်ပွားမှုသိမ်မွေ့ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံဆိုင်ရာအပြောင်းအလဲများရှိကောင်းရှိနိုင်ပါသည်။ ဒီလိုလူနာမှာ pituitary TSH ထုတ်လုပ်အဆင့်နိမ့်သည်, သို့သော်အဆင့်ဆင့် သိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်း ပုံမှန်တန်ဖိုးများသို့မဟုတ်အနည်းငယ်မြင့်မားသောဖြစ်ကြသည်။ သိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်းပေါင်းစပ်လျော့ကျရသောအားဖွငျ့, ကုသ။ ဒါဟာအဆင့်အထိဟော်မုန်းထုတ်လွှတ်ဖို့လုံလောက်တဲ့မြင့်မားသည်ဘယ်မှာကိစ္စများတွင်ညွှန်ပြနေသည်။

ကြီးထွားဟော်မုန်းများအလွန်အကျွံလျှို့ဝှက်ချက်

ဘယ်အချိန်မှာရောဂါ pituitary ပမာဏ secrete မှစတင် ကြီးထွားဟော်မုန်း။ မစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါအဖြစ်ဤရောဂါထားထားပြီးဖြစ်သောကလေးများ, ခုနှစ်, acromegaly ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ လုလင်တို့သည်သူတို့အဆစ်ခံရနိုင်ကြောင်းလျင်မြန်စွာလက်နက်နှင့်ခြေထောက်ကြီးပြင်း, ကြမ်းမျက်နှာ features တွေပေါ်လာတော့တယ်။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါလက္ခဏာနှင့်အတူသားသမီးများ၏ကုသမှုဟာ pituitary ဒေသ၏ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားခြင်းနှင့်ဓာတုဟော်မုန်း somatostatin analog ၏အသုံးပြုမှုကိုလျှော့ချသည်, ကြီးထွားဟော်မုန်းများထုတ်လုပ်မှုဖြစ်စဉ်ကိုတားဆီးပေးပါတယ်။

သည်အခြား endocrine မမှန်

adrenal ပျတိုး၏ရှားပါးခြင်းနှင့်အလွန်အကျွံလျှို့ဝှက်ချက်များကိုရှိပါတယ်။ ထိုသို့သောဖောက်ဖျက်အဝလွန်ခြင်းအတွက်ခန္ဓာကိုယ်နှင့်မျက်နှာ, ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်တိုး, ကြီးထွားမှုနှင့်အရေပြားမခိုင်မြဲ၏ချုပ်ရာဖြစ်ပေါ်စေမည်။ ခေါ်တော်မူသမျှသောဤရောဂါလက္ခဏာတွေ ကုရှင့်ရောဂါ။ ဘယ်အချိန်မှာဒီလိုအပြောင်းအလဲတွေ adrenal ထိခိုက်သို့မဟုတ် cortisol များ၏ပေါင်းစပ်လျော့ချကြောင်းဆေးယူပြီးဖယ်ရှားပစ်ပါသည်။

တခါတရံကလေးတွေကြောင့်ဆီးထဲမှာဖော့စဖိတ်၏ကြီးမားသောဆုံးရှုံးမှု phosphorus ကို၏အသွေးအလွန်နိမ့်အဆင့်ဆင့်လေ့လာမစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါ, ရှိသည်။ ဒါဟာရောဂါ rickets နှင့်ဆက်စပ်အရိုးအပြောင်းအလဲများကိုများ၏အကြောင်းရင်းရှိနိုင်ပါသည်။ အပြင်ပါးစပ်ဖော့စဖိတ်နဲ့ဗီတာမင် D နဲ့ကုသမှုအဖြစ်။

အရေပြားနဲ့ဆက်စပ် disorders

အရေပြားမွေးသို့မဟုတ်မကြာမီတွင်အဲဒီနောက်အရောင် "နို့နှင့်အတူကော်ဖီ" ၏အစက်အပြောက်ပေါ်လာပါသည်။ သူတို့ကအများဆုံးမကြာခဏပြန်ဦးခေါငျး၏ sacrum, ပင်စည်, ခြေထောက်, တင်ပါး, လည်ပင်း၏နောက်ကျော, နဖူး, ဦးရေပြားပေါ်တွင်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ထိုသူအပေါင်းတို့သည်လည်းသောကလေးသည်မစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါနိမိတ်လက္ခဏာကိုဖြစ်ကြသည်။ ထိုအစက်အပြောက်များဓါတ်ပုံများကိုအောက်တွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။

ဤရောဂါ neurofibromatosis ဖြစ်သော်လည်းလည်း "နို့နှင့်အတူကော်ဖီ" အစက်အပြောက်အရောင်ရှိသည်။ မစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါမမှန်ခကျြအောအတူပိုကြီးတဲ့အစက်အပြောက်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါသည်သို့သော်သူတို့အရေအတွက်နည်းပါးလာဖြစ်ကြသည်။ သူတို့က 1 ကနေအနည်းငယ်စင်တီမီတာ, အညိုတင့ရန်တစ်ဦးချင်းရှိသည်။ အရောင်အားလုံးအတူတူပင်, သူတို့ကသူတို့တစ်တွေချောမွေ့မျက်နှာပြင်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာနေကြတယ်, ပုံသဏ္ဍာန်ထဲမှာဘဲဥပုံဖြစ်ပါသည်။ histological စာမေးပွဲတွင်မကြာခဏအရေပြားအပေါ်ယံက၎င်း၏ဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာပြောင်းလဲသွားတယ်မဟုတ်ကြောင်းထုတ်ဖော်ပြသပေမယ့် keratinocytes အတွက် melanin ၏ပမာဏအနည်းငယ်တိုးတက်လာခဲ့သည်။

ဒီအမျိုးအစားအထီးကျန်အစက်အပြောက်လည်းမဟုတ်ရင်ကျန်းမာသောလူများတွင်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ သူတို့နှောင့်အယှက်မကြီးထွားဘူးလျှင်, ကုသမှုမလိုအပ်ပါဘူး။ လျင်မြန်စွာကြီးထွားလည်းမရှိလြှငျ, irregularly shaped အစက်အပြောက်ရှိပါတယ်, ဒါကြောင့် histologically သူတို့ကိုစုံစမ်းစစ်ဆေးရန်အကြံပြုသည်။ ပြီးတော့ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားခဲ့သည်။

ကောက်ချက်

ထို့ကြောင့်ကျနော်တို့မစ္စအောလ်ဘရိုက်ရောဂါအတှကျပွောနိုငျအရိုးသို့မဟုတ်ဦးခေါင်းခွံ၏ဆုံးရှုံးမှု, အရေပြားအရောင်ခြယ်အစက်အပြောက်, အစောပိုင်းအပျိုဖော်ဝင်၏ရှေ့မှောက်တွင်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ပထမဦးဆုံးနှစ်ဦးကိုရောဂါလက္ခဏာများကိုသာရှိပါတယ်ဘယ်မှာအမှုပေါင်းရှိပါတယ်ပေမယ့်။ ယေဘုယျခုနှစ်, syndrome ရောဂါ၏အဓိကအင်္ဂါရပ်အရိုးကိုတွေ့ရှိရပါသည် (osteodysplasia) ဖြစ်ပါသည်။ သို့သော်ဤလုပ်ငန်းစဉ်အခါ, အပျိုဖော်ဝင်ရပ်လိုက်နိုင်သည်။ အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင်အရိုးအပြောင်းအလဲများတိုးကြသည်မဟုတ်။ ယေဘုယျအားဖြင့် detection နဲ့သင့်လျော်သောကုသမှု, ဤရောဂါ၏ကုထုံး၏ဟောကိန်းအတော်လေးအဆင်သင့်ပါပဲ။